İçerik
Hipoksantin-guanin fosforibosil transferaz enziminin (HGPRT) eksikliğinden kaynaklanan Lesch-Nyhan sendromu, erkeklerde en sık görülen nadir bir genetik bozukluktur. Kan dolaşımında aşırı ürik asit (atık ürün) üretimine yol açar. ; bu da gut artritinin yanı sıra böbrek ve mesane taşlarının gelişmesine yol açabilir.Durum aynı zamanda anormal istemsiz kas hareketleri de dahil olmak üzere bir dizi nörolojik semptom olarak ortaya çıkar ve çoğu bu durumda yürüyemez. Başa vurma ve tırnak yeme gibi kendine zarar verme davranışları da yaygın olarak görülmektedir.
Semptomlar
Lesch-Nyhan sendromunun belirtileri genellikle ilk olarak bir çocuk altı aylıkken görülür ve kadın taşıyıcılar semptom göstermeme eğilimindedir. Bunlar şunları içerir:
- Turuncu kum: Bu duruma sahip bebeklerde aşırı ürik asit üretimi, çocuk bezlerinde genellikle "turuncu kum" adı verilen turuncu birikintilere neden olabilir.
- Urate taşları: Bebekler ayrıca böbreklerde kristaller geliştirebilir ve bu da idrarda kana yol açabilir ve idrar yolu enfeksiyonu riskini artırabilir.
- Eklemlerde ağrı ve şişlik: Gençlerde ve yetişkinlerde, tedavi edilmeyen bireylerin eklemlerinde ürat kristalleri oluşabilir ve bu da gut benzeri ağrı ve şişmeye yol açar.
- Kıkırdak birikintileri: Bozukluğu olan daha büyük çocukların genellikle kıkırdakta biriken ürik birikintileri vardır. Bunlar kulaklarda şişkinliğe neden olduğunda, duruma tophi denir.
- Distoni: Bu rahatsızlığa sahip olanların çoğu, kollarda ve bacaklarda istemsiz kıvrılma ile karakterize distoni yaşar.
- Kore: Ortaya çıkan bir diğer konu da kore-istemsiz, amaçsız ve tekrarlayan vücut hareketleridir. Bunlar yüz buruşturma, omuz kaldırma ve alçaltma ve parmakla esnemeyi içerebilir.
- Hipotoni: Bebeklerde Lesch-Nyhan sendromu, bazı kas gruplarının yetersiz gelişmesine ve bazen başın dik tutulamamasına neden olabilir.
- Gelişimsel gecikme: Bu duruma sahip bebekler ve küçük çocuklar ayrıca oturma, emekleme ve yürüme gibi gecikmiş gelişimsel kilometre taşları yaşayabilir.
- Hipertoni: Bu duruma sahip çocuklar, aşırı gelişmiş kas sistemi olarak tanımlanan hipertoni geliştirebilir. Çoğu zaman, bu, spastisiteyle artan kas sertliği ile eşleştirilir.
- Spastisite: Hiperrefleksi olarak adlandırılan tendonların sertliği de bu durumlarda görülür.
- Zihinsel engelli: Orta derecede zihinsel engellilik genellikle bu durumla ortaya çıkar, ancak çoğu kişi bu semptomu göstermez.
- Disarthia: Konuşmayı ifade etme ve kelimeleri telaffuz etme yeteneği - disarthia - aynı zamanda ortak bir özelliktir.
- Kendini Yaralama: Lesch-Nyhan sendromu olanların yaklaşık% 85'i kompulsif dudak, el veya parmak ısırma gibi kendi kendine zarar veren davranışlar ve kafa vurma gibi davranışlar sergiler. Bu semptomlar tipik olarak 2 ile 3 yaşları arasında ortaya çıkar.
- Disfaji: Çocuklarda ve bebeklerde genellikle etkili bir şekilde yutulamama olarak tanımlanan yutma güçlüğü de vardır.
- Davranışsal anormallikler: Durumdaki bazı çocuklar davranışları kontrol etmekte zorlanabilir ve çığlık atmaya ve sinirlenmeye eğilimlidir.
- Kas spazmı: Lesch-Nyhan sendromu genellikle sırtın şiddetli şekilde kavislenmesine neden olan güçlü kas spazmları ile karakterizedir. Bu durumlarda baş ve topuklar da geriye doğru eğilebilir.
Nedenleri
Lesch-Nyhan sendromuna, HGPRT enziminin üretimini engelleyen HPRT1 genindeki bir mutasyon neden olur. Bu enzim, vücudun genetik materyalinin kurucu unsurları olan pürinlerin geri dönüştürülmesinde önemli bir rol oynar. Vücutta ürik asit birikimi, yetersiz HGRPT seviyelerinin bir sonucudur. Bu durumun nörolojik etkilerinin, beyin kimyasalı olan dopaminin düşük seviyelerinden kaynaklandığına inanılmaktadır.
Koşul, X'e bağlı kalıtım modeli olarak adlandırılan kalıbı izler. Bu, cinsiyeti belirleyen ikisinden biri olan X kromozomunda mutasyonların meydana geldiği anlamına gelir. İki X kromozomuna sahip kadınlar, her ikisi de bu mutasyona sahip olduğunda Lesch-Nyhan sendromu gösterirler; bu nedenle bu durum kadınlarda daha nadirdir, diğer yandan X kromozomu bu mutasyona sahip olduğunda, X ve Y kromozomuna sahip erkeklerde semptomlar olacaktır.
Teşhis
Kandaki yüksek ürik asit seviyesi, durumun ayırt edici özelliği olduğundan, kan testi Lesch-Nyhan sendromunu belirleyebilir. Özellikle, dokularda HGPRT'nin olmaması tanıyı doğrulayacaktır. Anne babaların HPRT1 geninin mutasyonları için test edildiği genetik testler de taşıyıcıları belirlemek için yapılabilir. Ek olarak, enzim düzeylerini ölçen enzim analizi adı verilen bir yaklaşım doğum öncesi kullanılabilir.
Tedavi
Lesch-Nyhan sendromu kendini birçok farklı şekilde ifade edebileceğinden, tedavi yaklaşımları bireysel semptomların yönetimine odaklanır. Bu, bakımın genellikle farklı uzman türleri ve bakıcılar arasında işbirliği gerektirdiği anlamına gelir. İş, fizik tedaviden harekete yardımcı olmaya, ortopedistlerle çalışmaya ve kendine zarar veren davranışları üstlenmeyi amaçlayan davranışsal terapilere kadar her şeyi içerebilir. Ne yazık ki, bu durum için "sihirli değnek" bir tedavi yoktur. Yine de, aşağıdakiler dahil yardımcı olabilecek bir dizi farmasötik ve diğer tedaviler vardır:
- Allopurinol: Bu ilaç, herhangi bir nörolojik veya fiziksel semptomu doğrudan almasa da, duruma endemik olan aşırı ürik asit düzeylerini azaltmaya yardımcı olur.
- Ekstrakorporeal şok dalgası litotripsi (ESWL): Bu terapi, Lesch-Nyhan sendromuna eşlik edebilecek böbrek taşlarını alır. Temel olarak, böbrekleri hedef almak ve sorunlu birikimleri çözmek için şok dalgalarının kullanılmasını içerir.
- Benzodiazepin / diazepam: Bu ilaçlar genellikle bu sendromla ilişkili spastisitenin üstesinden gelmeye yardımcı olmak için reçete edilir ve ayrıca herhangi bir ilgili endişeye yardımcı olabilir.
- Baklofen: Bu ilaç ayrıca spastisiteye yardımcı olur ve bazı davranışsal semptomların üstesinden gelmeye yardımcı olur.
- Sınırlamalar: Kalça, göğüs ve dirsek kısıtlamaları gibi fiziksel aletler, kendini yaralayan davranışları önleme koşulu olan çocuklarda kullanılabilir. Ayrıca ısırık yaralanmalarını önlemek için ağız koruyucuları kullanılabilir.
Başa Çıkma
Lesch-Nyhan sendromu genetik olduğundan, sadece onunla olanların değil, sevdiklerinin de yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilir. Elbette, durumun yönetimi çok yönlüdür ve uzun vadeli ve sürekli bir çaba gerektirecektir ve aile terapisi, sürecin duygusal etkilerini yönetmeye yardımcı olabilir.
Durum nadir olsa da, sendromlu kişilerin ve ailelerinin başa çıkmasına yardımcı olmak için kamuoyuna açık bir dizi kaynak vardır. Örneğin, Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi Merkezi, İnternette Uluslararası Engellilik Merkezi ve Uluslararası Lesch-Nyhan Hastalığı Derneği gibi savunuculuk grupları ve organizasyonları, toplulukları birbirine bağlamak ve durumla ilgili bilgileri paylaşmak için harika bir iş çıkarıyor.
Verywell'den Bir Söz
Lesch-Nyhan sendromunun sunduğu zorluklar abartılmasa da, iyi haber şu ki bu durumla ilgili anlayışımız artıyor. Bu, tedavilerin daha iyi ve daha etkili hale geldiği ve sonuçların iyileştiği anlamına gelir; şüphesiz iyimser olmak için bir sebep var. Zor olsa da, doğru türde yardımla bu durumun etkili bir şekilde yönetilebileceğini ve yaşam kalitesinin korunabileceğini hatırlamak önemlidir.