İçerik
- Metatropik displazi nedir?
- Metatropik displazinin semptomları nelerdir?
- Metatrofik Displazili Hastalarda Görülen Ortopedik Durumlar
- Metatropik Displazi Teşhisi
- Metatropik Displazi Tedavisi
Metatropik displazi nedir?
Metatropik terimi, "biçim değiştiren" anlamına gelen Yunanca bir kelimeden gelir. Metatropik displazili hastaların büyüme plaklarında anormallik vardır. Sonuç, uzun bir kemiğin (metafizlerin) geniş kısmının görünüşte yumrulu olması ve omurganın omur gövdelerinin düzleşmesidir. Bireyler, yaşamın erken dönemlerinde kısa uzuvlara sahip gibi görünür, ancak daha sonra kısa bir gövde geliştirir.
Metatropik displazi, genetik olarak otozomal dominant olarak bulaşan nadir bir durumdur, yani bir ebeveynden gelen dominant bir gen, bozukluğa neden olmak için yeterlidir.
Metatropik displazinin semptomları nelerdir?
Metatropik displazili hastalar arasında aşağıdaki semptomlar yaygındır:
daha uzun olan ve kalçanın altında görülen kuyruk sokumu (kuyruk kemiği)
yüz görünümü yüksek bir alın içerebilir
uzuvlar kısa ve esnek olabilir
boyun dengesiz olabilir
skolyoz (omurga eğriliği) erken ortaya çıkar ve ilerleyicidir.
Bazı hastalarda ayrıca hidrosefali ve / veya kısıtlayıcı akciğer hastalığı vardır.
Metatrofik Displazili Hastalarda Görülen Ortopedik Durumlar
Metatrofik displazili hastalar arasında yaygın olan ortopedik durumlar şunları içerir:
servikal instabilite: güçsüzlüğe ve kuadriplejiye neden olabilir
skolyoz: omurganın eğriliği. Röntgen ile izleyin.
kifoz, omurga stenoza (omuriliğin daralmasına) yol açabilen sırtın keskin açısal yuvarlanması.
Metatropik Displazi Teşhisi
Doğum öncesi sonogram, dar bir göğüs ve uzun kemiklerde bir dambıl görünümü dahil olmak üzere bozukluğun belirtilerini gösterebilir. Ancak çoğu zaman, bir doktor metatropik displazi teşhisini tam bir tıbbi geçmiş, fizik muayene ve teşhis testleri ile koyar.
Teşhis prosedürleri şunları içerebilir:
Boyun stabilitesini izlemek için servikal omurganın ve kifoz ve skolyozu değerlendirmek için torasik ve lomber omurganın röntgenleri
Omurga servikal torasik ve lomber omurganın MRG'si servikal instabiliteyi ve spinal stenozu izlemek için alınabilir.
Metatropik Displazi Tedavisi
Metatropik displazi tedavisi, hastada mevcut olan ilişkili ortopedik koşullara bağlı olarak değişir. Örneğin:
servikal instabilite: tedavi, stenoz varsa spinal füzyon ve dekompresyonun yanı sıra bir halenin olası yerleştirilmesini içerebilir.
skolyoz: tedavi spinal füzyon içerebilir