Motor Nöron Hastalıklarının Türleri

İçerik

• Genel Bakış
• Genel Belirti ve Semptomlar
• Motor Nöron Hastalıklarının Türleri
• Teşhis ve tedavi
• Başa Çıkma

Çoğu insan “motor nöron hastalığı” kelimesini duyduklarında bir şey düşünürse, aklına amiyotrofik lateral skleroz (ALS) gelir. Bununla birlikte, birkaç başka motor nöron hastalığı da vardır. Neyse ki, tüm motor nöron hastalıkları nadirdir.

Genel Bakış

Hareket ettiğinizde, beyinden omuriliğe üst motor nöronlar boyunca elektrik sinyalleri gönderilir. Sinir hücreleri, omuriliğin ön boynuzunda sinaps olur ve daha sonra periferik sinirlerdeki alt motor nöronlar boyunca gönderilir. Bu nöronlar boyunca hareket eden elektrik sinyalleri, bir kasın kasılması için sinyal vererek harekete neden olur.

Bu normal sinyali etkileyen koşullar, motor nöron hastalıkları olarak adlandırılır. Omuriliğin arka boynuzu duyu ile ilgili bilgileri taşırken, ön boynuz hareketle ilgili bilgileri taşır. Motor nöron hastalıkları bu nedenle öncelikle hareketi etkiler.

Nörologlar, belirli fizik muayene bulgularına bağlı olarak, sinir sistemindeki bir sorunun nerede olduğunu ve buna dayanarak olası bir tanıyı belirleyebilir.

Genel Belirti ve Semptomlar

Motor nöron hastalıkları, üst motor nöronları mı yoksa alt motor nöronları mı etkilediğine bağlı olarak iki ana kategoriye ayrılabilir. Bazı motor nöron hastalıkları yalnızca üst motor nöronları etkilerken, diğerleri esas olarak alt motor nöronları etkiler. ALS gibi bazıları her ikisini de etkiler.

Üst motor nöron hastalığının semptomları şunları içerir:

• Spastisite: Kas sertliği, gerginliği, sertliği ve esnekliğinin bir kombinasyonu. Şiddetli spastisite ile kaslarınız "sıkışmış" hissedebilir. Hafif spastisite ile kaslarınızı hareket ettirebilirsiniz, ancak bunlar beklenmedik veya sarsıntılı bir şekilde tepki verirler.
• Sertlik: Kasların istemsiz bir "sertliği" dir.
• Artmış derin tendon refleksleri: Örneğin, diz sarsıntınız normalden daha belirgin olabilir.

Alt motor nöron hastalığının semptomları şunları içerir:

• Atrofi: Güç ve kas kütlesi kaybı.
• Fasikülasyonlar: Derinin altında seğirme şeklinde görülebilen spontane ve istemsiz kas kasılması.

Motor Nöron Hastalıklarının Türleri

Üst veya alt motor nöronları etkileyip etkilemedikleri, başlangıç ​​semptomları, etkiledikleri yaş grubu ve prognoz açısından farklılık gösteren birkaç farklı motor nöron hastalığı vardır. Bunlardan bazıları şunları içerir:

Amyotrofik Lateral skleroz

Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinen amiyotrofik lateral skleroz (ALS), yaklaşık 16.000 Amerikalıyı etkileyen ilerleyici bir motor nöron hastalığıdır ve genellikle vücudun sadece bir tarafında kas zayıflığı ile başlar. Durum ellerde ayaklardan daha sık başlar. Önceleri, birincil belirti fasikülasyon olabilir, ancak sonunda hem üst hem de motor nöron belirti ve semptomları ile ilerler. Diyafram etkilendiğinde, mekanik ventilasyon gerekebilir.

Hastalık genellikle bilişi etkilemez ve çoğu insan hastalık çok ilerlemiş olsa bile uyanıktır (demans olmadan). ALS ile ortalama yaşam beklentisi kabaca iki ila beş yıldır, ancak 10 yıl sonra yaşayan insanların% 10'u ile büyük ölçüde değişebilir.

ALS'ye Genel Bakış

Birincil Lateral Skleroz

Primer lateral skleroz (PLS), beyinden omuriliğe giden sinyalleri bozan, üst motor nöronların bir hastalığıdır. Serebral kortekste hareketten sorumlu hücreler yavaş yavaş ölür. Sonuç, spastisite, sertlik ve artan derin tendon refleksleri gibi üst motor nöron belirtileriyle ilişkili yavaş ilerleyen bir zayıflıktır. Amyotrofik lateral sklerozdan farklı olarak, atrofi ve fasikülasyonlar gibi alt motor nöron bulguları o kadar belirgin değildir. PLS'nin ne kadar yaygın olduğu kesin değil, ancak ALS'den daha az yaygın olduğuna inanıyoruz.

Hastalığın erken dönemlerinde primer lateral skleroz ALS ile karıştırılabilir. ALS sadece üst motor nöron belirtileriyle başlayabildiğinden, PLS tanısının ortaya çıkması yıllar alabilir. O zaman bile, hangi koşulların semptomlara neden olduğunu söylemek zor olabilir, çünkü varsayılan PLS'li bazı kişiler, hastalığın aslında ALS olduğunu kanıtlayarak daha düşük motor nöron bulguları geliştireceklerdir. Bunların hepsi, semptomların başlamasından birkaç yıl sonra bir durumun gerçekten ALS veya PLS olup olmadığını bilmenin imkansız olabileceğini söylemenin oldukça kafa karıştırıcı bir yoludur.

Kalıtsal spastik paraparezi gibi diğer koşulların da ekarte edilmesi gerekecektir. PLS, ALS'den daha yavaş ilerleme eğilimindedir ve hastalar genellikle semptomlarıyla yaklaşık on yıl yaşarlar.

Primer Lateral Skleroza Genel Bir Bakış

Progresif Musküler Atrofi

Bazı yönlerden, progresif kas atrofisi (PMA), birincil lateral sklerozun tersidir. PMA'da sadece alt motor nöronlar etkilenirken, PLS'de sadece üst motor nöronlar zarar görür. Alt motor nöronlar etkilendiğinden, ilerleyen zayıflık yaygın bir semptomdur. Üst motor nöronlar etkilenmediği için rijidite gibi üst motor nöron belirtileri oluşmaz. Progresif kas atrofisi ALS'den daha az yaygındır ancak daha iyi bir prognoza sahiptir.

Semptomlar diğer koşullara benzer olduğu için ilerleyici kas atrofisinin teşhisini koymak zahmetli bir süreç olabilir. Özellikle, kesin bir tanı konulmadan önce ALS, multifokal motor nöropati (bir tür periferik nöropati) ve spinal musküler atrofi gibi hastalıkların ekarte edilmesi gerekir.

Aşamalı Bulbar Felci

İlerleyen bulbar felci, yüzü, dili ve boğazı kontrol eden sinirleri (kraniyal sinirler) içeren beyin sapının yavaş dejenerasyonunu içerir. Sonuç olarak, ilerleyici bulbar felci olan biri konuşma, yutma ve çiğnemede zorluk çekmeye başlayacaktır. Ekstremite zayıflığı, hem üst hem de alt motor nöron belirtileri ile hastalık ilerledikçe daha belirgin hale gelebilir. İlerleyen bulbar felci olan kişilerde kontrol edilemeyen ve bazen uygun olmayan gülme veya ağlama patlamaları da olabilir. Progresif bulbar felci olan kişilerin ALS geliştirmeye devam etmesi nadir değildir. Myastenia gravis, benzer bir şekilde ortaya çıkabilen bir otoimmün nöromüsküler bozukluktur.

Polio Sonrası Sendromu

Çocuk felci, omuriliğin ön boynuzundaki motor nöronlara saldırarak felce neden olan bir virüstür. Neyse ki, agresif aşılar nedeniyle, bu virüs büyük ölçüde ortadan kaldırıldı. Bununla birlikte, hastalığı olanların bazıları, polio sonrası sendrom olarak bilinen bir zayıflıktan şikayet edebilir. Bu, daha önce etkilenen bir uzvun ölmek üzere hareketini kontrol eden nispeten az sayıda hayatta kalan motor nöronun neden olduğu yaşlanma veya yaralanmaya bağlı olabilir. Bozukluk yalnızca geçmişte çocuk felci geçirmiş yaşlıları etkiler. Genellikle yaşamı tehdit etmez.

Kennedy Hastalığı

Kennedy'nin hastalığı, androjen reseptörünü etkileyen X'e bağlı bir genetik mutasyondan kaynaklanmaktadır. Bozukluk, gövdeye en yakın kaslarda yavaş ilerleyen güçsüzlük ve ağrıya neden olur. Yüz, çene ve dil de söz konusudur. X'e bağlı olduğu için Kennedy hastalığı genellikle erkekleri etkiler. Genetik mutasyona sahip kadınlar, geni çocuklarına geçirme şansı yüzde 50 ile taşıyıcıdır. Mutasyona sahip kadınlar, daha derin bir zayıflık yerine parmak krampları gibi küçük semptomlardan da muzdarip olabilir.

Hastalık androjen reseptörünü (östrojen ve testosteronun bağlandığı reseptör) etkilediğinden, bozukluğu olan erkeklerde jinekomasti (göğüs büyümesi), testis atrofisi ve erektil disfonksiyon gibi semptomlar da görülebilir. Kennedy hastalığı olan kişilerin yaşam süresi genellikle normaldir, ancak zayıflıkları ilerledikçe tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler.

Kennedy Hastalığına Genel Bir Bakış

Omuriliğe bağlı kas atrofisi

Spinal musküler atrofi, ağırlıklı olarak çocukları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. SMN1 genindeki kusurlardan kaynaklanır ve otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Bu kusurlu gen nedeniyle, yeterli SMN proteini üretilmez ve bu, alt motor nöronların dejenerasyonuna yol açar. Bu güçsüzlüğe ve kas kaybına yol açar.

Her biri farklı yaştaki çocukları içeren üç ana SMA türü vardır.

• Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılan SMA tip 1, bir çocuk altı aylık olduğunda belirgin hale gelir. Çocuk hipotoniye (disket kasları) sahip olacak ve genellikle kendiliğinden hareket etmeyecektir. Beklenen zamanda kendi başlarına oturamayacaklar. Hava yolundaki zorluk ve nefes almaya yetecek gücü sürdürmesi nedeniyle, bu çocukların çoğu iki yaşında ölür.
• SMA tip II biraz sonra başlar ve 6 ila 18 ay arasında belirginleşir. Bu çocuklar yardım almadan ayakta duramayacak veya yürüyemeyecek ve ayrıca solunum güçlüğü çekecektir. Bununla birlikte, SMA tip II'ye sahip çocuklar tipik olarak Werdnig-Hoffman'lı çocuklardan daha uzun yaşarlar ve bazen genç yetişkinlikte yaşarlar.
• Kugelberg-Welander hastalığı olarak da adlandırılan SMA tip IIII, 2 ile 17 yaşları arasında belirginleşir. Bu bozukluğa sahip çocuklar, koşarken veya merdiven çıkarken bazı zorluklar yaşayabilir. Skolyoz gibi sırt problemleri de olabilir. Bununla birlikte, bu bozukluğa sahip çocukların normal bir ömrü olabilir.

Spinal Musküler Atrofiye (SMA) Genel Bir Bakış

Teşhis ve tedavi

Motor nöron hastalıklarının hiçbirinin çok etkili bir tedavisi yoktur. Tıbbi tedavi, hastalığın semptomlarını mümkün olan en iyi şekilde kontrol etmeye odaklanır. Bununla birlikte, hangi semptomların öngörüleceğini bilmek ve daha tedavi edilebilir diğer hastalıkları ekarte etmek için, doğru teşhisi almak önemlidir.

Nörologlar, fiziksel muayenelerini ve elektromiyografi, sinir iletim çalışmaları ve uygun olduğunda genetik testler gibi diğer teknikleri kullanarak doğru teşhisi tanımlamaya yardımcı olabilir. Doğru teşhisi koymak, nöroloğunuzun semptomlarınızı olabildiğince yönetmesine ve beklenen komplikasyonları tahmin edip bunlara hazırlık yapmasına olanak tanır.

Başa Çıkma

Başlangıçta, "neyse ki" motor nöron hastalıklarının nadir olduğunu yorumladık. Siz veya sevdiğiniz biri bu koşullardan birini geliştirmedikçe bu iyi olabilir. Sonra, bu hastalıkların semptomlarından muzdarip olmanın yanı sıra, umduğunuzdan daha az araştırma ve daha az destek olduğunu fark edebilirsiniz. Bu hastalıklar yaygın olmasa da, Yetim İlaç Yasası gibi önlemler, daha az yaygın olan ancak daha az önemli olmayan koşullara daha fazla dikkat çekiyor.

Bir motor nöron hastalığı teşhisi konduysa kendinizi yalnız hissedebilirsiniz. Dışarıdaki büyük "meme kanseri savunucuları" gruplarının aksine, büyük gruplar, örneğin ilerleyici bulber felci savunucuları görmüyoruz. Yine de farkındalık artıyor ve en azından ALS için destek.

Motor nöron hastalıkları olan kişilerin, daha yaygın rahatsızlıkları olanlar gibi desteğe ihtiyacı vardır. Topluluğunuzda bir destek grubunuz olmayabilir, ancak orada vardır Belirli motor nöron koşullarına sahip kişilerin aynı zorluklarla karşılaşan diğerleriyle "buluşup" iletişim kurabileceği çevrimiçi toplulukları destekleyin. Hastalığı tedavi etmek için bir "hapımız" veya ameliyatımız olmasa da, insanların iyi yaşamasına yardımcı olmak için yapılabilecek çok şey varile Hastalık ve mevcut araştırmalar, çok da uzak olmayan bir gelecekte ilerlemelerin sağlanacağını umuyor.