İçerik
Kas distrofiniz varsa veya olduğundan şüpheleniyorsanız, doktorunuza danışmanız gerekir. Bu hastalığı doğru şekilde anlamak ve tedavi etmek, durumun başarılı bir şekilde yönetilmesi için çok önemlidir. Ve hastalığı anlamanın önemli bir bileşeni, kas distrofisine neyin sebep olduğunu bilmektir.
Türler ve Genetik
Musküler distrofinin 30'dan fazla farklı türü ve belirtisi vardır. Genetik bir hastalık olduğu için, sahip olduğunuz tip, belirli bir gende hangi mutasyonun meydana geldiğine bağlıdır. Diğer faktörler de bir rol oynayabilir ve her tip farklı bir prognoz ve tedavi seyri taşıyabilir.
En yaygın kas distrofisi türleri şunlardır:
- Miyotonik (Steinert hastalığı olarak da bilinir)
- Duchenne kas distrofisi
- Becker
- Uzuv-kuşak
- Doğuştan
- Okülofarengeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Yaygın sebepler
Kas distrofisinin nedenini anlamak için, hastalığın kaslarınızı nasıl etkilediğini anlamanız gerekir. Musküler distrofi, ilerleyici güçsüzlük ve kas hücrelerinin harcanması ile karakterizedir.
Kaslar lif demetlerinden oluşur. Her bir kas lifi içinde, kasın kasılmalarına izin veren yapı taşları olan miyofibril kümeleri bulunur. Miyofibrillere ek olarak, kas lifleri, kasılma ve gevşeme sürecinde kasları güçlendirmek ve yaralanmalardan korumak için birlikte çalışan farklı tipte proteinler içerir.
Genetik kusurların neden olduğu bu proteinlerdeki anormallikler, kas distrofisini karakterize eden kas güçsüzlüğüne ve israfa yol açar.
Distrofin Nedir?
Distrofin, kas liflerinde bulunan önemli bir proteindir. Distrofinin yokluğu Duchenne musküler distrofinin gelişmesine yol açar Distrofin üretiminde hatalar olduğunda, Becker kas distrofisi meydana gelir.
Kas liflerindeki diğer proteinlerdeki anormalliklerin diğer kas distrofisine neden olduğu düşünülmektedir.
Genetik
Kas distrofisi olan hastalarda üç tür kalıtım paterni vardır.
X'e Bağlı Resesif: Bu durumda kas distrofisine neden olan genetik anomali X kromozomunda yatmaktadır, bu nedenle sadece erkek çocuklar etkilenir. Hatalı X kromozomunu, geni taşıyan ancak hastalığı olmayan annelerinden almış olacaklardı. Duchenne, Becker ve Emery-Dreifuss, X'e bağlı resesif kas distrofisinin örnekleridir.
Otosomik Resesif: Bu tür kalıtsal kas distrofisinde, hatalı gen her iki ebeveynden de geçer ve her ikisinde de hastalık belirtileri görülmez. Çocuklarının (her iki cinsiyetten) kas distrofisi geliştirme şansı% 25 olacaktır. Otozomik resesif kas distrofisinin bir örneği, Limble-Girdle Distrofi Tip 2'dir.
Otosomik Baskın: Bu kas distrofisi formunda, hatalı gen bir ebeveynden gelir ve cinsiyetten bağımsız olarak yavrularının yarısını etkileyebilir. Etkilenen ebeveyn genellikle hastalığın klinik belirtilerine sahiptir, ancak bunlar fark edilmeyecek kadar hafif olabilir. Miyotonik, facioscapulohumeral ve okülofaringeal distrofiler, otozomik dominant distrofilerin örnekleridir.
Bazen kas distrofisi olan hastaların ailede hastalık öyküsü yoktur. Bu, ebeveynlerden birinin yumurtasını veya spermini etkileyen ilk mutasyonun ("de novo" mutasyon olarak da adlandırılır) gelişmesinden kaynaklanabilir. döllenmiş yumurtanın kendisi.
Yaşam Tarzı Risk Faktörleri
Musküler distrofiye sahip olmak için genetik bir faktör olduğundan, buna yakalanma olasılığınızı azaltmak için yapabileceğiniz hiçbir yaşam tarzı değişikliği yoktur. Genetik yapı oradaysa ve vücudunuzdaki belirli kromozomlarda aktifse, kas distrofisi yaşayabilirsiniz.
Bununla birlikte, araştırmacılar, halihazırda kas distrofisi olanlar için komplikasyonlar ve erken ölüm için risk faktörlerini belirlediler. 2017 yılında yayınlanan bir çalışmada Amerikan Kalp Derneği DergisiAraştırmacılar, erken ölüm dahil kötü sonuçlar yaşayan karyomiyopatiyle ilişkili Duchenne kas distrofisi olan kişilerde mevcut olan üç yaygın risk faktörünü belirledi.
- Vücut kitle indeksi ile ölçülen zayıflık
- Zayıf akciğer fonksiyonuna sahip olmak
- Kalp hasarına bağlı yüksek kan konsantrasyonuna sahip bir proteine sahip olmak
Musküler Distrofi Doktoru Tartışma Kılavuzu
Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.
Kas distrofisinin nedenini anlamak, zihninizi rahatlatmanıza yardımcı olabilir. Genetikle belirlenen kalıtsal bir hastalıktır. Bu, oluşmasını önlemek için yapabileceğiniz çok az şey bırakıyor, ancak kas distrofiniz varsa, genel işlevinizi ve sonucunuzu en üst düzeye çıkarmak için doktorunuz ve tıbbi ekibinizle yakın çalışmalısınız.
Musküler Distrofi Nasıl Teşhis Edilir?