İçerik
- Nedenleri
- Türler
- Niemann-Pick Tip A
- Niemann-Pick Tip B
- Niemann-Pick Tip C
- Niemann-Pick Tip D
- Araştırma
Ne yazık ki, Niemann-Pick hastalığının kesin bir tedavisi yoktur ve bu hastalığa sahip kişiler, genç yaşta önemli bir hastalık ve ölüm yaşarlar. Size veya çocuğunuza Niemann-Pick hastalığı teşhisi konduysa, durum hakkında mümkün olduğunca çok şey bilerek yararlanabilirsiniz.
Nedenleri
Niemann-Pick hastalığının nedeni nispeten karmaşıktır. Bu hastalığa sahip kişiler, birkaç genetik kusurdan birini miras alır ve bu da bir tür yağ olan sfingomiyelin birikmesine neden olur. Sfingomiyelin karaciğer, dalak, kemik veya sinir sistemi hücrelerinde biriktikçe, vücudun bu bölgeleri gerektiği gibi çalışamaz ve bu da hastalığın özelliği olan semptomlardan herhangi birine neden olur.
Türler
Farklı Niemann-Pick hastalığı türleri, birkaç yönden birbirinden farklıdır.
- Farklı genetik kusurlardan kaynaklanırlar.
- Her biri sfingomiyelin birikmesine neden olan farklı biyokimyasal süreçlerle karakterize edilir.
- Fazla sfingomiyelin vücudun farklı bölgelerini etkiler.
- Her biri farklı yaşlarda başlar.
- Her türün sonucu aynı değildir.
Hepsinin ortak noktası, aşırı sfingomiyelin ile sonuçlanan genetik kusurlar olmasıdır.
Niemann-Pick Tip A
Tip A, bebeklik döneminde semptomlar üretmeye başlar ve Niemann-Pick hastalığının en şiddetli varyantı olarak kabul edilir. Aynı zamanda sinir sistemini içeren varyantlardan biridir.
- Belirtiler: Belirtiler altı aylık civarında başlar ve şunları içerir: yavaş fiziksel büyüme, zayıf kaslar ve zayıf kas tonusu, yeme güçlüğü, nefes alma sorunları ve oturmak ve konuşmak gibi bilişsel becerilerin yavaş veya gecikmiş gelişimi. Genellikle, Niemann-Pick tip A olan bebekler, yaşamın ilk birkaç ayında normal veya neredeyse normal olarak gelişir ve sonra semptomlar göstermeye başlar.
- Teşhis: Çocuğunuz normal şekilde gelişmediyse, birkaç olası neden olabilir. Niemann-Pick tip A'ya sahip birçok çocuğun büyük bir dalağı ve büyük bir karaciğeri, yüksek kolesterol seviyeleri ve göz muayenesinde görülen kiraz kırmızısı bir leke vardır. Ancak bu işaretler teşhisi doğrulamaz. Doktorunuz Niemann-Pick tip A'nın çocuğunuzun semptomlarının nedeni olduğunu düşünürse, hastalığı doğrulayan birkaç test vardır. Asit Sfingomiyelinazın azalması beklenir ve bu seviye beyaz kan hücrelerinde ölçülebilir. Ayrıca geni anormal olarak tanımlayabilen bir genetik test vardır.
- Tedavi: Çocuğunuza Niemann-Pick tip A teşhisi konduysa, destek ve rahatlığın ötesinde hiçbir tedavi yoktur. Ne yazık ki, bu hastalığa sahip çocukların 3 veya 4 yaşından sonra hayatta kalmaları beklenmiyor.
- Sebep olmak: Niemann-Pick tip A, SMPD1 geni adı verilen bir genin düzensizliğinden kaynaklanır. Bu gen, vücut hücrelerinde normalde bulunan bir yağ olan sfingomiyelini parçalayan bir enzim olan sfingomiyelinazın üretimini kodlar. Sfingomiyelin olması gerektiği gibi parçalanamadığında vücuttaki hücreler onu biriktirir ve bu fazla yağın varlığı organların normal çalışmasını engeller.
- Genetik: Bu hastalık otozomal resesiftir, yani bir çocuğun hastalığın gelişmesi için her iki ebeveynden de geni almış olması gerekir. Aşkenazi Yahudi kökenli insanların bu durumu miras alma şansı daha yüksektir.
Niemann-Pick Tip B
Tip B, tip A'dan daha hafif bir Niemann-Pick hastalığı formu olarak kabul edilir. Sfingomiyelinaz eksikliğine neden olan aynı tip genetik anormallikten kaynaklanır. A tipi ve B tipi arasındaki büyük fark, B tipi olan kişilerin, A tipine sahip insanlardan önemli ölçüde daha fazla sfingomiyelinaz üretebilmeleridir.Bu fark, daha az sfingomiyelin birikimi ile sonuçlanır ve bu, en azından kısmen ileri yaşları açıklayabilir. B tipi hastalığın başladığı yerde, daha iyi sonuçlar ve daha uzun hayatta kalma. Tip A'nın nedenini tam olarak açıklamazken, tip B'de nörolojik tutulum nadirdir.
- Semptomlar: Semptomlar yetişkinlikte başlar ve büyük bir karaciğer, büyük bir dalak, nefes alma güçlükleri ve kanamayı içerebilir. Daha yaşlı yetişkinler tipik olarak bu hastalık varyantına sahip genç yetişkinlere göre daha iyi bir sonuca ve daha uzun hayatta kalmaya sahiptir.
- Teşhis: Tip A'da olduğu gibi, beyaz kan hücrelerinde Asit Sfingomiyelinaz azalır ve SMPD1 için genetik test hastalığı doğrulayabilir. Kan kolesterol ve trigliserit seviyeleri yükselebilir. Niemann-Pick B tipine sahip bazı kişilerde göz muayenesinde kiraz kırmızısı bir nokta olabilir.
- Tedavi: Niemann-Pick B tipi için birkaç tedavi vardır, ancak bunlar hastalığı iyileştirmez. Bunlara kan ve trombosit transfüzyonları ve solunum yardımı dahildir. Organ nakli, sağkalımı uzatmaya ve hastalığın etkilerini azaltmaya yardımcı olabilir, ancak aynı zamanda bir tedavi de değildir.
- Sebep olmak: Niemann-Pick B tipi, SMPD1 genindeki bir kusurdan kaynaklanır, bu da Asit Sfingomiyelinaz üretiminin azalmasına neden olur, bu da sfingomiyelinin hücrelerde birikmesine neden olur ve bu da vücuttaki birkaç organın işlevini bozar.
- Genetik: Niemann-Pick hastalığının tüm türleri, B tipi dahil olmak üzere otozomal resesiftir. Bazı popülasyonların, Ashkenazi Yahudi kökenli olanlar veya Kuzey Afrika'nın bazı bölgelerinden gelenler de dahil olmak üzere Niemann-Pick tip B'yi miras alma olasılığı daha yüksektir.
Niemann-Pick Tip C
Niemann-Pick tip C, bu hastalığın en yaygın çeşididir, ancak dünya çapında her yıl yaklaşık 500 yeni tanı konan kişi ile hala oldukça nadirdir.
- Semptomlar: Niemann-Pick tip C'nin semptomları her yaşta başlayabilir, ancak genellikle erken çocukluk döneminde başlar. Belirtiler arasında öğrenme gecikmesi, kas güçsüzlüğü ve azalan koordinasyon bulunur. Bu sorunlar, beceriler zaten birkaç yıldır normal olarak geliştikten sonra başlar. Niemann-Pick C tipi olan çocuklar da gözleriyle yukarı ve aşağı bakma yeteneklerini kaybedebilir ve sarımsı bir ten rengi geliştirebilirler. Beceriksizlikle birlikte konuşma ve yürüme güçlüğü gelişebilir. Nöbetler ve sarsıntılı kasların yanı sıra güçlü duygulara yanıt olarak ani kas tonusu kaybı, beynin katılımının sonucudur.
- Teşhis: Niemann-Pick tip C'ye sahip çocuklar ve yetişkinler genişlemiş bir karaciğere, genişlemiş bir dalağa ve akciğer hastalığına sahip olabilir. Niemann-Pick tip C'nin teşhisi, klinik geçmişe ve fiziksel muayenenin yanı sıra cilt hücrelerindeki kolesterolü tespit edebilen filipin boyama testi adı verilen bir teste bağlıdır. Genetik bir test, NPC1 ve NPC2 genlerindeki kusurları belirleyebilir.
- Tedavi: Niemann-Pick tip C'nin tedavisi yoktur. Tedavi semptomları hafifletmeye, ağrı kontrolünü sağlamaya ve rahatlığı en üst düzeye çıkarmaya yöneliktir.
- Sebep olmak: Neimann-Pick tip C, A ve B tiplerinden biraz farklıdır. Sfingomiyelinin transferi ve işlenmesi ile ilişkili protein eksikliği vardır. Bu protein kıtlığı, sfingomiyelin birikimine neden olur ve bu daha sonra vücudun birçok organında birikerek semptomlara neden olur.
- Genetik: NPC1 veya NPC2 genindeki bir kusur, Niemann-Pick tip C'nin protein eksikliğine neden olur.Diğer Niemann-Pick hastalığı türlerinde olduğu gibi, bu otozomal resesif bir hastalıktır, yani hastalığı olan bir çocuk veya yetişkin genleri her iki ebeveynden (tipik olarak hastalığa sahip olmayan) miras almalıdır.
Niemann-Pick Tip D
Bu varyant bazen C tipi ile aynı hastalık olarak kabul edilir.Başlangıçta Nova Scotia'da küçük bir popülasyonda tanındı ve Niemann-Pick hastalığının farklı bir varyantı olduğu düşünüldü, ancak o zamandan beri bu grubun Niemann-Pick tip C ile aynı hastalık özellikleri ve genetiği.
Araştırma
Niemann-Pick hastalığı için tedavi seçenekleri konusunda devam eden araştırmalar var. Eksik enzimin değiştirilmesi incelenmiştir. Şu anda, bu tür bir terapi yalnızca bir klinik araştırmaya kaydedilerek mevcuttur. Doktorunuza sorarak veya Niemann-Pick savunuculuk ve destek kuruluşlarıyla iletişime geçerek klinik araştırmalara nasıl katılacağınız hakkında bilgi edinebilirsiniz.
Verywell'den Bir Söz
Niemann-Pick hastalığı, normal bir yaşama müdahale eden ve büyük ölçüde rahatsızlık, ağrı ve sakatlığa neden olan bir dizi semptomlara neden olur. Böylesine ciddi bir hastalığın hayatınızın bir parçası haline gelmesi tüm aile için çok streslidir.
Size veya çocuğunuza Niemann-Pick hastalığı teşhisi konduysa, yaşam boyu süren rahatsızlık, ailenizin güçlü bir destek ağı ve multidisipliner bakım sağlamak için çok çeşitli profesyoneller bulması gerektiği anlamına gelir. Nadir bir hastalık olduğundan, ihtiyacınız olan hizmetleri sağlama konusunda deneyimli profesyonelleri bulmak için arama yapmanız gerekebilir.