Myelofibrosis nedir?

İçerik

• Miyelofibroz Türleri
• Miyelofibrozis Belirtileri
• Nedenleri
• Teşhis
• Tedavi
• Prognoz
• Başa Çıkma

Agnojenik miyeloid metaplazi olarak da bilinen miyelofibroz, vücudun sağlıklı kan hücreleri üretme kabiliyetini bozan kemik iliğini etkileyen nadir bir hastalıktır. Miyelofibroz, kemik iliğinde progresif skarlaşmaya (fibroz) neden olarak anormal kan hücresi sayılarına ve diğer ciddi komplikasyonlara yol açar. Miyelofibrozlu bazı kişilerde semptom olmayabilir veya acil tedavi gerekebilir. Diğerleri agresif hastalığa sahip olacak ve şiddetli anemi, karaciğer disfonksiyonu ve dalak büyümesi geliştirecek. Miyelofibroz, kan testleri ve kemik iliği biyopsisi ile teşhis edilebilir. Bilinen tek iyileştirici tedavi kök hücre naklidir.

Kemik İliği ve Kanser Arasındaki Bağlantı

Miyelofibroz Türleri

Miyelofibroz, en az bir tür kan hücresinin aşırı üretimi ile karakterize edilen bir grup bozukluk olan miyeloproliferatif bir neoplazm olarak sınıflandırılır. Neoplazma, hem kanserli hem de iyi huylu tümörlere özgü dokuların anormal, aşırı büyümesini ifade eder.

Miyelofibroz teknik olarak "kanser" değil, lösemi gibi belirli kan kanserlerine yol açabilen bir kanserdir. Miyelofibroz, belirli kanserlerden de kaynaklanabilir.

Miyelofibroz, birincil veya ikincil neoplazm olarak sınıflandırılabilen karmaşık bir hastalıktır.

• Birincil miyelofibroz kemik iliğinde kendiliğinden gelişen bir hastalık şeklidir. Nedeni idiyopatik olduğundan (kaynağı bilinmeyen) sıklıkla birincil idiyopatik miyelofibroz olarak adlandırılır.
• İkincil miyelofibroz kemik iliğindeki değişikliklerin başka bir hastalık veya durum tarafından tetiklendiği türdür. Bu nedenle miyelofibroz, birincil nedene ikincil olarak kabul edilir.

Miyelofibrozis Belirtileri

Miyelofibroz, kemik iliğinin ilerleyici başarısızlığına, kırmızı kan hücrelerini (vücuda oksijen taşımaktan ve atıkları vücuttan atmaktan sorumlu), beyaz kan hücrelerini (bağışıklık savunmasından sorumlu) ve trombositleri (pıhtılaşmadan sorumlu) üretme yeteneğini bozarak neden olur.

Bu meydana geldiğinde, vücudun diğer organlarında bulunan kan oluşturan hücreler, görevi üstlenmeye zorlanır, bu da organlara aşırı yük bindirir ve bunların şişmesine neden olur.

Miyelofibrozun yaygın semptomları şunları içerir:

• Yorgunluk ve halsizlik
• Nefes darlığı
• Sağlıksız soluk bir görünüm
• Karında şişlik ve hassasiyet
• Kemik ağrısı
• Kolay morarma ve kanama
• İştahsızlık ve kilo kaybı
• Zatürree dahil olmak üzere artan enfeksiyon riski
• Deri nodülleri (kutanöz miyelofibroz)
• Gut

Miyelofibrozlu kişilerin% 20 kadarı hiçbir semptom göstermeyecektir. Görenler anemi (düşük kırmızı kan hücreleri), lökopeni (düşük beyaz kan hücreleri), trombositopeni (düşük trombositler), splenomegali (genişlemiş dalak) ve hepatomegali (genişlemiş karaciğer).

Komplikasyonlar

Hastalık ilerledikçe ve birden fazla organı etkilemeye başladığında, aşağıdakiler dahil ciddi komplikasyonlara yol açabilir:

• Özofagus varisleri dahil kanama komplikasyonları
• Kemik iliği dışında tümör oluşumu
• Portal hipertansiyon (karaciğerde yüksek kan basıncı)
• Akut miyeloid lösemi (AML)

Nedenleri

Miyelofibroz, kemik iliğindeki hemopoietik (kan oluşturan) hücrelerdeki genetik mutasyonlarla ilişkilidir. Bu mutasyonların neden meydana geldiğini kimse kesin olarak bilmiyor, ancak meydana geldiklerinde yeni kan hücrelerine geçebilirler. Zamanla, mutasyona uğramış hücrelerin çoğalması, kemik iliğinin sağlıklı kan hücreleri üretme kabiliyetini aşabilir.

Miyelofibrozla en yakından bağlantılı mutasyonlar JAK2, CALR veya MPL genini içerir. Vakaların yaklaşık% 90'ı bu mutasyonlardan en az birini içerirken,% 10'u bu mutasyonların hiçbirini taşımaz.

JAK2 V617F mutasyonu en yaygın gen mutasyonudur ve kendi başına miyelofibroz gelişimini tetikleyebilir.

Kan Kanserlerine Bağlı Kromozomlar

Risk faktörleri

Miyelofibrozda, belirli genlerin neden mutasyona uğramaya başladığı bilinmemektedir. Bununla birlikte, hem birincil hem de ikincil miyelofibroz ile ilişkili bilinen risk faktörleri vardır:

• Ailede miyeloproliferatif hastalık öyküsü
• Yahudi asıllı
• Yaşlılık
• Belirli otoimmün durumlar, özellikle Crohn hastalığı

İkincil miyelofibroz ayrıca kemik iliğini doğrudan veya dolaylı olarak etkileyen diğer hastalıklar veya durumlarla bağlantılıdır;

• Metastatik kanserler (vücudun diğer bölgelerinden kemik iliğine yayılan kanserler)
• Polisitemi vera (kan hücrelerinin aşırı üretimine neden olan bir tür kan kanseri)
• Hodgkin ve Hodgkin olmayan lenfoma (lenfatik sistem kanserleri)
• Çoklu miyelomlar (plazma hücrelerini etkileyen kan kanserleri)
• Akut lösemi (lökositleri etkileyen bir kan kanseri)
• Kronik miyeloid lösemi (kemik iliği kanseri)
• Benzen veya petrol gibi belirli kimyasallara maruz kalma
• Radyasyona maruz kalma

Teşhis

Miyelofibrozdan şüpheleniliyorsa, tanı tipik olarak tıbbi geçmişinizin (risk faktörleri dahil) ve çeşitli kan ve görüntüleme testlerinin gözden geçirilmesiyle başlayacaktır. Karaciğer veya dalak büyümesini veya anormal deri nodüllerini kontrol etmek için fizik muayene de yapılacaktır.

Kan testi paneli tipik olarak şunları içerir:

• Kan hücresi türlerinin yüksek mi yoksa düşük mü olduğunu belirlemek için tam kan sayımı (CBC)
• Anormal şekilli kan hücrelerini aramak için periferik kan yayması
• Karakteristik gen mutasyonlarını kontrol etmek için genetik testler

X-ışını, bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme testleri, organ genişlemesini, vasküler distansiyonu veya miyelofibrozda yaygın olarak görülen kemikte anormal sertleşmeyi (osteoskleroz) tespit etmeye yardımcı olabilir.

Kemik iliği biyopsisi, kemik iliğindeki karakteristik değişiklikleri tanımlamak ve hastalığın evrelenmesine yardımcı olmak için rutin olarak kullanılır. Kemik iliği örneğini çıkarmak için kemiğin merkezine uzun bir iğne sokulmasını içerir. Kemik iliği biyopsisi, lokal anestezi altında ayaktan hasta bazında yapılabilen orta derecede invaziv bir prosedürdür.

Miyeloproliferatif Hastalıkları Teşhis Etmek İçin Kullanılan Kan Testleri

Ayırıcı Tanılar

Doğru teşhisi sağlamak için, doktor semptomlarınız için diğer tüm olası nedenleri dışlayacaktır (ayırıcı tanı olarak adlandırılır). Bunların başında aşağıdakiler dahil olmak üzere diğer klasik kronik miyeloproliferatif neoplazmalar gelmektedir:

• Kronik miyeloid lösemi
• Polisitemi vera
• Esansiyel trombositemi
• Kronik nötrofilik lösemi
• Kronik eozinofilik lösemi

Bu hastalıkların teşhisi, mutlaka miyelofibrozun etkilenmediği anlamına gelmez. Bazı durumlarda, miyelofibroz, özellikle polisitemi vera ve esansiyel trombositemi olmak üzere, ilgili hastalığa ikincil olabilir.

Tedavi

Şu anda, miyelofibrozu iyileştirebilecek hiçbir ilaç yok. Tedaviler öncelikle semptomları hafifletmeyi, kan hücresi sayısını iyileştirmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar. Tek iyileştirici seçenek kemik iliği / kök hücre naklidir.

Tedavi kararları nihayetinde şunlar tarafından yönlendirilir:

• Semptomlarınız olsun ya da olmasın
• Yaşınız ve genel sağlığınız
• Özel durumunuzla ilgili riskler

Semptomlarınız yoksa ve düşük komplikasyon riskiniz varsa, hastalığın ilerleyip ilerlemediğini görmek için yalnızca düzenli olarak izlenmeniz gerekebilir. Başka bir tedaviye gerek olmayabilir.

Semptomatik iseniz, odak noktası şiddetli anemi ve splenomegali tedavisine konulacaktır. Belirtileriniz şiddetli ise, kemik iliği nakli tavsiye edilebilir.

Anemi Tedavisi

Anemi, vücut dokularına yeterli oksijen taşımak için yeterli sağlıklı kırmızı kan hücresine sahip olmadığınız bir durumdur. Miyelofibrozun en yaygın özelliklerinden biridir ve aşağıdaki müdahalelerle tedavi edilebilen veya önlenebilen bir özelliktir:

• Kan nakilleri şiddetli anemiyi tedavi etmek için kullanılır ve sıklıkla şiddetli miyelofibrozlu kişilere periyodik olarak verilir. Böbrek tutuluyorsa Epogen (epoetin alfa) gibi anti-anemi ilaçları reçete edilebilir. Demir, folat ve B12 vitamini takviyeleri ile birlikte demir açısından zengin bir diyet de yardımcı olabilir.
• Androjen tedavisi Kırmızı kan hücresi üretimini uyarmak için Danokrine (danazol) gibi sentetik erkek hormonlarının enjekte edilmesini içerir. Androjen tedavisi kadınlarda erkeksi etkilere neden olabilir ve uzun süreli kullanımda karaciğer hasarı riskini artırabilir.
• Glukokortikoidler sistemik inflamasyonu azaltan ve kırmızı kan hücrelerinin sayısını artırabilen steroid ilaç türleridir. Prednizon, uzun süreli kullanımı katarakta ve enfeksiyon riskinde artışa neden olabilen, en sık reçete edilen steroiddir.
• Bağışıklık düzenleyici ilaçlar Talomid (talidomid), Revlimid (lenalidomid) ve Pomalyst (pomalidomid) gibi dalak büyümesini azaltırken kırmızı kan hücresi sayısını artırmaya yardımcı olabilir. Yüksek doğum kusurları riski nedeniyle üreme çağındaki kadınlarda talidomidden kaçınılır.

Kemik İliği Uyarıcıları Nelerdir?

Splenomegali Tedavisi

Miyelofibrozda dalak, yüksek konsantrasyonda hemopoietik hücre içerdiğinden kemik iliği yetmezliğinden en çok etkilenen organdır. Miyelofibroz ile ilişkili splenomegali tedavisinde kullanılan birkaç seçenek vardır:

• Kemoterapi ilaçlarıHidroksiüre ve kladribin gibi, genellikle şişlik ve ağrıyı azaltmak için splenomegali'nin birinci basamak tedavisinde kullanılır.
• Jakafi (ruxolitinib) miyelofibroz ile en sık ilişkilendirilen JAKS mutasyonlarını hedefleyen bir kemoterapi ilacıdır. Jakafi, bazılarında mide bulantısı, ishal, karaciğer iltihabı, trombositlerin azalması ve kolesterolün artmasına neden olabilir.
• SplenektomiDalağın cerrahi olarak çıkarılması, dalağın boyutu ağrıya neden olacak ve komplikasyon riskini artıracak kadar büyükse önerilebilir. Herhangi bir ameliyatla ilişkili riskler olsa da, splenektomi genellikle yaşam sürenizi veya yaşam kalitenizi etkilemez.
• Radyasyon tedavisi düşünülebilecek bir splenektomi bir seçenek değildir. Yan etkiler mide bulantısı, ishal, yorgunluk, iştahsızlık, deri döküntüsü ve saç dökülmesini (genellikle geçici) içerebilir.

Miyelofibroz için Yeni ve Gelecek Tedaviler

Kök Hücre Nakli

Kök hücre nakli olarak da bilinen kemik iliği nakli, hastalıklı kemik iliğini sağlıklı kemikten alınan kök hücrelerle değiştirmek için kullanılan bir prosedürdür. Miyelofibroz için, prosedür allojenik kök hücre nakli olarak adlandırılır (yani bir donör gereklidir).

Kemik iliği transplantasyonu miyelofibrozu iyileştirme potansiyeline sahiptir, ancak aynı zamanda yaşamı tehdit eden yan etkiler açısından yüksek risk taşır. Bu, transplant hücrelerinin sağlıklı dokulara saldırdığı graft-versus-host hastalığını içerir.

Nakilden önce, tüm hastalıklı kemik iliğini yok etmek için şartlandırma tedavisine (kemoterapi veya radyasyon terapisini içeren) gireceksiniz. Ardından, uyumlu bir donörden intravenöz (IV) kök hücre infüzyonu alacaksınız. Koşullandırma, bağışıklık sisteminizi baskılayarak reddedilme riskini azaltmaya yardımcı olur, ancak aynı zamanda sizi yüksek bir enfeksiyon riski altına sokar.

Bu riskler nedeniyle, kök hücre nakli için iyi bir aday olup olmadığınızı belirlemek için kapsamlı bir değerlendirmeye ihtiyaç vardır.

Kök Hücre Donörü Nasıl Bulunur?

Prognoz

Mevcut kanıtlara göre, miyelofibrozlu insanlar için medyan hayatta kalma süresi tanı anından itibaren 3,5 ila 5,5 yıldır. Ancak bu, eğer yaşamanız için yalnızca üç ila beş yılınız olabileceği anlamına gelmez. miyelofibroz tanısı kondu.

Miyelofibrozlu kişilerde tahmini hayatta kalma sürelerinde birçok faktör rol oynar. Örneğin 55 yaşından önce teşhis konulması medyan hayatta kalma sürenizi 11 yıla çıkarır Bazı insanlar bundan daha uzun yaşarlar.

Hayatta kalma sürelerini artırabilecek diğer faktörler arasında:

• Tanı anında 65 yaşın altında olmak
• Hemoglobin desilitre başına 10 gramdan fazla sayılır (g / dL)
• Mikrolitre başına 30.000'den az beyaz kan hücresi sayısı (mL)

Semptomların şiddeti (dalak büyümesi, ateş, gece terlemeleri ve kilo kaybı dahil) hayatta kalma sürelerinde de rol oynar.

Başa Çıkma

Potansiyel olarak yaşamı tehdit eden herhangi bir hastalıkla yaşamak stresli olabilir. Size veya sevdiğiniz birine miyelofibroz teşhisi konulursa, önerilen tedaviyle başa çıkmanın ve desteklemenin mümkün olan en iyi yolu sağlıklı kalmaktır.

Miyeloproliferatif neoplazmaları olan insanları destekleyen kar amacı gütmeyen bir kuruluş olan MPN Koalisyonu, sağlıklı bir Akdeniz diyeti yemeyi öneriyor. Bu, tereyağının sağlıklı yağlarla değiştirilmesini ve kırmızı etin ayda bir veya iki kez sınırlandırılmasını içerir.

Miyelofibroz, bağışıklık sistemini zayıflatabildiğinden, aşağıdaki yollarla enfeksiyondan kaçınmak önemlidir:

• Ellerinizi düzenli olarak yıkamak
• Soğuk algınlığı, grip veya diğer bulaşıcı hastalıkları olan herkesten kaçınmak
• Meyve ve sebze yıkamak
• Çiğ et, balık, yumurta veya pastörize edilmemiş sütten kaçınmak

Ailenizden, arkadaşlarınızdan ve tıbbi ekibinizden destek almanız ve derin depresyon veya anksiyete yaşarsanız bir terapist veya psikiyatristten yardım almanız da önemlidir. Düzenli egzersiz, fiziksel faydalarının yanı sıra ruh halini yükseltmeye ve uykuyu iyileştirmeye yardımcı olur.

Ayrıca, destek, ipuçları ve profesyonel yönlendirmeler sunabilecek miyelofibroz ile yaşayan diğer kişilerle bağlantı kurmak için destek gruplarına ulaşmaya yardımcı olur. Çevrimiçi destek grupları Facebook'ta ve kar amacı gütmeyen MPN Araştırma Vakfı aracılığıyla bulunabilir.

Verywell'den Bir Söz

Şimdiye kadar, birincil miyelofibrozlu kişilerin hayatta kalma süresi, semptomları ve kan anormallikleri ile herhangi bir tedavi veya tedavi yaklaşımından daha yakından ilişkili görünmektedir.

Bu nedenle, hastalığın, hastalığın her aşamasında potansiyel yararları ve riskleri tartılarak, kişiye özel olarak tedavi edilmesi gerekir. Önerilen bir tedaviden emin değilseniz veya yeterince agresif bir şekilde tedavi edildiğinizi düşünmüyorsanız, miyeloproliferatif neoplazmalar konusunda uzmanlaşmış nitelikli bir hematolog veya onkologdan ikinci bir görüş almaktan çekinmeyin.

En İyi Onkolog Nasıl Bulunur?