Pfeiffer Sendromuna Genel Bir Bakış

İçerik

• Nedenleri
• Semptomlar
• Teşhis
• Tedavi
• Komplikasyonlar
• Verywell'den Bir Söz

Pfeiffer sendromu, anne karnındayken bir bebeğin kafatasının kemiklerinin erken kaynaşmasına neden olan nadir bir genetik durumdur. Erken füzyon, kafa ve yüzde şekil bozukluklarına neden olur.

Pfeiffer sendromunun üç alt tipi vardır ve hepsi görünümü etkiler, ancak tip 2 ve 3, beyin ve sinir sistemi sorunları ve gelişimsel gecikmeler dahil olmak üzere daha fazla soruna neden olur. Tedavi genellikle çocuk doğduktan sonra başlar ve çocuğun semptomlarına ve durumun ciddiyetine bağlıdır.

Ulusal Sağlık Enstitüleri için Genetik Ana Referans sayfasına göre, Pfeiffer sendromu her 100.000 kişiden birini etkiliyor.

Nedenleri

Pfeiffer sendromuna, fibroblast büyüme faktörü reseptörü (FGFR) genlerindeki genetik bir mutasyon neden olur. Bu genler, insan vücudundaki büyümeyi ve hücre olgunlaşmasını kontrol eder. Pfeiffer sendromuna FGFR-1 veya FGFR-2 neden olur. Tip 1, FGFR-1 gen mutasyonu ile ilişkiliyken, FGFR-2 mutasyonu tip 2 ve 3'e neden olur.

Bu duruma sahip bebeklerin çoğu, yeni bir mutasyon sonucunda gelişir. Ancak Pfeiffer sendromlu bir ebeveyn, durumu çocuklarına aktarabilir. Ulusal Kraniyofasiyal Derneği'ne göre, genetik mutasyonu geçirme şansı yüzde 50'dir.

Araştırma raporunda Amerikan İnsan Genetiği Dergisi yaşlı erkeklerden alınan spermin mutasyona uğrama şansının daha yüksek olduğunu öne sürüyor. Bu durumlarda, tip 2 ve 3 daha yaygındır.

Genetik Bozuklukların Nasıl Kalıtımsal Olduğunu Anlamak

Semptomlar

Pfeiffer sendromunda semptomların varlığı ve şiddeti üç alt tipe dayanmaktadır:

Tür 1

Tip 1 genellikle "klasik" Pfeiffer sendromu olarak adlandırılır. Tip 2 ve 3'e göre daha hafif bir hastalıktır. Tip 1 ile doğan bebeklerde kafatası kemiklerinde kraniyosinostoz adı verilen erken bir füzyon olacaktır. Tip 1 olan bir çocukta ayrıca yüksek alın, az gelişmiş orta yüz, geniş aralıklı gözler, az gelişmiş üst çene ve çapraşık dişler olabilir.

Tip 1 ile doğan insanlar normal zekaya sahip olacaklardır. Ayrıca, tedavi ile prognozları genellikle iyidir ve yaşam beklentisi etkilenmez.

Tip 2

Tip 2 ile doğan bebeklerde daha şiddetli kraniyosinostoz olacaktır. Tip 2'de, kafatasının üç loblu bir görünüme sahip olduğu yonca yaprağı kafatası deformitesi olacaktır. Bu muhtemelen beyindeki hidrosefali adı verilen sıvı birikiminden kaynaklanmaktadır. Tip 2'nin yüz özellikleri arasında yüksek geniş bir alın, şiddetli göz çıkıntısı, düz orta yüz ve gaga şeklinde bir burun yer alabilir. Soluk borusu, ağız veya burun deformiteleri ile ilgili solunum problemleri de olabilir.

Tip 2 el ve ayak deformitelerine ve hareket kabiliyetini etkileyen uzuv malformasyonlarına neden olabilir ve iç organlarda sorunlar olabilir. Tip 2 ile doğan bebeklerin zihinsel engellere ve nörolojik sorunlara sahip olma olasılığı daha yüksektir. Tip 2'nin birçok semptomu, uygun şekilde yönetilmezse yaşamı tehdit edebilir.

Tip 3

Pfeiffer sendromu tip 3, tip 2'ye benzer, ancak bu rahatsızlığı olan bebeklerde yonca yaprağı deformitesi yoktur. Tip 3, kısaltılmış bir kafa tabanı, doğum dişleri (doğumda mevcut olan dişler), şiddetli göz çıkıntısı ve iç organlarla ilgili çeşitli sorunlara neden olur. Tip 3, zihinsel engelliliğe ve ciddi nörolojik sorunlara neden olur. Tip 3 ile doğan bebekler için genel görünüm genellikle zayıftır ve erken ölüm olasılığı daha yüksektir.

Teşhis

Ultrason teknolojisi kullanılarak fetüs hala rahimdeyken Pfeiffer sendromu tanısı konulabilir. Bir doktor kafatasının, parmakların ve ayak parmaklarının normal şekilde gelişip gelişmediğini kontrol edecektir.

Çocuk doğduktan sonra, semptomlar görünürse kolaylıkla teşhis konulabilir. Bununla birlikte, semptomlar hafifse, çocuk birkaç ay veya yaşına gelene ve kemik büyümesi ve gelişimi daha belirgin olana kadar gözden kaçabilir.

Görüntüleme çalışmaları ve fizik muayene, kafatasındaki erken kemik füzyonlarını ve herhangi bir uzuv, parmak ve ayak parmağı deformitesini doğrulayabilir. Genetik testler diğer koşulları ekarte edebilir ve gen mutasyonlarını doğrulayabilir.

Doğum Kusurlarının Teşhisinde Ultrasonların Doğruluğu

Tedavi

Pfeiffer sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, çocuğun semptomlarına bağlı olacaktır. Ameliyat ana tedavidir ve aşağıdakilerden birini veya birkaçını içerebilir:

• Kafatası ameliyatı: Çocuğun başını yeniden şekillendirmek için ilk ameliyat, üç aylıkken ve 18 aylıkken yapılır. Kafatası deformitelerini düzeltmek için iki veya daha fazla kafatası ameliyatı gerekebilir.
• Orta yüz cerrahisi: Bazı çocukların çene ve orta yüz kemiklerinin düzeltilmesi gerekecektir. Bu ameliyatlar genellikle çocuk birkaç yaşında iken yapılır.
• Diş işi: Diş cerrahisi, alt kapanışları düzeltebilir ve yerinde olmayan dişleri düzeltebilir.
• Ekstremite cerrahisi: Ameliyat el, ayak parmakları ve uzuvlardaki şekil bozukluklarını düzeltebilir.
• Solunum sorunlarının tedavisi: Bazı çocukların tıkanıklıkları gidermek için orta yüz ameliyatlarına ihtiyacı olabilir. Diğerlerinin bademcik veya geniz etinin (burnun arkasındaki dokular) çıkarılmasına ihtiyacı olabilir. Bir trakeostomi, nefes borusu sorunlarını düzeltebilir.

Pfeiffer sendromu için diğer tedaviler şunları içerir:

• Yüz tıkanıklıkları nedeniyle uyku apnesini yönetmek için CPAP maskesi
• Konuşma ve dil terapisi
• Fiziksel ve mesleki terapi
• Nöbetleri tedavi etmek için ilaçlar

Komplikasyonlar

Pfeiffer sendromunun ciddi komplikasyonları arasında solunum problemleri ve hidrosefali bulunur. Solunum sorunları genellikle trakea anormallikleri veya orta yüzdeki tıkanmalarla ilgilidir. Hidrosefali, tedavi edilmezse zihinsel bozukluğa neden olabilir. Ayrıca, yüz deformiteleri gözlerin ciddi şekilde yer değiştirmesine neden olabilir ve göz kapaklarının kapatılmasını zorlaştırabilir. Tip 2 ve 3'ü olan çocuklar nöbet geçirebilir.

Komplikasyonlar ciddiyete bağlı olarak erken ölüme neden olabilir. Bebeklik döneminde ölüm, ciddi beyin problemleri, solunum sorunları, erken doğum ve cerrahi komplikasyonların bir sonucu olabilir.

Verywell'den Bir Söz

Hem Pfeiffer sendromu tip 2 hem de 3 olan çocukların kafatasının, ellerin ve ayakların ve diğer eklemlerin yeniden yapılandırılması ve etkilenen organların tedavisi için birden fazla ameliyata ihtiyacı olacaktır. Tip 1 olan çocuklar erken cerrahi ve fiziksel ve mesleki terapiler için tedavi edilir. Tip 1 için görünüm, tip 2 ve 3'ten çok daha iyidir. Bunun nedeni, tip 2 ve 3'ün beyni, nefes almayı ve hareket etme yeteneğini etkileyebilmesidir.

Ameliyatlar Pfeiffer hastaları için tamamen normal bir görünüm sunmayabilir, ancak önemli iyileşme sağlayabilir. Erken tedavi ve uzun süreli fiziksel ve mesleki terapi, Pfeiffer sendromlu çocukların çoğuna yalnızca bazı komplikasyonlar ve zorluklarla yetişkinliğe kadar yardımcı olabilir. Ayrıca, bu rahatsızlığı olan birçok çocuk akranlarıyla oynayabilir ve okula gidebilir.

• Paylaş
• Çevir
• E-posta