İçerik
Phelan-McDermid Sendromu (PMS), 22q13 delesyon sendromu olarak da adlandırılan nadir bir genetik durumdur. Şu anda, bu rahatsızlığın kaç kişide olduğu belirsizdir. 2017 itibariyle, 1.500'den fazla kişi Florida'nın Venedik kentindeki Phelan-McDermid Sendromu Vakfı'na (PMSF) kaydolmuştur, ancak bu, tüm aileler kayıt defterine girmediği için dünya çapındaki PMS vakalarını hesaba katmaz. PMS'nin hem erkekleri hem de kadınları eşit şekilde etkilemesi muhtemeldir.Sendrom ilk olarak 1985 yılında tıp literatüründe tanımlandı. 1988'de bir grup doktor, İnsan Genetiği Derneği toplantısında bir hastanın kromozom 22'nin uzun kolunun bir parçasının eksik olduğu bir vakayı vurguladı. 2002 yılında, bir grup ebeveyn, sendromun resmi adının Alberta Üniversitesi'nden Dr. Katy Phelan ve araştırmacı Heather McDermid'den sonra Phelan-McDermid Sendromu olarak adlandırılması gerektiğini öne sürdü. 2003 yılında, 22q13 delesyon sendromu resmen Phelan-McDermid Sendromu olarak tanındı.
Semptomlar
PMS'li çocukların çoğu normal olarak uteroda ve doğumdan hemen sonra büyür. PMS'li çocuklar, yaşamlarının ilk altı ayında belirti ve semptomlar gösterme olasılığı en yüksektir.
Ebeveynler, çocuklarının yuvarlanma, oturma veya yürüme gibi becerilerde zorluk çektiğini fark edebilir. Bu gözlemlenebilir belirtiler, genellikle ebeveynleri, çocuğun bu gelişimsel kilometre taşlarına neden ulaşamayacağı konusunda doktorlarından tavsiye almaya sevk eder.
Semptomlar ve şiddetleri kişiden kişiye farklılık gösterir, ancak PMS ile ilişkili bazı ortak özellikler vardır:
- Yenidoğanlarda düşük kas tonusu, yenidoğan hipotoni olarak da bilinir
- Zayıf kafa kontrolü
- Zayıf bir ağlama
- Konuşma gecikti veya yok
- Küresel gelişimsel gecikmeler (GDD) olarak adlandırılan çeşitli alanlarda gelişimsel gecikmeler
- Beklenenden daha uzun kafa şekli, derin gözler, büyük kulaklar ve daha fazlası gibi yüz yapılarındaki anormallikler.
- Büyük, etli eller
- Ayak tırnağı deformiteleri
- Azalan terleme yeteneği
- Daha az sıklıkla, kalp veya böbrek kusurları
Çocuk büyüdükçe, aşağıdakiler gibi başka semptomlar da görülebilir:
- Orta ila şiddetli gelişimsel ve zihinsel bozukluklar
- Otizm spektrum bozukluğu teşhisi
- Davranışsal zorluklar
- Uyku bozuklukları
- Tuvalet eğitiminde zorluk
- Yeme ve yutma sorunları
- Nöbetler
- Ağrıyı algılama yeteneğinde azalma
- DiGeorge sendromunun belirtileri.
Nedenleri
PMS, 22q13 alanındaki kromozom 22'nin uzun kısmının silinmesi veya SHANK3 olarak bilinen gendeki bir mutasyonun neden olduğu genetik bir durumdur. SHANK3 geni PMS'de önemli bir katkıda bulunan faktör olmasına rağmen, durumun ciddiyeti tam olarak anlaşılamamıştır.
Daha fazla açıklamak gerekirse, PMS vakalarının çoğu, bir bireyin kromozomunun bir kısmının, silme olarak bilinen bir işlemin olmaması nedeniyle meydana gelir. Çoğu zaman, silme, bir ebeveynden aktarılmanın aksine, kişinin vücudunda yeni bir olay (de novo) olarak gerçekleşir.
Genel olarak, silme işlemleri rastgele gerçekleşir, yani bunların ortaya çıkmasını tahmin etmenin veya engellemenin bir yolu yoktur ve bu, bir çocuğun veya ebeveynin yaptığı veya yapmadığı bir şeyin sonucu değildir.
PMS vakalarının yaklaşık yüzde 20'sinde silinme, kromozomlardan bir veya daha fazla kolun yer değiştirdiği ve kromozomal translokasyon olarak bilinen bir süreç nedeniyle meydana gelir.
PMS'nin gelişebileceği başka bir yol, SHANK3 genindeki bir mutasyondur. Silme gibi, mutasyonlar da genellikle yeni olaylardır ve bir ebeveynden miras alınan bir varyant değildir.
Teşhis
Bir doktor, yenidoğanlarda düşük kas tonusu, konuşmada gecikme ve zihinsel engel gibi semptomlara bağlı olarak PMS tanısından şüphelenebilir. Bununla birlikte, kesin bir teşhis konulmadan önce bir kişi birkaç testten geçebilir.
Başlangıçta sağlık mesleği mensubu ayrıntılı bir öykü alacak, fizik muayene yapacak ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi testler isteyebilir.
Genetik testler de teşhis sürecinin ayrılmaz bir parçası olacaktır. En yaygın genetik test, kromozomal mikroarray adı verilen bir kan alımıdır. Bu tür testler, bir kromozom 22 segmentinin silinip silinmediğini keşfetmeye yardımcı olur. Ek olarak, SHANK3 genindeki varyasyonları değerlendirmek için başka bir genetik test kullanılabilir.
Tedavi
Şu anda, PMS tedavisi, bir kişinin yaşayabileceği semptom dizisini yönetmeyi amaçlamaktadır - durum için spesifik bir tedavi yoktur.
PMS'li bir kişinin sahip olabileceği çok çeşitli ihtiyaçları karşılamak için, hastalar ve ailelerinin bir plan oluşturmak için çocuk doktoru, nörolog, genetik danışman ve fiziksel, mesleki ve konuşma terapistleri gibi profesyonellerden oluşan bir tıbbi ekip oluşturmaları gerekebilir. birden fazla ilgi alanı için bakım.
Ek olarak, araştırmacılar yeni tedavi seçeneklerini belirlemek için PMS için klinik araştırmalar geliştiriyorlar.
Başa Çıkma
Çocuğunuza PMS teşhisi konulursa, bu durum ailenizin iyiliği için verdiğiniz kararların çoğunda rol oynayacaktır. Çocuğunuzun tıbbi bakımı, yaşam durumunuz, mali endişeleriniz ve daha fazlası hakkında kararlar vermeniz gerekebilir. Ayrıca, bu kararlar çocuğunuzun yaşadığı semptomların ciddiyetine bağlı olarak değişebilir.
Çocuğunuzun doktorlarına, terapistlerine, okullarına ve yerel, eyalet ve federal kurumlara ulaşmanız gerekebilir. Çocuğunuzun bakımını savunurken zaman zaman rehberlik ve desteğe ihtiyaç duymanın son derece makul olduğunu bilin.
Mevcut kaynakların bir listesi için Phelan-McDermid Sendromu Vakfı web sitesindeki Kaynaklar sekmesini ziyaret edin. Klinik deneyler hakkında bilgi arıyorsanız, dünya çapında yürütülen araştırmalar hakkında bilgi almak için kliniktrials.gov adresini ziyaret edin.
Verywell'den Bir Söz
PMS teşhisi aileler için çok zor olabilir ve genetik bir durumla ilişkili terminoloji bazen kafa karıştırıcı olabilir. Tıbbi ekibinizi oluştururken, sorularınızı ve endişelerinizi etkili bir şekilde iletebileceğinizi düşündüğünüz sağlık uzmanlarına sahip olduğunuzdan emin olun. PMS hakkında öğrenilecek hala çok şey olmasına rağmen, bu nadir tıbbi durumla ilgili araştırmaları hızlandırmak için ek fonlar tahsis edilmiştir. Şu anda, dünyanın dört bir yanından doktorlar ve araştırmacılar, hastalığı daha iyi anlamak ve hastalar için tedavi seçeneklerini ilerletmek için çalışıyor.