İçerik
- Prader-Willi Sendromunun Belirtileri
- Büyüme Hızı Yavaşlıyor
- Ayırt Edici Yüz Özellikleri
- Prader-Willi Sendromunun Tedavisi
Prader-Willi sendromlu insanlar sürekli yemek yemek isterler çünkü asla tok hissetmezler (hiperfaji) ve genellikle kilolarını kontrol etmekte zorlanırlar. Prader-Willi sendromunun birçok komplikasyonu obeziteye bağlıdır.
Sizde veya çocuğunuzda Prader-Willi sendromu varsa, bir uzman ekibi semptomları yönetmek, komplikasyon geliştirme riskini azaltmak ve yaşam kalitesini iyileştirmek için sizinle birlikte çalışabilir.
Prader-Willi, hem erkek hem de kız çocuklarında ve tüm etnik kökenlerden insanlarda yaklaşık olarak her 12.000-15.000 kişiden birinde görülür. Prader-Willi sendromu genellikle bir çocuğun görünümü ve davranışları ile teşhis edilir ve daha sonra bir kan örneğinin özel genetik testi ile doğrulanır. Nadir olmasına rağmen, Prader-Willi sendromu, obezitenin en yaygın genetik nedenidir.
Prader-Willi Sendromunun Belirtileri
İlk başta, Prader-Willi sendromlu bir bebek büyüme ve kilo alma konusunda sorun yaşar (gelişememe). Zayıf kaslar (hipotoni) nedeniyle bebek biberondan içemez ve kasları güçlenene kadar özel beslenme tekniklerine veya tüple beslenmeye ihtiyaç duyabilir. Prader-Willi sendromlu bebekler genellikle gelişimdeki diğer çocukların gerisindedir.
1-6 yaşları arasında, Prader-Willi sendromlu çocuk aniden yemeğe karşı büyük bir ilgi geliştirir ve aşırı yemeye başlar. Prader-Willi'li çocuğun yemek yedikten sonra asla tok hissetmediğine ve aslında kanama yemeye devam edebileceğine inanılıyor. Sendromlu çocukların ebeveynleri, çocuğun yiyeceğe erişimini kısıtlamak için genellikle mutfak dolaplarını ve buzdolabını kilitlemek zorundadır. Çocuklar bu yaşta hızla kilo alırlar.
Büyüme Hızı Yavaşlıyor
Aşırı yemeye ek olarak, Prader-Willi'li çocuk anormal bir hızda büyümeyi durdurur ve bu nedenle yaş ve cinsiyet açısından akranlarından daha kısadır. Büyüme hormonu yetersizliği de vücut kompozisyonundaki değişiklikten ve yağ miktarındaki artıştan kısmen sorumludur.
Prader-Willi sendromlu çocukların, seks hormonlarının salgılanmasının azalması veya hiç olmaması (hipogonadizm) ve gecikmiş veya eksik cinsel gelişim dahil olmak üzere endokrin sorunları vardır. Sendromlu çocuklarda ayrıca hafif ila orta derecede zeka geriliği veya öğrenme sorunları olabilir ve takıntı, zorlama, inatçılık ve öfke nöbetleri gibi davranış sorunları olabilir.
Ayırt Edici Yüz Özellikleri
Ayırt edici yüz özellikleri, Prader-Willi sendromlu bir çocuğu da tanımlar. Bunlar arasında dar bir yüz, badem şeklindeki gözler, küçük görünen ağız, ağzın aşağı dönük köşeleri olan ince bir üst dudak ve dolgun yanaklar bulunur. Çocuğun gözleri kayabilir (şaşılık).
Prader-Willi Sendromunun Tedavisi
Prader-Willi sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, sendromun neden olduğu fiziksel sorunlar yönetilebilir. Bebeklik döneminde özel beslenme teknikleri ve formüller bebeğin büyümesine yardımcı olabilir. Fizik tedavi ve egzersiz, gücü ve koordinasyonu geliştirmeye yardımcı olur. İnsan büyüme hormonunun (Genotropin, Humatrope, Norditropin) verilmesi kas kütlesini ve büyümesini iyileştirir. Ayrıca seks hormonu tedavisi verilebilir. Hem erkekleri testislerin gelişmemişliği ile tedavi etmek için hem de ergenlik döneminde ikincil cinsel gelişimi uyarmak için (benlik saygısı ve kemik yoğunluğu faydası için).
Konuşma terapisi, dil becerilerinde geride kalan çocukların akranlarına yetişmesine yardımcı olabilir.Özel eğitim hizmetleri ve destekler, Prader-Willi'li çocukların tam kapasitelerine ulaşmalarına yardımcı olur.
Çocuk büyüdükçe, yeme ve kilo sorunları dengeli, düşük kalorili bir diyet, kilo takibi, dışarıdan yiyecek kısıtlaması ve günlük egzersiz yoluyla kontrol edilebilir.