İçerik
İlkel cücelik, bir kişinin büyümesinin, gelişimin en erken aşamalarında veya rahimde başlayarak geciktiği bir grup bozukluktur. Spesifik olarak, primordiyal cücelikli bebeklerde, fetüsün normal büyümesindeki başarısızlığı olan intrauterin büyüme geriliği (IUGR) vardır. Bu, gebeliğin 13. haftasına kadar erken fark edilebilir ve bebek tam termine ulaştığında giderek kötüleşir.Dünyadaki en küçük insanlardan bazılarından sorumlu olan bir cücelik türüdür. Yetişkinler tipik olarak 40 inçten daha uzun büyümezler ve ses kutusunun daralması nedeniyle genellikle tiz bir sese sahip olurlar.
Şu anda ilkel cücelik altında gruplanan beş genetik bozukluktan biri olan Mikrosefalik osteodisplastik ilkel cücelik Tip II (MOPDII) olan kişilerde, yetişkin beyin büyüklüğü yaklaşık 3 aylık bir bebeğinki kadardır. Ancak bu genellikle entelektüel gelişimi etkilemez.
Doğumda İlkel Cücelik
Doğumda, ilkel cücelikli bir bebek çok küçük olacaktır, genellikle üç pounddan (1,4 kg) daha az ağırlığa sahiptir ve uzunluğu 16 inçten azdır, bu da normal bir 30 haftalık fetüsün boyutuna eşittir. Çoğu zaman, bebek yaklaşık 35. gebelik haftasında erken doğar. Çocuk tamamen biçimlidir ve kafa boyutu vücut ölçüsü ile orantılıdır, ancak ikisi de küçüktür.
Doğumdan sonra çocuk çok yavaş büyüyecek ve kendi yaş grubundaki diğer çocukların çok gerisinde kalacaktır. Çocuk geliştikçe, belirgin fiziksel değişiklikler görülmeye başlayacaktır:
- Baş, vücudun geri kalanından daha yavaş büyür (mikrosefali)
- Kol ve bacak kemikleri orantılı olarak daha kısa olacaktır
- Dizlerin, dirseklerin veya kalçaların ara sıra çıkması veya yanlış hizalanması ile eklemler gevşeyecek
- Karakteristik yüz özellikleri, belirgin bir burun ve gözleri ve anormal derecede küçük veya eksik dişleri içerebilir.
- Eğrilik (skolyoz) gibi omurga sorunları da gelişebilir
- Yüksek, gıcırtılı ses yaygındır
İlkel Cücelik Türleri
Şu anda en az beş genetik bozukluk, ilkel cücelik şemsiyesi altına giriyor:
- Russell-Silver sendromu
- Seckel sendromu
- Meier-Gorlin sendromu
- Majewski osteodisplastik ilkel cücelik (MOPD Tip I ve III)
- MOPD Tip II
Bu koşullar nadir olduğu için ne sıklıkla meydana geldiğini bilmek zordur. Kuzey Amerika'da 100 kadar az kişinin MOPD Tip II'ye sahip olduğu tahmin edilmektedir.
Bazı ailelerin MOPD Tip II olan birden fazla çocuğu vardır, bu da bozukluğun sadece bir ebeveynden ziyade her iki ebeveynin genlerinden miras alındığını düşündürür (bir durum otozomal resesif patern olarak bilinir). Tüm etnik kökenlerden hem erkekler hem de kadınlar etkilenebilir.
İlkel Cücelik Teşhisi
İlkel cücelik bozuklukları son derece nadir olduğundan, yanlış tanı yaygındır. Özellikle erken çocukluk döneminde, büyümedeki başarısızlık genellikle yetersiz beslenmeye veya metabolik bir bozukluğa atfedilir.
Çocuk şiddetli cücelik fiziksel özelliklerine sahip olana kadar genellikle kesin teşhis yapılmaz. Bu noktada, X-ışınları uzun kemiklerin uçlarının genişlemesi ile birlikte kemiklerde bir incelme gösterecektir.
İlkel cücelikli bir çocukta büyüme oranını artırmanın şu anda etkili bir yolu yoktur. Hipopitüiter cücelikli çocukların aksine, normal büyüme eksikliği, büyüme hormonu eksikliğiyle ilişkili değildir. Bu nedenle büyüme hormonu tedavisinin çok az etkisi olacak veya hiç olmayacaktır.
Teşhis üzerine tıbbi bakım, bebek besleme zorlukları, görme sorunları, skolyoz ve eklem çıkıkları gibi gelişen sorunların tedavisine odaklanacaktır.