İçerik
Renal tübüler asidoz (RTA), böbreğin yeterli asitten kurtulamadığı, yeterli bazı tutamadığı veya her ikisini birden tutamadığı klinik bir sendromdur. Renal tübüler asidoz, her biri kendi özelliklerine sahip farklı alt tiplere ayrılabilir. Genellikle kan testi ile keşfedilir ve erken teşhis, doktorların uzun süreli böbrek fonksiyon bozukluğundan kaynaklanan komplikasyonları önlemesine yardımcı olabilir.RTA ve Böbrekler
Böbrekler, vücuttaki asit ve baz dengesinin korunmasında kritik öneme sahiptir Normal koşullar altında vücut, esas olarak proteinlerin parçalanması yoluyla sürekli olarak asit üretir. Normalde böbrek fazla asidi idrara atar. Bu sürecin kesintiye uğraması, kanda metabolik asidoz olarak bilinen asit birikimine yol açar.
Vücutta ve Hastalıkta pH Dengesini AnlamakRenal tübüler asidozu anlamak için biraz renal (böbrek) fizyolojisi hakkında bilgi sahibi olmak gerekir. Böbreğin en küçük işlevsel birimi nefron olarak adlandırılır ve her böbrek onlardan yaklaşık bir milyondan oluşur.Her nefron küçük, son derece ince bir tübüldür. Tübülün bir ucu, glomerulus adı verilen küçük kan damarı kümesini çevreleyen, fincan benzeri bir yapıya katlanır. Kan, glomerulustan geçerken ve nefronun tübülüne girerken süzülür.
Tüp iki bölüme ayrılabilir. Filtrelenen kan (filtrat) önce proksimal tübüle girer ve ardından distal tübüle geçer. Böbrek, proksimal ve distal tübüllerden geçerken bazı maddeleri içine salgılar ve diğer maddeleri tekrar kan dolaşımına geri emer. Son ürün, böbrekten mesaneye taşınan idrardır.
Proksimal tübülde bikarbonat (bir baz, asidin tersi) süzüntüden tekrar kan dolaşımına emilir. Distal tübülde asit, kandan doğrudan süzüntüye salgılanır ve idrarla taşınır. Bu işlemlerden herhangi biri bozulursa, sonuç metabolik asidozdur.
RTA Türleri
ÇAE üç veya dört alt türe ayrılır ve uzmanlar bunları tam olarak nasıl kategorize edecekleri konusunda farklılık gösterir. RTA'yı tanımlamanın yaygın bir yolu, tübülün hangi kısmının hatalı çalıştığına dayanır. Bu bize aşağıdaki kategorileri verir: Tip 1 (distal) RTA, tip 2 (proksimal) RTA ve tip 4 RTA (veya hipoaldosteronizm ile ilişkili RTA).
"Tip 3 RTA" artık doktorlar tarafından nadiren kullanılan bir terimdir. Tip 1 ve 2'nin özelliklerini birleştirir ve karbonik anhidraz adı verilen önemli bir enzimin işlev bozukluğu veya eksikliği ile ilişkilidir. Nefron işlevi tam olarak olgunlaşmamış küçük çocuklarda ortaya çıkabilecek geçici RTA'yı tanımlamak için de kullanılmıştır.
Tip 1 (distal) RTA
Adından da anlaşılacağı gibi, tip 1 veya distal RTA, nefronların distal tübülünde bir problemi ifade eder ve nefronların idrara yeterli asit salgılamaması ile karakterize edilir. Tip 1 RTA genellikle başka bir hastalıkla ilişkili olarak ortaya çıkar ve nefronları tip 1 RTA'ya neden olacak şekilde etkileyebilecek uzun bir koşullar listesi vardır. Bu, orak hücre anemisi, Marfan sendromu, Wilson hastalığı veya Ehlers-Danlos sendromu gibi kalıtsal hastalıkları içerir. Ayrıca lupus, romatoid artrit veya Sjogren sendromu gibi otoimmün hastalıkları da içerir. Medüller nefrokalsinoz dahil böbrek dokusu hastalıkları da tip 1 RTA'ya neden olabilir.
Tip 1 RTA, lityum veya amfoterisin B gibi bazı ilaçlarla ilişkili olabilir. Tip 1 RTA, kronik rejeksiyon nedeniyle böbrek transplantasyonundan sonra da görülebilir.
Tip 2 (proksimal) RTA
Tip 2 RTA, nefronların filtrelenmiş kandan yeterli bazı geri kazanamamaları ile karakterize edilir İdrarda çok fazla baz kaybedilir ve kan çok asidik hale gelir (metabolik asidoz). Bu süreç çoğunlukla proksimal tübülde meydana geldiğinden, tip 2 RTA, proksimal RTA olarak da adlandırılır.
Tip 2 RTA, RTA'nın en az yaygın formudur ve tip 1 RTA gibi, genellikle tek başına ortaya çıkmaz, ancak başka bir bozuklukla ilişkilendirilir. Bir kez daha, tip 2 RTA'ya neden olabilecek uzun bir hastalık listesi var. Tip 2 RTA'ya neden olabilen kalıtsal bozukluklar arasında Fanconi sendromu, Wilson hastalığı, Tirozinemi, Fruktoz intoleransı veya tip 1 glikojen depolama bozuklukları yer alır. Tip 2 RTA'ya neden olabilecek kazanılmış koşullar arasında ağır metal zehirlenmesi, asetazolamid ilacı kullanımı veya birden fazla miyelom.
Tip 4 RTA (hiperaldosteronizm ile ilişkili RTA)
Tip 4 RTA, aldosteron hormonunun eksikliği veya böbrek hücrelerinin buna yanıt vermemesi ile karakterizedir. Aldosteron, böbreğe sodyum tutması veya potasyumdan kurtulması için sinyal verir. Çok az aldosteron varsa veya böbrek hücreleri buna normal yanıt vermiyorsa, böbrek idrara yeterince potasyum atmaz ve vücuttaki potasyum seviyelerinde bir artışa neden olur (hiperkalemi adı verilen bir durum). Hiperkalemi, asidin idrarda taşınmasını sağlayan önemli bir baz olan amonyak üretimini yavaşlatır ve bunun sonucu olarak metabolik asidoz oluşur.
Aldosteron adrenal bezler tarafından salgılanır ve üretimi böbrekler tarafından uyarılır. Diyabet veya diğer koşullara bağlı kronik böbrek hastalığı aldosteron düzeylerini bozabilir ve tip 4 RTA'ya neden olabilir. Böbreküstü bezlerinin işlevini etkileyen hastalıklar da aldosteron üretimini etkileyebilir ve tip 4 RTA ile sonuçlanabilir. Nadiren, kalıtsal koşullar düşük aldosteron seviyelerine veya aldosteronun etkisine karşı dirence neden olabilir.
Birçok ilaç, çeşitli mekanizmalar yoluyla tip 4 RTA'ya neden olabilir. Bunlar arasında nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler), immünosupresanlar (siklosporin gibi), anjiyotensin inhibitörleri, heparin, bazı diüretikler (spironolakton gibi) ve bazı antibiyotikler (trimetoprim ve pentamidin) bulunur.
Semptomlar
RTA'lı hastalar bebekler, büyük çocuklar veya yetişkinler olarak tıbbi yardıma gelebilir. Çeşitli kalıtsal ve kalıtsal olmayan (edinilmiş) nedenlere sahip farklı RTA türleri olduğu için, sendromun semptomları değişken olabilir. Yetişkinlerde RTA genellikle başka bir hastalığın sonucudur ve semptomatoloji altta yatan bozukluk tarafından belirlenebilir.
Tip 1 ve tip 2 RTA'lı çocuklarda genellikle büyüme anormallikleri görülür. Tip 1 RTA'da böbrek taşları yaygın bir sorundur. Altta yatan bir hastalığın (orak hücre hastalığı veya Marfan sendromu gibi) neden olduğu tip 1 RTA hastalarında, klinik tablo genellikle bu hastalık tarafından belirlenir. Bazı kalıtsal koşullar nedeniyle RTA'lı çocuklar sağırlık, kemik anormallikleri, göz problemleri veya zihinsel engelliler için tıbbi yardıma gelebilir.
Tip 4 RTA'nın semptomları genellikle oldukça hafiftir. Bu RTA genellikle yüksek potasyum seviyeleri ile ilişkili olduğundan, doktorların potasyum atılımını artırmak veya potasyum alımını sınırlandırmak için harekete geçmesi gerekebilir.
Genel olarak, tekrarlayan böbrek taşlarınız varsa (özellikle ailenizde uzun bir taş geçmişiniz varsa) doktorlar böbrek tübüler asidozunuz olduğundan şüphelenebilir. Doktorunuz, sizde veya çocuğunuzda açıklanamayan belirli kemik anormallikleri (osteomalazi veya osteopetroz) varsa veya metabolik asidozlu otoimmün hastalığınız (Sjögren hastalığı gibi) varsa da RTA'dan şüphelenebilir. Açıklanamayan metabolik asidozlu hastalar için de değerlendirilebilir RTA.
Teşhis
RTA'nın teşhisi, tıbbi geçmişinize ve basit kan ve idrar testlerinin sonuçlarına bağlıdır. Doktorunuz elektrolit düzeyleri, özellikle sodyum, potasyum, klor ve bikarbonat için kanınızı kontrol edebilir Bazen, metabolik asidozunuz olduğunu doğrulamak için bir arteryel kan örneği gerekebilir. Doktorunuz ayrıca idrarınızı asitlik ve amonyak ve diğer elektrolit seviyeleri açısından kontrol edebilir. Tip 4 RTA'dan şüpheleniliyorsa, kan aldosteron seviyeleri ve ilgili hormonlar kontrol edilebilir.
RTA'lı bazı hastalarda nispeten hafif kan ve idrar anormallikleri olabilir. Böbreklerinizin normalde sindirilen asitleri salgılayıp atamadığını görmek için "kışkırtıcı" testler yapılabilir. Tarihsel olarak, doktorlar hafif asidik bir oral solüsyon (amonyum klorür) vermiş ve ardından idrar asitliğini kontrol etmişlerdir. Doktorlar ayrıca böbreklerinizin daha fazla asit atarak normal şekilde yanıt verip vermediğini görmek için bir doz steroid, diüretik veya tuz solüsyonu da verebilir. Bazı durumlarda, doktorunuz IV bikarbonat verebilir ve idrar asitliğini test edebilir. Bu, tip 1 ve tip 2 RTA'yı ayırt etmeye yardımcı olabilir.
Tedavi
RTA tedavisi, fazla kan asidini nötralize etmek veya idrardaki bikarbonat kaybını değiştirmek için baz (genellikle bikarbonat veya sitrat) uygulanmasına dayanır. Uygulanan bazlar etkili değilse tiyazid diüretikler (hidroklorotiyazid gibi) gerekebilir. Bazın uygulanması genellikle kemik anormalliklerini tersine çevirmek, normal büyümenin yeniden başlamasına izin vermek ve böbrek taşı oluşumunu durdurmak için yeterlidir, ancak bazı kalıtsal durumlarla ilişkili sağırlık geri döndürülemez olabilir.
RTA lupus veya Sjogren hastalığı gibi başka bir hastalıkla ilgiliyse, altta yatan hastalığın tedavisi asidozu iyileştirebilir. İlaçların neden olduğu RTA, rahatsız edici ilacın kesilmesini gerektirebilir. Tip 4 RTA, eksik aldosteronun yerine etki etmesi için steroid hormonlarla (fludrokortizon veya Florinef gibi) tedavi gerektirebilir. Potasyum düzeyi düşük olan hastalarda potasyum takviyesi gerekli olabilirken, potasyum düzeyi yüksek hastalarda potasyum düşürücü tedavilere ihtiyaç duyulabilir.
Tedavi rejiminden bağımsız olarak, tedaviye uyum, uzun süreli RTA'nın komplikasyonlarını önlemek için kritiktir. Örneğin, böbrek taşı oluşumu kontrol edilmezse, sonunda diyaliz gerektiren kronik böbrek yetmezliğine yol açabilir.
Doğuştan Kalp Yetersizliğine Ne Sebep Olur?