İçerik
Schwartz-Jampel sendromu (SJS), iskelet kaslarında anormalliklere neden olan nadir, kalıtsal bir hastalıktır.Bozukluğun neden olduğu bazı anormallikler şunları içerir:
- Miyotonik miyopati (kas zayıflığı ve sertliği)
- Kemik displazisi (kemikler normal şekilde gelişmediğinde)
- Ortak kontraktürler (eklemler yerinde sabitlenir, hareketi kısıtlar)
- Cücelik (kısa boy)
SJS çoğunlukla otozomal resesif bir durum olarak kabul edilir, yani bir bireyin sendromu geliştirmek için her bir ebeveynden bir tane olmak üzere iki kusurlu geni miras alması gerektiği anlamına gelir.
Türler
Schwartz-Jampel sendromunun birkaç alt tipi vardır. Klasik tip olarak kabul edilen Tip I, kromozom 1'de kusurlu bir gene kadar izlenen iki alt tipe sahiptir:
- Tip IA, daha sonra çocuklukta ortaya çıkar ve daha az şiddetlidir.
- Tip IB, doğumda hemen ortaya çıkar ve daha şiddetli semptomlara sahiptir.
Schwartz-Jampel sendromu Tip II, doğumda hemen ortaya çıkar. IA veya IB'den biraz farklı semptomlara sahiptir ve kromozom bir üzerindeki herhangi bir gen kusuru ile ilişkili değildir.
Bu nedenle, birçok uzman Tip II'nin aslında Stuve-Wiedermann sendromu ile aynı hastalık olduğuna inanmaktadır - çoğunlukla solunum problemlerinden kaynaklanan, yaşamın ilk birkaç ayında yüksek ölüm oranına sahip nadir ve şiddetli bir iskelet hastalığıdır.
Bu nedenle, Tip I bu makalenin odak noktası olacaktır.
Semptomlar
Schwartz-Jampel sendromunun ana semptomu kas sertliğidir. Bu sertlik, sert insan sendromuna veya Isaacs sendromuna benzer, ancak Schwartz-Jampel sendromunun sertliği ilaç veya uyku ile giderilmez. Ek SJS semptomları şunları içerebilir:
- Kısa boy
- Düzleştirilmiş yüz hatları, gözlerin dar köşeleri ve küçük bir alt çene
- Kısa boyun, omurganın dışa doğru kıvrılması (kifoz) veya çıkıntılı göğüs (pektus karinatum, "güvercin sandığı" olarak da adlandırılır) gibi eklem deformiteleri
- Kemik ve kıkırdak büyümesinin anormallikleri (buna kondrodistrofi denir)
- SJS'li birçok insanda ayrıca birkaç göz (oküler) anormallik vardır ve bu da değişen derecelerde görme bozukluğuna neden olur.
Her SJS vakasının benzersiz olduğunu ve bozukluğun türüne bağlı olarak ilişkili semptomların aralığı ve ciddiyetinde değişiklik gösterdiğini anlamak önemlidir.
Teşhis
SJS genellikle yaşamın ilk birkaç yılında, çoğunlukla doğumda tespit edilir. Örneğin, ebeveynler bebek bezi değiştirirken bebeğin kaslarının sertleştiğini fark edebilir. Bu sertlik artı sendromda ortak olan yüz özellikleri genellikle tanıya işaret eder.
SJS ile tutarlı anormallikleri doğrulamak için röntgen, kas biyopsisi, kas enzim kan testleri ve çocukta kas ve sinir iletim testleri gibi daha ileri çalışmalar yapılacaktır. Kromozom 1'deki (HSPG2 geni) kusurlu gen için yapılan genetik testler de tanıyı doğrulayabilir.
Bazı nadir durumlarda, SJS'nin doğum öncesi (doğumdan önce) teşhisi, fetüsün SJS'ye veya diğer gelişimsel anormalliklere işaret eden özelliklere sahip olup olmadığını görmek için bir ultrason kullanılarak mümkün olabilir.
Nedenleri
SJS çoğunlukla otozomal resesif bir şekilde miras kaldığından, bir birey sendromla doğarsa, her iki ebeveyni de kusurlu genin taşıyıcılarıdır. Bu ebeveynlerin sahip olacağı gelecekteki her çocuğun, sendromla doğma şansı 4'te 1 olacaktır. Nadiren, SJS'nin otozomal dominant bir modelde kalıtsal olduğuna inanılmaktadır. Bu durumlarda, hastalığın kendini göstermesi için yalnızca bir kusurlu genin miras alınması gerekir.
Genel olarak, SJS, yalnızca 129 kayıtlı vakaya sahip nadir bir hastalıktır.İleri Biyomedikal Araştırma. SJS yaşam süresini kısaltmaz ve erkekler ve kadınlar hastalıktan eşit derecede etkilenir. SJS tip II (Stuve-Wiedermann sendromu olarak anılır), Birleşik Arap Emirlikleri kökenli bireylerde en yaygın olarak görünmektedir.
Tedavi
Schwartz-Jampel sendromunun tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi, bozukluğun semptomlarını azaltmaya odaklanır. Nöbet önleyici ilaç olan Tegretol (karbamazepin) ve anti-aritmik ilaç meksiletin gibi diğer kas bozukluklarında yararlı olan ilaçlar yardımcı olabilir.
Bununla birlikte, Schwartz-Jampel sendromundaki kas sertliği zamanla yavaş yavaş kötüleşebilir, bu nedenle ilaç dışında başka araçlar kullanmak tercih edilebilir. Bunlara egzersizden önce kas masajı, ısınma, gerilme ve ısınma dahildir.
Eklem kontraktürleri, kifoskolyoz (omurganın anormal şekilde eğrildiği yerler) ve kalça displazisi gibi kas-iskelet sistemi anormalliklerini tedavi etmeye veya düzeltmeye yardımcı olan cerrahi bazı SJS hastaları için bir seçenek olabilir. Bazıları için, fizik tedavi ile birlikte ameliyat, yürüme ve diğer hareketleri bağımsız olarak gerçekleştirme yeteneğini geliştirmeye yardımcı olabilir.
Görme ve göz sorunları için ameliyat, düzeltici gözlükler, kontakt lensler, Botoks (göz kapağı spazmı için) veya diğer destekleyici yöntemler görmeyi iyileştirmeye yardımcı olabilir.