İçerik
Seckel sendromu, kalıtsal bir ilkel cücelik biçimidir, yani bir bebeğin çok küçük başladığı ve doğumdan sonra normal şekilde büyümediği anlamına gelir. Seckel sendromlu kişiler tipik olarak ölçek olarak orantılı olsa da, belirgin şekilde küçük kafa boyutuna sahip olacaklardır. Zihinsel gerilik de yaygındır.Seckel sendromlu bir kişinin karşılaştığı bir dizi fiziksel ve zihinsel zorluğa rağmen, birçoğunun 50 yılı aşkın bir süredir iyi yaşadığı bilinmektedir.
Nedenleri
Seckel sendromu, üç farklı kromozomdan birinde genetik mutasyonlarla bağlantılı kalıtsal bir hastalıktır.1960'tan bu yana bildirilen 100'den az vaka ile son derece nadir olarak kabul edilir. Seckel sendromu teşhisi konan pek çok çocuk, ilk kuzenler veya kardeşler gibi yakın akraba (akraba) ebeveynlerle doğmuştur.
Seckel sendromu, resesif bir genetik bozukluktur, yani sadece bir çocuk her ebeveynden aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Çocuk bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, çocuk sendromun bir taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir.
Her iki ebeveyn de Seckel sendromu için aynı kromozomal mutasyona sahipse, Seckel sendromlu bebek sahibi olma riski yüzde 25, taşıyıcıya sahip olma riski ise yüzde 50'dir.
Özellikler
Seckel sendromu, anormal derecede yavaş fetal gelişim ve düşük doğum ağırlığı ile karakterizedir. Doğumdan sonra, çocuk yavaş büyüme ve kemik olgunlaşması yaşayacak ve bu da kısa ancak orantılı bir boy ile sonuçlanacaktır (kısa bacaklı cücelik veya akondroplazinin aksine). Seckel sendromlu kişiler, aşağıdakiler dahil olmak üzere farklı fiziksel ve gelişimsel özelliklere sahiptir:
- Doğumda çok küçük boyut ve ağırlık (ortalama 3,3 pound)
- Son derece küçük, orantılı boy
- Anormal derecede küçük kafa boyutu (mikrosefali)
- Burunda gaga benzeri bir çıkıntı
- İnce yüz
- Bozuk kulaklar
- Olağandışı küçük çene (mikrognati)
- Zihinsel gerilik, genellikle şiddetli, IQ'su 50'den az
Diğer semptomlar arasında anormal derecede büyük gözler, yüksek kavisli damak, diş malformasyonu ve diğer kemik deformiteleri sayılabilir. Anemi (düşük kırmızı kan hücreleri), pansitopeni (yeterli kan hücresi olmaması) veya akut miyeloid lösemi (bir tür kan kanseri) gibi kan bozuklukları da yaygın olarak görülmektedir.
Bazı durumlarda, erkeklerde testisler skrotuma inemeyebilirken, kadınlarda anormal derecede büyümüş bir klitoris olabilir. Ek olarak, Seckel sendromlu kişilerde aşırı vücut kılları olabilir ve avuç içlerinde tek, derin bir kırışıklık olabilir (maymun kırışıklığı olarak bilinir).
Teşhis
Seckel sendromunun teşhisi neredeyse tamamen fiziksel semptomlara dayanmaktadır. Diğer benzer durumlardan ayırt etmek için X ışınları ve diğer görüntüleme araçları (MRI, CT taraması) gerekebilir. Şu anda Seckel sendromuna özgü bir laboratuvar veya genetik test bulunmamaktadır. Bazı durumlarda, çocuk büyüyene ve karakteristik semptomlar ortaya çıkana kadar kesin tanı konulamaz.
Tedavi ve Yönetim
Seckel sendromunun tedavisi, özellikle kan bozuklukları ve yapısal bozukluklar olmak üzere ortaya çıkabilecek herhangi bir tıbbi soruna odaklanır. Zihinsel engelli bireylere ve ailelerine uygun sosyal destek ve danışmanlık hizmetlerinin verilmesi gerekecektir.