Orak hücre hastalığı

İçerik

• Orak hücre hastalığı nedir?
• Orak hücre hastalığına ne sebep olur?
• Orak hücre hastalığı için risk faktörleri nelerdir?
• Orak hücre hastalığının belirtileri nelerdir?
• Orak hücre hastalığı nasıl teşhis edilir?
• Orak hücre hastalığı nasıl tedavi edilir?
• Orak hücre hastalığının komplikasyonları nelerdir?
• Orak hücre hastalığı ile yaşamak
• Anahtar noktaları
• Sonraki adımlar

Orak hücre hastalığı nedir?

Orak hücre hastalığı, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Kusurlu hemoglobin ile işaretlenmiştir. Bu, oksijeni vücudun dokularına taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki proteindir. Yani orak hücre hastalığı, dokulara oksijen verilmesini engeller.

Normal hemoglobinli kırmızı kan hücreleri, deliksiz çörekler gibi pürüzsüz, disk şeklinde ve esnektir. Kan damarlarında kolaylıkla hareket edebilirler. Orak hücre hemoglobinli hücreler sert ve yapışkandır. Oksijenlerini kaybettiklerinde, C harfi gibi bir orak veya hilal şeklini alırlar. Bu hücreler birbirine yapışır ve kan damarlarında kolayca hareket edemezler. Bu, küçük kan damarlarını ve sağlıklı, normal oksijen taşıyan kanın hareketini engelleyebilir. Tıkanma ağrıya neden olabilir.

Normal kırmızı kan hücreleri 120 güne kadar yaşayabilir. Ancak orak hücreler yalnızca yaklaşık 10 ila 20 gün yaşar. Ayrıca orak hücreler şekil ve sertliklerinden dolayı dalak tarafından yok edilebilir. Dalak, enfeksiyonların kanını filtrelemeye yardımcı olur. Oraklanmış hücreler bu filtreye takılır ve ölür. Vücutta dolaşan daha az sağlıklı kırmızı kan hücreleri ile kronik olarak anemik hale gelebilirsiniz. Orak hücreler ayrıca dalağa zarar verir. Bu, enfeksiyon riski altında olduğunuzu gösterir.

Orak hücre hastalığına ne sebep olur?

Orak hücre, bir gendeki kusurun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır.

• Bir kişi, biri anneden, diğeri babadan olmak üzere iki gen miras alınırsa orak hücre hastalığıyla doğar.
• Sadece bir geni miras alan kişi sağlıklıdır ve hastalığın "taşıyıcısı" olduğu söylenir. Bir taşıyıcının, başka bir taşıyıcıdan bir çocuğu varsa, orak hücre hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansı artar.

Her biri bir orak hücre geninin taşıyıcısı olan ebeveynler için, orak hücre hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansı 4'te 1 veya% 25'tir.

Orak hücre hastalığı için risk faktörleri nelerdir?

Ailede orak hücre hastalığı öyküsü olması hastalık riskinizi artırır. Amerika Birleşik Devletleri'nde, esas olarak Afrikalı Amerikalıları etkiliyor.

Orak hücre hastalığının belirtileri nelerdir?

Aşağıdakiler orak hücre hastalığı ile ilişkili semptomların ve komplikasyonların bir listesidir. Bununla birlikte, her kişi semptomları farklı şekilde yaşayabilir. Belirtiler ve komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Anemi.Orak hücreler kısa ömürlü olduğu veya yok edildiği için vücutta daha az kırmızı kan hücresi bulunur. Bu anemiye neden olur. Şiddetli anemi baş dönmesi, nefes darlığı ve yorgun hissetmenize neden olabilir.
• Ağrı krizi veya orak krizi.Bu, orak hücreler kan damarına sıkıştığı için kan akışı engellendiğinde meydana gelir. Ağrı herhangi bir yerde ortaya çıkabilir, ancak çoğunlukla göğüs, kol ve bacaklarda ortaya çıkar. Bebeklerde ve küçük çocuklarda el ve ayak parmaklarında ağrılı şişlik olabilir. Kan akışındaki kesinti de doku ölümüne neden olabilir.
• Akut göğüs sendromu.Bu, göğüste orak oluştuğunda meydana gelir. Bu yaşamı tehdit edici olabilir. Vücut enfeksiyon, ateş veya dehidrasyon nedeniyle stres altındayken sıklıkla aniden ortaya çıkar. Orak hücreler birbirine yapışır ve akciğerlerdeki küçük damarlardaki oksijen akışını engeller. Zatürreye benzer ve ateş, ağrı ve şiddetli öksürüğü içerebilir.
• Dalak sekestrasyonu (havuzlama).Krizler, dalakta biriken orak hücrelerin bir sonucudur. Bu, hemoglobinde ani bir düşüşe neden olabilir ve derhal tedavi edilmezse hayati tehlike oluşturabilir. Dalak ayrıca kan hacmindeki artıştan dolayı büyüyebilir ve ağrılı hale gelebilir. Tekrarlanan atakların ardından dalak yaralanır ve kalıcı olarak hasar görür. Çoğu çocuğun 8 yaşına gelindiğinde, ne cerrahi olarak çıkarılmasından ne de tekrarlayan dalak sekestrasyon ataklarından çalışan bir dalağı yoktur. Enfeksiyon riski, çalışan dalağı olmayan çocuklar için önemli bir sorundur. Bu popülasyonda 5 yaşından küçük çocuklarda enfeksiyon başlıca ölüm nedenidir.
• İnme.Bu, orak hücre hastalığı olan kişilerin bir başka ani ve ciddi komplikasyonudur. Biçimsiz hücreler, beyne oksijen sağlayan ana kan damarlarını tıkayabilir. Beyne giden kan ve oksijen akışındaki herhangi bir kesinti, ciddi beyin hasarına neden olabilir. Orak hücre anemisinden bir felç geçirdiyseniz, ikinci ve üçüncü bir felç geçirme olasılığınız daha yüksektir.
• Sarılık veya ciltte, gözlerde ve ağızda sararma.Sarılık, orak hastalığının yaygın bir belirtisi ve semptomudur. Orak hücreler, normal kırmızı kan hücreleri kadar uzun yaşamazlar ve bu nedenle, karaciğerin onları filtreleyebileceğinden daha hızlı ölürler. Bu parçalanmış hücrelerden gelen bilirubin (sarı renge neden olur) sistemde birikerek sarılığa neden olur.
• Priapizm. Orak hücreler tarafından penisteki kan damarlarının ağrılı bir şekilde tıkanmasıdır. Derhal tedavi edilmezse, iktidarsızlığa neden olabilir.

Orak hücre hastalığının semptomları, diğer kan hastalıkları veya tıbbi problemler gibi görünebilir. Teşhis için daima sağlık uzmanınıza danışın.

Orak hücre hastalığı nasıl teşhis edilir?

Tam bir tıbbi geçmiş ve fizik muayenenin yanı sıra, kan ve diğer testler olabilir.

Birçok eyalet rutin olarak yenidoğanlarda orak hücre taraması yapar, böylece tedavi mümkün olan en kısa sürede başlayabilir. Erken teşhis ve tedavi, komplikasyon riskini azaltabilir.

Hemoglobin elektroforezi, bir kişinin orak hücre taşıyıcısı olup olmadığını veya orak hücre geni ile ilişkili hastalıklardan herhangi birine sahip olup olmadığını belirleyebilen bir kan testidir.

Orak hücre hastalığı nasıl tedavi edilir?

Doktorunuz sizin için en iyi tedaviyi belirlerken yaşınızı, genel sağlığınızı ve diğer faktörleri dikkate alacaktır.

Orak hücre hastalığı tedavisinde erken teşhis ve komplikasyonların önlenmesi kritik önem taşır. Tedavi, felç dahil organ hasarını önlemeyi, enfeksiyonu önlemeyi ve semptomları tedavi etmeyi amaçlar. Tedavi şunları içerebilir:

• Ağrı kesici ilaçlar.Bu orak hücre krizleri içindir.
• Günlük bol su içmek (8-10 bardak). Bu, ağrı krizlerini önlemek ve tedavi etmek içindir. Bazı durumlarda intravenöz sıvılar gerekli olabilir.
• Kan nakilleri. Bunlar anemiyi tedavi etmeye ve felci önlemeye yardımcı olabilir. Ayrıca kronik ağrı, akut göğüs sendromu, dalak sekestrasyonu ve diğer acil durumları tedavi etmek için oraklaşmış hemoglobini normal hemoglobin ile seyreltmek için kullanılırlar.
• Aşılar ve antibiyotikler. Bunlar enfeksiyonları önlemek için kullanılır.
• Folik asit. Folik asit, şiddetli anemiyi önlemeye yardımcı olacaktır.
• Hidroksiüre. Bu ilaç, ağrı krizlerinin ve akut göğüs sendromunun sıklığını azaltmaya yardımcı olur. Kan nakli ihtiyacını da azaltmaya yardımcı olabilir. İlacın uzun vadeli etkileri bilinmemektedir.
• Düzenli göz muayeneleri. Bunlar retinopatiyi taramak için yapılır.
• Kemik iliği nakli. Kemik iliği nakli, orak hücre hastalığı olan bazı kişileri iyileştirebilir. Bu prosedürü yaptırma kararı, hastalığın ciddiyetine ve uygun bir kemik iliği donörü bulma yeteneğine bağlıdır. Bu kararların doktorunuzla görüşülmesi gerekir ve yalnızca uzman tıp merkezlerinde alınır.

Orak hücre hastalığının komplikasyonları nelerdir?

Orak hücre hastalığından tüm ana organlar etkilenir. Karaciğer, kalp, böbrekler, safra kesesi, gözler, kemikler ve eklemler, orak hücrelerin anormal işlevinden ve küçük kan damarlarından doğru şekilde akamamasından zarar görebilir. Sorunlar aşağıdakileri içerebilir:

• Artan enfeksiyonlar
• Bacak ülserleri
• Kemik hasarı
• Erken safra kesesi taşları
• Böbrek hasarı ve idrarda vücut suyu kaybı
• Göz hasarı
• Çoklu organ yetmezliği

Orak hücre hastalığı ile yaşamak

Orak hücre hastalığı yaşam boyu süren bir durumdur. Orak hücre hastalığının komplikasyonları tamamen önlenemese de sağlıklı bir yaşam tarzı yaşamak bazı komplikasyonları azaltabilir.

Bol meyve, sebze, kepekli tahıllar ve protein içeren sağlıklı bir diyet yemek ve bol miktarda sıvı içmek önemlidir.

Kan damarlarının daralmasına neden olduklarından ve bir krizi tetikleyebileceklerinden dekonjestan almayın.

Bir krizi tetikleyebilecek diğer faktörler arasında yüksek rakımlar, soğuk hava, soğuk suda yüzme ve ağır fiziksel emek sayılabilir.

Yıllık grip aşısı yaptırarak, ellerinizi sık sık yıkayarak, hasta olanlardan kaçınarak ve düzenli diş muayeneleri yaptırarak enfeksiyonlardan kaçının.

Anahtar noktaları

• Orak hücre hastalığı, hatalı hemoglobin ile işaretlenen kalıtsal bir kan hastalığıdır.
• Kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobinin oksijen taşıma yeteneğini engeller.
• Orak hücreler birbirine yapışarak küçük kan damarlarını tıkayarak ağrılı ve zararlı komplikasyonlara neden olur.
• Orak hücre hastalığı gerektiğinde ağrı kesicilerle, her gün 8 ila 10 bardak su içerek, kan transfüzyonu ve ilaçlarla tedavi edilir.

Sonraki adımlar

Sağlık uzmanınızı ziyaretinizden en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacak ipuçları:

• Ziyaretinizden önce cevaplanmasını istediğiniz soruları yazın.
• Soru sormanıza ve sağlayıcınızın size ne söylediğini hatırlamanıza yardımcı olması için yanınızda birini getirin.
• Ziyarette, yeni ilaçların, tedavilerin veya testlerin adlarını ve sağlayıcınızın size verdiği yeni talimatları yazın.
• Bir takip randevunuz varsa, o ziyaretin tarihini, saatini ve amacını yazın.
• Sorularınız varsa sağlayıcınızla nasıl iletişime geçebileceğinizi öğrenin.