İçerik
Kelimenin tam anlamıyla "yarık omurga" anlamına gelen Spina bifida, gelişmekte olan bir bebeğin omuriliğinin etrafında omurların doğru şekilde oluşmadığı bir doğum kusurudur. Bir tür nöral tüp defekti olan spina bifida, asemptomatik olacak kadar hafif olabilir veya omuriliğin bir kısmı omurgadaki bir açıklıktan dışarı çıkarak felç ve inkontinans gibi komplikasyonlara yol açabilir. Tedavi, omurgadaki açıklığı kapatmak için ameliyatın yanı sıra komplikasyonları yönetmeyi içerebilir.Amerika Birleşik Devletleri'nde her gün yaklaşık sekiz bebek spina bifida veya benzer bir beyin ve omurga doğum kusuruyla doğar.
Semptomlar
Kapalı nöral tüp defektleri, genellikle spinal malformasyonun bulunduğu yerde anormal bir saç tutamına, küçük çukurlara veya doğum lekesine bağlı olarak erken fark edilir.Bazı türlerde, omurilik kanalından dışarıya çıkan sıvı dolu bir kese görülebilir. İnce bir deri tabakasıyla kaplanabilir veya derisiz olabilir ve anormal şekilde gelişmiş omurilik dokusunu açıkta bırakır.
Her biri farklı semptomlara sahip olan dört tür spina bifida vardır.
- Spina Bifida Occulta: Bir veya daha fazla omurun hatalı biçimlendirildiği küçük bir kusur. Genellikle hafif belirtilere neden olur veya hiç belirtiye neden olmaz.
- Kapalı Sinir Tüpü Kusurları: Omuriliğin, idrar ve bağırsak disfonksiyonu ile tamamlanmamış felce kadar komplikasyonlara neden olan yağ, kemik veya meninks malformasyonları ile işaretlendiği çeşitli kusurlar grubu.
- Spina Bifida Cystica Meningosel: Omuriliği çevreleyen zarın bir kısmının açıklıktan dışarı çıkmasına neden olan daha zor bir durum. · Çok az veya hiç belirtiye neden olmayabilir veya mesane ve bağırsak disfonksiyonu ile tam felce neden olabilir.
- Spina Bifida Cystica Myelomeningocele: Omuriliğin bir kısmının omurgadaki açıklıktan dışarı çıktığı en ciddi biçimdir Bu, açıklığın altında kısmi veya tam felce neden olur. Etkilenen çocuklar yürüyemeyebilir ve mesane ve bağırsak disfonksiyonu olabilir.
Bu koşulların neden olduğu semptomlar ve komplikasyonlar şunları içerir:
- Cilt sorunları: Derinin ayaklar, kalçalar ve ayak bilekleri gibi sürekli basıncın olduğu kısımlarında yaralar, nasırlar, yanıklar ve kabarcıklar gelişebilir.
- Öğrenme özürleri: Miyelomeningoseli olanlar, dikkat etmekte güçlük çekebilir ve dil, matematik ve okuma ile ilgili sorunlar yaşayabilir.
- Mesane ve bağırsak disfonksiyonu: Sorunlar arasında idrar kaçırma, idrar yolu enfeksiyonları ve düzensiz bağırsak hareketleri bulunur.
- Felç: Spina bifida, omurganın şiddetine ve konumuna bağlı olarak hareket kaybına neden olabilir. Omurgada daha yüksek spina bifidası olanların bacakları felç olabilir ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir. Omurgada, kalçaların yakınında daha aşağıda olanlar bacaklarını daha fazla kullanabilir.
- Nörolojik komplikasyonlar: Miyelomeningosel ile doğan çocuklarda Chiari II malformasyonu olabilir, burada beyin sapı ve beyincik spinal kanal veya boyun bölgesine doğru aşağıya doğru uzanır. Bu, beyin omurilik sıvısını bloke ederek, beyinde anormal beyin omurilik sıvısı birikimi olan hidrosefaliye neden olabilir.
Nedenleri
Bilim adamları, spina bifidaya neyin neden olduğundan tam olarak emin değiller, ancak bir veya daha fazla faktör nedeniyle ortaya çıkması muhtemel.
Aile öyküsü: Spina bifida ile doğan bebeklerin yüzde doksan beşinin aile öyküsü yoktur. Bununla birlikte, bir annenin spina bifidalı bir çocuğu varsa, sonraki bir çocuğun bu duruma sahip olma riski artar.
Etnik köken, spina bifida için bir risk faktörü olmasa da, İspanyollar ve Kafkasyalılar arasında Asyalılar ve Afrikalı-Amerikalılardan daha yaygındır.
Folik asit eksikliği: Çalışmalar, hamilelik sırasında yetersiz folik asit alımını - yaygın bir B vitamini - anahtar faktör olarak ilişkilendirmiştir.
Spina bifida ve diğer nöral tüp kusurlarını önlemek için birçok gıdaya folik asit takviyesi yapılır ve hamile kadınların hamilelikten önce folik asit içeren takviyeleri almaları teşvik edilir.
Hamileyseniz veya hamile kalmayı planlıyorsanız, folik asit dahil doğum öncesi vitaminleri alma konusunda doktorunuzla konuşun.
Antiepileptik ilaçlar: Hamilelik sırasında kullanılırsa, valproik asit ve karbamazepin gibi antiepileptik ilaçlar spina bifida riskini artırabilir.
Hamilelikteki diğer risk faktörleri arasında diyabet, obezite ve ateş veya jakuziden yüksek ısıya maruz kalma sayılabilir.
Teşhis
Spina bifida genellikle bebek doğmadan önce, rutin doğum öncesi bakımın bir parçası olan kan ve görüntüleme testleri kullanılarak teşhis edilir. Alfa-fetoprotein testi (AFP) adı verilen bir kan testi, hamileliğin yaklaşık 16 ila 18 haftasında hamile annenin kanı kullanılarak yapılır.
Sonuçlar anormal ise, spina bifida varlığını gösterebilen ayrıntılı (Seviye II) bir ultrason yapılır. AFP düzeyini yeniden kontrol etmek için bir amniyosentez (rahimdeki amniyotik sıvının örneklenmesi) yapılabilir.
Amniyosentez Nedir?Spina bifida doğumdan önce tespit edilmezse, tipik olarak tipine bağlı olarak bebeklik döneminde teşhis edilir. Düz film röntgen ile doğumdan sonra hafif vakalar tespit edilebilir. Doktorlar ayrıca omurilik ve omurların net bir şekilde görüntülenmesini sağlamak için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (CT) taraması kullanabilirler.
Tedavi
Spina bifidanın tedavisi yoktur, ancak ne zaman teşhis edildiğine ve türüne bağlı olarak, fizik tedavi gibi komplikasyonları önleyebilecek veya en azından hafifletebilecek tedavi seçenekleri vardır. Omurgadaki açıklık cerrahi olarak doğumdan önce veya sonra kapatılabilir ve bu vücut üzerindeki etkilerini azaltabilir.
Şiddetli miyelomeningosel vakalarında fetal cerrahi rahim yoluyla yapılabilir. Amaç, maruz kalan sinir ve dokulardan enfeksiyonu önlemektir. Ameliyat, sezaryen gibi annenin karnını açmayı ve bebeğin omuriliğinin üzerindeki açıklığı dikmeyi içerir. Ameliyat hala deneysel olarak kabul ediliyor, bu nedenle her yerde sunulmayabilir ve bazı bebeklerin doğumdan sonra ameliyat olması gerekebilir.
2002'den 2011'e kadar süren MOMS denemesi, fetal cerrahinin uzun vadeli sonuçlarını değerlendirdi ve şant ihtiyacını azalttığını ve motor sonuçların iyileştiğini buldu, ancak aynı zamanda ameliyatın diğer komplikasyonların yanı sıra erken doğum riski ile geldiğini buldu. .
2020 Ulusal Sağlık Enstitüleri çalışmasının sonuçları, miyelomeningosel nedeniyle fetal cerrahi geçiren çocukların bağımsız olarak yürüme olasılığının daha yüksek olduğunu ve daha az ameliyat geçirdiğini de bulmuştur.
Spina bifidaya bağlı hidrosefali genellikle beyindeki fazla sıvıyı karın içine boşaltmak için cerrahi olarak bir şant veya içi boş bir tüp yerleştirilerek tedavi edilir. Şant tıkanırsa veya enfekte olursa şantı değiştirmek için ek ameliyatlar gerekebilir.
Spina bifida omuriliğe zarar verdiğinden, ayakta durma, yürüme veya idrar yapma güçlüğü gibi semptomları yönetmek için genellikle sürekli tedavi gerekir. Bazı insanlar koltuk değnekleriyle veya bacak telleriyle yürüyebilir; diğerleri hayatları boyunca dolaşmak için tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir. Miyelomeningoseli olan çocuklar ve yetişkinler en fazla tıbbi komplikasyona sahip olacak ve en yoğun tıbbi bakıma ihtiyaç duyacaktır.
Başa Çıkma
Çocuğunuza spina bifida teşhisi konduysa endişeli veya bunalmış hissetmeniz normaldir. Aynı durumdaki diğer ailelerle konuşmak rahatlatıcı ve bilgilendirici olabilir. Destek grupları, çocuğunuz bir tekerlekli sandalye kullanıyorsa yaşam alanınızı nasıl hazırlayacağınız ve çocuğunuzun okula girdiği zaman için kaynaklar da dahil olmak üzere günlük yaşam için neler bekleyeceğiniz konusunda size bir fikir verebilir ve önerilerde bulunabilir.
Spina bifida, farklı insanlar için farklı sağlık sorunlarına neden olabilir. Doktorunuz çocuğunuzun gelişimi ile ilgili soruları yanıtlamaya yardımcı olabilir. Doğru bakımla, spina bifidalı çocuklar büyüyecek ve tam potansiyellerine ulaşmak için gelişeceklerdir.
Verywell'den Bir Söz
Çocuğunuzun spina bifidası olduğunu öğrenmek yıkıcı ve korkutucu olabilir, ancak spina bifidalı çocukların bakış açısının yıllar içinde önemli ölçüde değiştiğini bilmek rahatlatıcı olmalıdır.
Son gelişmeler, spina bifidalıların çoğunlukla normal hayatlar yaşayabildiğini göstermiştir. Bu durumla doğan bebeklerin yüzde doksanı yetişkinliğe kadar hayatta kalır,% 80'i normal zekaya sahiptir ve% 75'i spor yapabilir ve diğer aktivitelere katılabilir.
Doğru destek, bilgi ve rehberlikle, siz ve çocuğunuz muhtemelen teşhisi konduğunuzda hayal ettiğinizden daha iyi bir hayat yaşayacaksınız.
Spina Bifidalı Bir Çocuğun Bakımı