İçerik
- Spondiloepiphyseal displazi congenita nedir?
- Spondiloepiphyseal displazi congenita semptomları nelerdir?
- Spondiloepiphyseal Displasia Congenita Teşhisi
- Spondiloepifizyel Displazi Congenita Tedavisi
Spondiloepiphyseal displazi congenita nedir?
Spondiloepifizeal displazi congenita, spinal ve epifiz büyümesini (uzun kemiklerin ucundaki alanın genişlemesi) içeren nadir bir genetik bozukluktur. Tip 2 kollajen defekti olarak sınıflandırılan bu, vücudun birçok bölümünü destekleyen bağ dokusu (kollajen) yapısını etkiler.
Spondiloepiphyseal displazi congenita, otozomal dominant bir genle kalıtılabilir, bu da bir ebeveynin geni çocuğa geçirdiği anlamına gelir. Ancak birçok hasta, yeni bir mutasyon veya bir gendeki yeni bir değişiklik nedeniyle hastalığı kapar.
Spondiloepiphyseal displazi congenita semptomları nelerdir?
- Genellikle 35,5 ila 49 inç yükseklik
- Kısa gövde ve ekstremiteler
- Küçük ağız
- Genellikle ergenlik çağından önce gelişen skolyoz (omurga eğriliği) ve kifoz (omurganın yuvarlaklaşması)
- Yaygın olan sırt ağrısı
- Varus kalçaları - kemik uçlarının içe doğru açılanması - kalça kontraktürlerine yol açar
- Varus veya eğilmiş dizler
- Equiovarus ayakları (aşağı ve aşağı dönük)
- Eksik veya gelişmemiş omurlara bağlı boyun problemleri (yaygın)
- Küçük göğüs nedeniyle bebeklerde solunum problemleri
- Retina dekolmanı gibi göz problemleri (yaygın)
- Kalçalarda erken artrit
Spondiloepiphyseal Displasia Congenita Teşhisi
Bir doktor, tam bir tıbbi öykü, fizik muayene, dikkatli nörolojik muayene ve teşhis testleri ile spondiloepifizal displazi konjenita tanısı koyar.
Teşhis prosedürleri şunları içerebilir:
- Boyun, omurga, alt ekstremite ve pelvis röntgeni
- Kordun sıkıştırılıp sıkıştırılmadığını değerlendirmek için omuriliğin MRI taramaları
- Kıkırdağı değerlendirmek için kalçalara bir boyanın enjekte edildiği artrogramlar
Spondiloepifizyel Displazi Congenita Tedavisi
Spondiloepifizeal displazi congenita tedavisi, ilişkili ortopedik koşullara bağlı olarak değişir ve şunları içerebilir:
- Servikal füzyon ve servikal omurganın (boyun) olası dekompresyonu - halo ve yelek gerektirebilir
- Erken yakalanırsa skolyoz ve kifoz için destek
- Skolyoz ve kifoz için spinal füzyon
- Yanlış hizalamayı ve / veya subluksasyonu düzeltmek için kalçaların osteotomisi (kısmi çıkık ve kalça fleksiyon kontraktürleri)
- Ayak deformiteleri için döküm
- Özelleştirilmiş toplam eklem değişimleri
Skolyoz için Destek
14 yaşında bir genç olan Nora, skolyozu düzeltmek için bir tel takarak günlük deneyimini anlatıyor. Nora, “Alışmak biraz zordu, ama bunu ameliyata alternatif olarak görüyorum ve bu beni gerçekten motive etti” diyor Nora. Buna alıştığınızda, bunun tıpkı bir palto ya da gömlek giymek gibi olduğunu söylüyor.