İçerik
Down sendromu, fazladan tam veya kısmi kromozom 21'in bulunduğu genetik bir bozukluktur. Down sendromlu çoğu insan için, bu anomali, potansiyel sağlık ve tıbbi sorunların yanı sıra bir dizi farklı fiziksel özelliğe neden olur. Bunun istisnası, Down sendromunun, tüm hücrelerde fazladan bir kromozom 21 bulunmadığı, mozaik Down sendromu adı verilen nispeten nadir bir formuna sahip olanlardır. Bu tip Down sendromlu bir kişi, tam trizomi 21'in tüm özelliklerine sahip olabilir; onları ya da hiç.Tam trizomi 21'in birçok özelliği oldukça belirgindir - örneğin yuvarlak bir yüz ve kalkık gözler ve kısa, tıknaz bir yapı. Down sendromlu insanlar, genellikle doğumda fiziksel gelişimi engelleyebilecek düşük kas tonusu (hipotoni) nedeniyle bazen beceriksizce hareket ederler.
Down sendromu ayrıca gelişimsel gecikmeler ve entelektüel zorluklarla da ilişkilidir, ancak bunların kapsamının büyük ölçüde değiştiğini hatırlamak önemlidir.
Teknik olarak konuşursak, ebeveynler ve doktorlar semptomlardan ziyade Down sendromu belirtilerini ararlar. Bunlar bir çocuk doğduğunda veya bazı durumlarda rahimde görülebilir.
Fiziksel özellikler
Bir çocuğun Down sendromlu olabileceğinin ilk göstergesi, rutin sırasında ortaya çıkabilir doğum öncesi test. Dörtlü tarama adı verilen bir anne kan testinde, belirli maddelerin yüksek seviyeleri Down sendromu için kırmızı bir bayrak olabilir ancak bebeğin kesinlikle bozukluğa sahip olduğu anlamına gelmez.
Görünür İşaretler
Bir ultrasonda (sonogram olarak da adlandırılan gelişmekte olan bir fetüsün görüntüsü), bir bebeğin Down sendromlu olabileceği gözle görülür işaretler şunları içerir:
- Boynun arkasındaki deri fazlalığı (ense saydamlığı)
- Normalden daha kısa femur (uyluk) kemiği
- Eksik bir burun kemiği
Bu işaretler, sağlık sağlayıcılarını amniyotik sıvıdan veya plasentadan alınan hücreleri inceleyen ve Down sendromu teşhisini doğrulayabilen doğum öncesi testleri olan amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) önermeye yönlendirir. Bazı ebeveynler bu testleri seçerken, diğerleri yapmaz.
Özellikleri
Down sendromlu kişiler, birçok tanınabilir yüz ve fiziksel özellikleri paylaşırlar. Bunlar en çok doğumda belirgindir ve zamanla daha belirgin hale gelebilir. Down sendromunun bariz özellikleri şunları içerir:
- Düz profilli, küçük burun ve ağzı olan yuvarlak bir yüz
- Ağızdan dışarı çıkabilecek büyük bir dil
- İç gözü örten badem şeklindeki gözler (epicanthus kıvrımları)
- Gözlerin renkli kısmında beyaz lekeler (Brushfield lekeleri)
- Küçük kulaklar
- Arkada biraz düz olan küçük bir kafa (brakisefali)
- Kısa boyun
- Clinodactyly: Her elin avuç içi boyunca tek bir kıvrım (normalde iki vardır), kısa güdük parmaklar ve içe doğru kıvrılan serçe parmak
- Büyük ve ikinci ayak parmakları arasında normalden daha büyük boşluk bulunan küçük ayaklar
- Kısa, tıknaz yapı: Down sendromlu çocuklar genellikle ortalama büyüklüktedir, ancak daha yavaş büyüme ve yaşlarındaki diğer çocuklardan daha küçük kalma eğilimindedir. Down sendromlu kişilerin aşırı kilolu olması da yaygındır.
- Düşük kas tonusu: Down sendromlu bebekler hipotoni adı verilen bir durum nedeniyle genellikle "gevşek" görünürler. Hipotoni yaş ve fizik tedavi ile iyileşebilir ve sıklıkla iyileşse de, Down sendromlu çocukların çoğu tipik olarak gelişimsel dönüm noktalarına ulaşır - oturmak, sürünmek ve yürümek - diğer çocuklardan daha geç. Düşük kas tonusu beslenme sorunlarına ve motor gecikmelerine katkıda bulunabilir. Yeni yürümeye başlayan çocuklar ve daha büyük çocuklar konuşma ve beslenme, giyinme ve tuvalet eğitimi gibi öğrenme becerilerinde gecikmeler yaşayabilir.
Down Sendromu Doktoru Tartışma Rehberi
Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.
Akıl ve Gelişim
Down sendromlu tüm insanlar bir dereceye kadar zihinsel engele veya gelişimsel gecikmeye sahiptir, bu da yavaş öğrenme eğiliminde oldukları ve karmaşık akıl yürütme ve yargılama ile mücadele edebilecekleri anlamına gelir.
Down sendromlu çocukların öğrenme yeteneklerinde önceden belirlenmiş sınırlar olduğuna dair yaygın bir yanlış kanı vardır, ancak bu tamamen yanlıştır. Down sendromlu bir bebeğin entelektüel olarak ne derece dezavantajlı duruma düşeceğini tahmin etmek imkansızdır.
Uluslararası savunuculuk kuruluşu Down Sendromu Eğitimi'ne (DSE) göre, ilgili zorluklar şu şekilde gruplanabilir:
- Motor becerilerin yavaş gelişimi:Bir çocuğun hareket etmesine, yürümesine ve ellerini ve ağzını kullanmasına izin veren kilometre taşlarına ulaşmadaki gecikmeler, dünyayı keşfetme ve öğrenme fırsatlarını azaltabilir ve bu da bilişsel gelişimi etkileyebilir ve dil becerilerinin gelişimini etkileyebilir.
- İfade edici dil, dil bilgisi ve konuşma netliği:DSE'ye göre, dili anlamanın gelişmesindeki gecikmeler nedeniyle, Down sendromlu çocukların çoğu doğru cümle yapısına ve gramere hakim olmakta yavaştır. Ayrıca, tam olarak ne söylemeye çalıştıklarını bilseler bile, açıkça konuşma konusunda sorun yaşıyorlar. Bu sinir bozucu olabilir ve bazen davranış sorunlarına yol açabilir. Hatta bir çocuğun bilişsel yeteneklerinin hafife alınmasına bile neden olabilir.
- Sayı becerileri:Down sendromlu çocukların çoğu sayı becerilerinde ustalaşmayı okuma becerilerinden daha zor buluyor. Aslında, DSE, ilkinin tipik olarak ikincisinden yaklaşık iki yıl geride olduğunu söylüyor.
- Sözel kısa süreli hafıza:Kısa süreli bellek, kısa süreler için yeni öğrenilen bilgilere bağlı kalan anlık bellek sistemidir. Tüm öğrenmeyi ve bilişsel aktiviteyi destekler ve görsel veya sözlü bilgileri işlemek için ayrı bileşenlere sahiptir. Down sendromlu çocuklar, kendilerine sunulanları görsel olarak hatırladıkları kadar sözlü olarak gelen bilgileri tutup işleyemezler. Bu, çoğu yeni bilginin sözlü dille öğretildiği sınıflarda onları özel bir dezavantaja sokabilir.
Kesin olan şey, Down sendromlu kişilerin yaşamları boyunca öğrenme potansiyeline sahip oldukları ve potansiyellerinin erken müdahale, iyi eğitim, yüksek beklentiler ve aileden, bakıcılardan ve öğretmenlerden teşvik edilmesiyle maksimize edilebileceğidir. Down sendromlu çocuklar öğrenebilir ve öğrenebilir ve yaşamları boyunca becerilerini geliştirebilirler. Hedeflere farklı bir hızda ulaşırlar.
Psikolojik Özellikler
Down sendromlu kişiler genellikle özellikle mutlu, girişken ve dışa dönük olarak kabul edilir. Genel olarak, bu doğru olsa da, onları bu kadar olumlu özelliklerle etiketlemek söz konusu olduğunda bile onları klişeleştirmemek önemlidir.
Down sendromlu kişiler, çok çeşitli duygular yaşarlar ve kendi özellikleri, güçlü yanları, zayıf yönleri ve tarzları vardır - tıpkı herkes gibi.
Down sendromuyla ilişkili bazı davranışlar, büyük ölçüde durumun ortaya koyduğu benzersiz zorluklardan kaynaklanmaktadır. Örneğin, Down sendromlu çoğu insan günlük yaşamın karmaşıklığıyla uğraşırken düzene ve rutine ihtiyaç duyma eğilimindedir. Rutin olarak gelişirler ve genellikle aynılık konusunda ısrar ederler. Bu, doğuştan gelen inatçılık olarak yorumlanabilir, ancak nadiren olan budur.
Down sendromlu kişilerde sıklıkla görülen bir başka davranış da kendi kendine konuşmadır - herkesin bazen yaptığı bir şey. Down sendromlu kişilerin bilgiyi işlemenin ve bir şeyler düşünmenin bir yolu olarak sıklıkla kendi kendine konuşmayı kullandıkları düşünülmektedir.
Komplikasyonlar
Gördüğünüz gibi, Down sendromunun bazı belirtilerini potansiyel komplikasyonlarından ayırmak zor. Yine de, yukarıdaki konuların birçoğu inkar edilemez endişe yaratırken, diğerlerinin basitçe "normların" dışında olan bir birey için bir rota çizdiğini unutmayın. Down sendromlu bireyler ve aileleri tüm bunları kendi yöntemleriyle benimser.
Bununla birlikte, Down sendromlu kişilerin belirli fiziksel ve zihinsel sağlık sorunlarına sahip olma olasılıkları, sağlıklı insanlardan daha yüksektir. Bu ek endişeler, kişinin hayatı boyunca bakımı karmaşık hale getirebilir.
İşitme Kaybı ve Kulak Enfeksiyonları
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre, Down sendromlu çocukların yüzde 75'ine kadar bir çeşit işitme kaybı olacaktır.Birçok durumda, bunun nedeni iç kulak kemiklerindeki anormallikler olabilir.
İyi işitememek konuşma ve dil gecikmelerinde bir faktör olabileceğinden, işitme sorunlarını olabildiğince erken tespit etmek önemlidir.
Down sendromlu çocuklar da yüksek kulak enfeksiyonu riski altındadır. Kronik kulak enfeksiyonları işitme kaybına katkıda bulunabilir.
Görme veya Göz Sağlığıyla İlgili Sorunlar
CDC'ye göre Down sendromlu çocukların yüzde 60 kadarında miyopluk, ileri görüşlülük, şaşılık, katarakt veya tıkalı gözyaşı kanalları gibi bir tür görme sorunu olacak. Yarısının gözlük takması gerekecek.
Enfeksiyonlar
Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH), "Down sendromu genellikle bağışıklık sisteminde vücudun enfeksiyonlarla savaşmasını zorlaştıran sorunlara neden olur." Bozukluğu olan bebeklerde yüzde 62 daha yüksek pnömoni oranı vardır. Örneğin, diğer yeni bebeklerden daha ilk yıl.
Obstrüktif uyku apnesi
Ulusal Down Sendromu Derneği (NSDD), Down sendromlu bir kişinin uyku sırasında nefes almanın geçici olarak durduğu bu uyku bozukluğunu geliştirmesinin yüzde 50 ila yüzde 100 olasılık olduğunu bildirdi. Ağızdaki ve üst solunum yolundaki düşük kas tonusu, dar hava geçişleri, genişlemiş bademcikler ve geniz etleri ve nispeten büyük bir dil gibi fiziksel anomaliler nedeniyle durum özellikle Down sendromunda yaygındır. Down sendromlu bir çocukta uyku apnesini tedavi etmeye yönelik ilk girişim, adenoidlerin ve / veya bademciklerin alınmasıdır.
Kas İskelet Sistemi Sorunları
Amerikan Ortopedi Cerrahları Akademisi, Down sendromlu kişilerin kaslarını, kemiklerini ve eklemlerini etkileyen bir dizi sorunu listeler. En yaygın olanlardan biri, boyundaki omurların bulunduğu atlantoaksiyel instabilite (AAI) adı verilen bir üst boyun anormalliğidir. yanlış hizalanmak. Her zaman semptomlara neden olmaz, ancak ortaya çıktığında sakarlık, yürüme güçlüğü veya anormal yürüyüş (örneğin topallama), boyunda sinir ağrısı ve kas gerginliği veya kasılmaları gibi nörolojik semptomlara neden olabilir. Down sendromu ayrıca eklem dengesizliği ile de ilişkilidir ve kolayca yerinden çıkabilen kalça ve dizlere yol açar.
Kalp Kusurları
Down sendromlu tüm bebeklerin yaklaşık yarısı kalp kusurlarıyla doğuyor, CDC'ye göre bunlar zamanla kendiliğinden düzelme ihtimali olan hafif sorunlardan ilaç veya ameliyat gerektirecek ciddi kusurlara kadar değişebilir.
Down sendromlu bebeklerde görülen en yaygın kalp kusuru, kalpteki normal kan akışına müdahale eden atriyoventriküler septal defekt (AVSD) delikleridir. Bir AVSD'nin cerrahi olarak tedavi edilmesi gerekebilir.
Kalp sorunları ile doğmayan Down sendromlu çocuklar, ileriki yaşamlarında bu sorunları geliştirmeyeceklerdir.
Gastrointestinal Sorunlar
Down sendromlu kişiler, çeşitli GI sorunları için yüksek risk altında olma eğilimindedir. Bunlardan biri, duodenal atreziMideden sindirilen materyalin ince bağırsağa geçmesine izin veren küçük tüp benzeri yapının (duodenum) bir deformitesidir. Yeni doğmuş bir bebekte bu durum, üst karın şişmesine, aşırı kusmaya, idrara çıkma ve bağırsak hareketlerinde eksikliğe (ilk birkaç mekonyum dışkısından sonra) neden olur. Duodenal atrezi doğumdan hemen sonra ameliyatla başarılı bir şekilde tedavi edilebilir.
Down sendromunda dikkat edilmesi gereken bir başka gastrointestinal durum daHirschsprung hastalığıKolonda kabızlığa neden olabilen sinir yokluğu. Birisi buğday, arpa ve çavdarda bulunan bir protein olan glüten yediğinde bağırsak problemlerinin ortaya çıktığı çölyak hastalığı, Down sendromlu kişilerde de daha yaygındır.
Hipotiroidizm
Bu durumda tiroid bezi, sıcaklık ve enerji gibi vücut fonksiyonlarını düzenleyen tiroid hormonu çok az üretir veya hiç üretmez. Hipotiroidizm doğumda mevcut olabilir veya yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişebilir, bu nedenle Down sendromlu bir bebek doğduğunda başlanarak durum için düzenli testler yapılmalıdır.Hipotiroidizm ağızdan tiroid hormonu alınarak yönetilebilir.
Kan hastalıkları
Bunlar, kırmızı kan hücrelerinin vücuda oksijen taşımak için yeterli demire sahip olmadığı anemi ve polisitemiyi (normalden yüksek kırmızı kan hücresi seviyeleri) içerir. Beyaz kan hücrelerini etkileyen bir kanser türü olan çocukluk çağı lösemisi, Down sendromlu çocukların yaklaşık yüzde 2 ila 3'ünde görülür.
Epilepsi
NIH'ye göre, bu nöbet bozukluğunun Down sendromlu bir kişinin hayatının ilk iki yılında ortaya çıkması veya üçüncü on yıldan sonra gelişmesi muhtemeldir.
Down sendromlu kişilerin yaklaşık yarısı 50 yaşından sonra epilepsi geliştirir.
Ruh Sağlığı Bozuklukları
Doğuştan sarsılmaz bir neşe gibi görünse de, Down sendromunda daha yüksek anksiyete bozuklukları, depresyon ve obsesif kompulsif bozukluk oranlarının rapor edildiğini anlamak da çok önemlidir. İyi haber şu ki, bu psikolojik sorunlar davranış değişikliği, danışmanlık ve bazen ilaçla başarılı bir şekilde tedavi edilebilir.
Down Sendromlu Bir Çocuğa Sahip Olma Riski Altında mısınız?- Paylaş
- Çevir
- E-posta