İçerik
- Hastalığa Nasıl Neden Olur
- İnfantil Tay-Sachs Hastalığı
- Daha Az Yaygın Formlar
- Genetik ve Kalıtım
- Risk
- Teşhis
- Tedavi
- Önleme
Tay-Sachs, otozomal resesif bir hastalıktır, yani kişinin ebeveynlerinden miras kalan bir hastalıktır. Hastalık, içindeki mutasyonlarla ilişkilidir. HEXA 100'den fazla varyasyonu olan gen. Hangi mutasyonların eşleştiğine bağlı olarak, hastalık çok farklı biçimler alabilir ve bebeklik, çocukluk veya yetişkinlik döneminde hastalığa neden olabilir.
Sinir hücrelerinin tahrip olması onları hareket edemeyecek ve hatta yutamayacak hale getirdiğinden, genellikle çocuklarda ilk semptomların görülmesinden birkaç yıl sonra ölüm meydana gelir. İleri aşamalarda, çocuklar enfeksiyona gittikçe daha yatkın hale gelecektir. Çoğu, zatürre komplikasyonları veya diğer solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle ölür.
Genel popülasyonda nadir olmakla birlikte Tay-Sachs, Aşkenaz Yahudilerinde, güney Louisiana'nın Cajun'larında, Güney Quebec'teki Fransız Kanadalılarda ve İrlandalı Amerikalılarda daha sık görülmektedir.
Hastalığa Nasıl Neden Olur
HEXA gen, heksosaminidaz A olarak bilinen bir enzim türü yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, GM2 gangliosid olarak bilinen yağlı bir maddenin parçalanmasından sorumludur.
Tay-Sachs hastalığı olan kişilerde, heksosaminidaz A artık olması gerektiği gibi işlev görmemektedir. Bu yağları parçalama araçları olmadan, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinde toksik seviyeler birikmeye başlar ve sonunda onları yok eder ve hastalığın semptomlarına yol açar.
İnfantil Tay-Sachs Hastalığı
Tay-Sachs hastalığının belirti ve semptomları, semptomların ilk geliştiği zamana göre değişir.
En yaygın tür, ilk belirtileri üç ila altı aylıkken ortaya çıkacak olan infantil Tay-Sachs hastalığıdır. Bu, ebeveynlerin çocuklarının gelişiminin ve hareketlerinin önemli ölçüde yavaşladığını fark etmeye başlayacağı zamandır.
Bu aşamada çocuk dönemeyebilir veya oturamayabilir. Çocuk daha büyükse, bir kolu emeklemekte veya kaldırmakta güçlük çekebilir. Ayrıca yüksek seslere abartılı, ürkütücü bir tepki gösterecekler ve halsiz veya uyuşuk görünebilirler. Oradan, zihinsel ve fiziksel işlevlerin bozulması genellikle acımasız ve derindir.
Belirtiler tipik olarak şunları içerir:
- Nöbetler
- Görme kaybı ve körlük
- İşitme kaybı ve sağırlık
- Salya akması ve yutma güçlüğü (disfaji)
- Kas sertliği ve spastisitesi
- Kas atrofisi
- Entelektüel ve bilişsel işlev kaybı
- Felç
- Ölüm
Ölüm, en iyi tıbbi bakımla bile, genellikle dört yaşından önce gerçekleşir.
Daha Az Yaygın Formlar
İnfantil Tay-Sachs, hastalığın baskın formu iken, çocuklarda ve yetişkinlerde daha az görülen tipler vardır. Hastalığın başlangıcının zamanlaması büyük ölçüde ebeveynlerden miras alınan genlerin kombinasyonuyla ilgilidir.
Daha az yaygın olan iki biçimden:
- Juvenil Tay-Sachs hastalığı genellikle iki ila 10 yaş arasındaki herhangi bir yerde semptomlarla kendini gösterir. İnfantil Tay-Sachs ile olduğu gibi, hastalığın ilerlemesi aralıksız olup, bilişsel becerilerin, konuşmanın ve kas koordinasyonunun yanı sıra disfaji ve spastisitenin bozulmasına neden olur. Ölüm genellikle beş ila 15 yıl arasında gerçekleşir.
- Geç başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı (yetişkin Tay-Sachs olarak da bilinir) son derece nadirdir ve genellikle 30 ila 40 yaşları arasındaki yetişkinlerde gelişir. Hastalığın diğer türlerinin aksine, genellikle ölümcül değildir ve ilerlemesi belli bir süre sonra durur. Bu süre zarfında, bir kişi zihinsel becerilerde düşüş, dengesizlik, konuşma güçlüğü, disfaji, spastisite ve hatta şizofreni benzeri bir psikoz yaşayabilir. Geç başlayan Tay Sachs hastaları genellikle kalıcı olarak sakat kalabilir ve tam zamanlı bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler.
Genetik ve Kalıtım
Herhangi bir otozomal resesif bozuklukta olduğu gibi, Tay-Sachs, hastalığı olmayan iki ebeveynin her birinin yavrularına resesif bir gen katkıda bulunmasıyla ortaya çıkar. Ebeveynler "taşıyıcı" olarak kabul edilirler çünkü her birinin bir baskın (normal) kopyası ve genin bir resesif (mutasyona uğramış) kopyası vardır. Tay-Sachs sadece bir kişinin iki resesif genine sahip olması durumunda ortaya çıkabilir.
Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, bir çocuğun iki resesif geni miras alma (ve Tay-Sachs alma) şansı yüzde 25, bir baskın ve bir resesif gen alma (ve taşıyıcı olma) yüzde 50 şansı ve yüzde 25 şansı vardır. iki baskın gen alma (ve etkilenmeden kalma).
Çünkü 100'den fazla varyasyon var HEXA mutasyon, farklı resesif kombinasyonlar çok farklı şeyler anlamına gelebilir. Bazı durumlarda, bir kombinasyon, hastalığın daha erken başlamasına ve daha hızlı ilerlemesine ve diğer durumlarda daha geç başlayan ve daha yavaş hastalığın ilerlemesine neden olacaktır.
Bilim adamları, hangi kombinasyonların hastalığın hangi formlarıyla ilişkili olduğunu anlamaya daha yakınken, tüm formlarında Tay-Sachs'ın genetik anlayışında hala büyük boşluklar var.
Risk
Tay-Sachs'ın genel popülasyonda olduğu kadar nadir - her 320.000 doğumdan birinde meydana gelir - riskin oldukça yüksek olduğu belirli popülasyonlar vardır.
Risk, büyük ölçüde, grupların hastalığın köklerini belirli, ortak bir ataya kadar izleyebildiği sözde "kurucu popülasyonlar" ile sınırlıdır. Bu gruplar içindeki genetik çeşitlilik eksikliği nedeniyle, bazı mutasyonlar yavrulara daha kolay geçerek daha yüksek otozomal hastalık oranlarına neden olur.
Tay-Sachs ile bunu dört belirli grupta görüyoruz:
- Aşkenaz Yahudileri Tay-Sachs için en yüksek riske sahip, her 30 kişiden biri taşıyıcı oluyor. Popülasyonda görülen spesifik mutasyon türü (1278insTATC olarak adlandırılır), infantil Tay-Sachs hastalığına yol açar. Amerika Birleşik Devletleri'nde her 3.500 Aşkenazi bebekten biri etkilenecek.
- Cajun'lar Güney Louisiana'da da aynı mutasyondan etkilenir ve aşağı yukarı aynı risk düzeyine sahiptir. Bilim adamları, taşıyıcıların soylarını 18. yüzyıla kadar Fransa'da Yahudi olmayan tek bir kurucu çifte kadar izlemeyi başardılar.
- Fransız Kanadalılar Quebec'te Cajuns ve Aşkenazi Yahudileri ile aynı riske sahip ancak tamamen ilgisiz iki mutasyondan etkileniyorlar. Bu popülasyon içinde, bir veya her iki mutasyonun Normandiya veya Perche'den 17. yüzyıl civarında Yeni Fransa kolonisine getirildiğine inanılıyor.
- İrlandalı Amerikalılar daha az etkilenir, ancak yine de taşıyıcı olma şansı yaklaşık 50'de birdir. Risk, aralarında en az üç İrlandalı büyükanne ve büyükbabası olan çiftler arasında en yüksek gibi görünüyor.
Teşhis
Hastalığın motor ve bilişsel semptomlarının ötesinde, çocuklarda anlatılan belirtilerden biri "kiraz lekesi" adı verilen bir göz anormalliğidir. Retinada oval, kırmızı renk değişikliği ile karakterize edilen durum, rutin bir göz muayenesi sırasında kolayca fark edilir. Kiraz lekesi, Tay-Sachs hastalığı olan tüm bebeklerde ve bazı çocuklarda görülür. Yetişkinlerde görülmez.
Aile öyküsüne ve semptomların ortaya çıkmasına bağlı olarak, doktor, düşük ya da hiç olmayacak olan hekzosaminidaz A düzeylerini değerlendirmek için kan testleri sipariş ederek tanıyı doğrulayacaktır. Teşhis konusunda herhangi bir şüphe varsa, doktor doğrulamak için genetik bir test yapabilir. HEXA mutasyon.
Tedavi
Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur. Tedavi, öncelikle aşağıdakileri içerebilen semptomların yönetimine yöneliktir:
- Gabapentin veya lamotrijin gibi nöbet önleyici ilaçlar
- Aspirasyon pnömonisini önlemek veya tedavi etmek için antibiyotikler
- Solunum tıkanıklığını tedavi etmek için göğüs fizyoterapisi
- Eklemleri esnek tutmak için fizik tedavi
- Tükürük üretimini kontrol etmek ve salya akmasını önlemek için triheksifenidil veya glikopirolat gibi ilaçlar
- Yarık damaklı çocuklar için tasarlanmış biberonları yutmaya yardımcı olması için kullanma
- Sertliği ve krampları tedavi etmek için diazepam gibi kas gevşetici maddeler
- Burundan (nazogastrik) veya cerrahi olarak mideye yerleştirilen besleme tüpleri (perkütan endoskopik gastrostomi veya PEG tüpü)
Tay-Sachs hastalığının ilerlemesini iyileştirmek veya yavaşlatmak için gen tedavisi ve enzim replasman tedavisi araştırmaları araştırılırken, çoğu araştırmanın çok erken aşamasındadır.
Önleme
Nihayetinde, Tay-Sachs'ı önlemenin tek yolu, yüksek risk altındaki çiftleri belirlemek ve uygun üreme seçimlerini yapmalarına yardımcı olmaktır. Duruma bağlı olarak, hamilelik öncesinde veya sırasında bir müdahale yapılabilir. Bazı durumlarda, dikkate alınması gereken etik veya ahlaki ikilemler olabilir.
Seçenekler arasında:
- Hamilelik sırasında, genetik test için fetal hücreleri almak için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) kullanılabilir. Çiftler daha sonra sonuçlara göre kürtaj yaptırıp yaptırmamaya karar verebilir.
- In vitro fertilizasyon (IVF) geçiren çiftler, implantasyondan önce döllenmiş yumurtaları genetik olarak test ettirebilirler. Bunu yaparak çift, yalnızca sağlıklı embriyoların rahme transfer edilmesini sağlayabilir. Etkili olsa da, IVF çok maliyetli bir seçenektir.
- Ortodoks Yahudi topluluklarında, Dor Yeshorim adlı bir grup lise öğrencilerinde Tay-Sachs hastalığı için isimsiz taramalar yapıyor.Teste giren kişilere altı basamaklı bir kimlik kodu verilir. Potansiyel bir eş bulduklarında, çift bir yardım hattını arayabilir ve "uyumluluklarını" değerlendirmek için kimlik numaralarını kullanabilir. Her ikisi de taşıyıcıysa, "uyumsuz" olarak adlandırılırlar.
Verywell'den Bir Söz
Tay-Sachs hastalığı için - taşıyıcı ya da ebeveyn olarak - olumlu bir sonuçla karşı karşıya kalırsanız, teşhisin ne anlama geldiğini ve seçeneklerinizin ne olduğunu tam olarak anlamak için uzman bir hekimle konuşmak önemlidir. Yanlış veya doğru seçimler yoktur, sadece sizin ve eşinizin gizlilik ve saygı görme hakkına sahip olduğu kişisel seçimler vardır.