İçerik
Tüberoskleroz (diğer adıyla tüberöz skleroz kompleksi), beyin, böbrekler, kalp, akciğerler, gözler, karaciğer, pankreas ve cilt dahil olmak üzere çeşitli organ sistemlerinde iyi huylu tümörlerin büyümesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu tümörler gelişimsel gecikme, nöbetler, böbrek hastalığı ve daha fazlasına neden olabilir; bununla birlikte, prognoz nihai olarak tümör yayılma veya yayılma derecesine bağlıdır. Sonuçta, bu duruma sahip olanların çoğu sağlıklı yaşamlar yaşamaya devam ediyor.'Tuberous Sclerosis' Ne Anlama Geliyor
Tüberoskleroz ile,yumrular beyinde patates benzeri tümörler büyür. Bu büyümeler sonunda kireçlenir, sertleşir vesklerotik. Tüberoskleroz, 100 yıldan daha uzun bir süre önce bir Fransız doktor tarafından keşfedildi ve bir zamanlar başka iki isimle biliniyordu:epiloia veyaBourneville hastalığı.
Yaygınlık
Tüberoskleroz oldukça nadir olduğu için gerçek frekansını belirlemek zordur. Bu hastalığın 25.000 ila 40.000 Amerikalıyı ve dünya çapında bir ila iki milyon insanı etkilediği tahmin edilmektedir.
Sebep olmak
Tüberoskleroz, otozomal dominant bir şekilde kalıtılabilir. Otozomal dominant hastalıklarda, hastalığı bir oğula veya kızına geçirmek için yalnızca bir ebeveynin mutasyona uğramış genin bir kopyasına sahip olması gerekir. Alternatif olarak ve daha yaygın olarak tüberöz skleroz, spontan veya ara sıra etkilenen kişide mutasyon, hiçbir ebeveyn tüberoskleroza neden olmaktan sorumlu gen mutasyonunu taşımaz.
Tüberoskleroz, her ikisinde de bir gen mutasyonundan kaynaklanır. TSC1 veya TSC2, kodlayan Hamartin veya tuberin, sırasıyla. (TSC1 kromozom 9'da bulunur ve TSC2 16. kromozomda bulunur.) Ayrıca TSC1 gen yanında PKD1 gen - böylece her iki genin de etkilenme olasılığını arttırır - tüberosklerozu kalıtım yoluyla alan birçok insan, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığını da (ODPBH) miras alır. Tüberoskleroz gibi, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı, tümörlerin böbreklerde büyümesine neden olur.
Mekanik açısından, TSC1 ve TSC2 Hasarlarını, bir protein kompleksinde topaklanan hamartin veya tuberin için kodlayarak yaparlar. Bu protein kompleksi, kirpikler tabanında birikir ve enzim (protein kinaz) mTOR'un aracılık ettiği hücre içi sinyallemeye müdahale eder. MTOR'a müdahale ederek hücre bölünmesi, replikasyonu ve büyümesi etkilenir ve tümörlerin anormal büyümesi ile sonuçlanır. İlginç bir şekilde, bilim adamları şu anda tüberoskleroz için tedavi olarak kullanılabilecek mTOR inhibitörleri geliştirmeye çalışıyorlar.
Semptomlar
Tüberoskleroz bir karmaşık ve bu nedenle çeşitli organ sistemlerini içeren semptomlar olarak kendini gösterir. Dört özel organ sistemi üzerindeki etkilere bir göz atalım: beyin, böbrekler, deri ve kalp.
Beyin tutulumu: Tüberoskleroz beyinde üç tip tümöre neden olur: (1) kortikal yumrulartipik olarak beynin yüzeyinde meydana gelen, ancak beyinde daha derin gelişebilen; (2) supepandimal nodüllerventriküllerde meydana gelen; ve (3) supepepandimal dev hücreli astroytomalarSupepandimal nodüllerden kaynaklanan ve beyindeki sıvı akışını engelleyen, böylece beyin basıncında artışa ve bu da baş ağrılarına ve bulanık görmeye neden olur.
Tüberoskleroza ikincil beyin patolojisi tipik olarak bu hastalığın en zarar verici sonucudur. Bu hastalığa sahip kişilerde nöbetler ve gelişimsel gecikmeler yaygındır.
Böbrek tutulumu: Tüberoskleroz çok nadiren kronik böbrek hastalığı ve böbrek yetmezliği ile sonuçlanır; idrar tahlilinde, idrar tortusu genellikle belirgin değildir ve proteinüri (idrardaki protein seviyeleri) hafiften minimaldir. (Daha şiddetli böbrek hastalığı olan kişiler idrarda protein "dökülebilir" veya kaybedebilir.)
Bunun yerine, tüberosklerozlularda böbrek belirtileri ve olası semptomlar, adı verilen tümörlerin büyümesini içerir. anjiyomiyolipomlar. Bu tümörler her iki böbrekte de oluşur (iki taraflı) ve genellikle iyi huyludurlar, ancak yeterince büyürlerse (çapları 4 santimetreden büyükse) kanarlar ve cerrahi olarak çıkarılmaları gerekir.
Polikistik böbrek hastalığının aksine, tüberöz skleroz, böbrek hücreli karsinom (AKA böbrek kanseri) gelişme riskini artırabilir. Tüberosklerozu olan kişiler, böbrek kanseri gelişimini kontrol etmek için tanısal görüntüleme kullanılarak düzenli olarak taranmalıdır.
Deri tutulumu: Tüberosklerozu olan hemen hemen tüm insanlar, hastalığın cilt bulguları ile karşımıza çıkar. Bu lezyonlar şunları içerir:
- hipomelanotik maküller (ciltte pigment bulunmayan ve dolayısıyla çevreleyen ciltten daha hafif olan "kül yaprağı lekeleri")
- shagreen yama (cildin fokal kösele kalınlaşması)
- "Konfeti" lezyonları
- lifli yüz plağı
- yüz anjiyofibromları
- toynak fibromları
- adenom sebaceum
Bu cilt lezyonları iyi huylu veya kanserli olmamasına rağmen şekil bozukluğuna neden olabilir, bu yüzden cerrahi olarak çıkarılabilirler.
Bu fotoğraf, bazı kişilerin sansürsüz veya rahatsız edici bulabileceği içeriğe sahip.
Kalp tutulumu: Tüberosklerozla doğan bebeklerde sıklıkla adı verilen kalp tümörleri bulunur. rabdomiyomlar. Çoğu bebekte bu tümörler herhangi bir soruna neden olmaz ve yaşla birlikte küçülür. Ancak tümörler yeterince büyürse dolaşımı engelleyebilirler.
Tedavi
Tüberoskleroz için spesifik bir tedavi yoktur. Bunun yerine, bu kompleks semptomatik olarak tedavi edilir. Örneğin nöbetleri tedavi etmek için antiepileptik ilaçlar verilebilir. Tümörleri deriden, beyinden vb. Çıkarmak için ameliyat da yapılabilir.
Araştırmacılar, tüberosklerozu tedavi etmenin yeni yollarını araştırıyorlar. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'ne göre:
“Araştırma çalışmaları, çok temel bilimsel araştırmalardan klinik çeviri araştırmalarına kadar geniş bir yelpazeyi yönetir. Örneğin, bazı araştırmacılar, TSC1 ve TSC2 protein ürünlerinin ve mTOR proteininin dahil olduğu aynı 'sinyal yolundaki' tüm protein bileşenlerini tanımlamaya çalışıyorlar. Diğer çalışmalar, hastalığın gelişimini kontrol etmenin veya önlemenin yeni yollarını daha iyi tanımlamak için hem hayvan modellerinde hem de hastalarda hastalığın nasıl geliştiğini ayrıntılı olarak anlamaya odaklanmıştır. Son olarak, TSC hastalarında sorunlu olan bazı tümörler için bu bileşiğin potansiyel faydasını titizlikle test etmek için rapamisinin klinik deneyleri devam etmektedir (NINDS ve NCI desteği ile). "
Verywell'den Bir Söz
Size veya sevdiğiniz birine tüberoskleroz teşhisi konulursa, lütfen bu durumun prognozunun veya uzun vadeli görünümünün oldukça değişken olduğunu bilin. Bu rahatsızlığa sahip bazı bebekler yaşam boyu nöbetler ve ciddi zeka geriliği ile karşı karşıya kalsa da, diğerleri başka türlü sağlıklı yaşamlar sürdürüyor. Prognoz, nihayetinde tümörün yayılma veya yayılma derecesine bağlıdır. Yine de, bu rahatsızlığı olan kişiler komplikasyonlar açısından yakından izlenmelidir çünkü her zaman bir beyin veya böbrek tümörünün ciddi ve hayatı tehdit edici hale gelebileceği tehdidi vardır.