İçerik
Down sendromu, kişinin genetik kodunun fazladan bir kromozom 21 kopyasına (veya birinin bir kısmına) sahip olmasından kaynaklanır. Kromozomlar normalde çiftler halinde geldiğinden, buna genellikle trizomi 21. Bu anormalliğin neden oluştuğu her zaman net değildir. Çoğu durumda, bir spermin yumurtayı döllemesi sırasında rastlantısal bir olaydır, ancak Down sendromu için belirli risk faktörleri tanımlanmıştır ve kalıtsal olabilecek bir tür bozukluk vardır.
Nedenleri
Kromozom 21 de dahil olmak üzere belirli bir kromozom için trizomi, döllenmeden önce sperm veya yumurtanın yanlış bölünmesinin sonucudur. Üç tür trizomi 21'in her biri, tam olarak nasıl oluştuğuna dair hafif nüanslar sunar:
- Tam trizomi 21: Kromozomlar, mayoz bölünme adı verilen bir süreçte yumurta veya spermi bölmek ve oluşturmak için sıralanır. Bu tür Down sendromu ile ayrılmama meydana gelir. Yani, yumurtaya bir yerine iki 21. kromozom verilir. Bu yumurta döllendikten sonra toplam üç kromozoma sahip olur. Down sendromunun ortaya çıkmasının en yaygın yolu budur.
- Translokasyon trizomi 21:Bir translokasyonda, 21 numaralı kromozomun iki kopyası vardır, ancak üçüncü bir 21. kromozomdan fazladan materyal başka bir kromozoma eklenir (translokasyon yapılır). Bu tür Down sendromu, gebe kalmadan önce veya sonra ortaya çıkabilir ve bazen aktarılabilen (kalıtsal) bir formdur.
- Mozaik trizomi 21:Bu, Down sendromunun en az görülen şeklidir. Bilinmeyen nedenlerle gebe kaldıktan sonra ortaya çıkar ve diğer iki tür trizomi 21'den farklıdır, çünkü yalnızca bazı hücrelerde fazladan bir kromozom 21 kopyası bulunur. Bu nedenle, mozaik Down sendromlu bir kişinin özellikleri, tam ve translokasyon trizomi 21. Hangi hücrelere ve kaç hücrenin üçüncü bir kromozom 21'e sahip olduğuna bağlı olarak daha az belirgin görünebilirler.
Down Sendromu Doktoru Tartışma Rehberi
Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.
Genetik
Sadece bir tür Down sendromu - translokasyon Down sendromu - kalıtsal kabul edilir. Bu tür çok nadirdir. Bunlardan sadece üçte birinin translokasyonu miras aldığı düşünülmektedir.
Nihayetinde Down sendromlu bir çocuğa yol açacak bir translokasyon, genellikle o çocuğun ebeveyni tasarlandığında gerçekleşir. Bir kromozomun bir kısmı, hücre bölünmesi sırasında kırılır ve başka bir kromozoma bağlanır. Bu işlem, bir kopya başka bir kromozoma, genellikle kromozom 14'e eklenmiş üç kromozom 21 kopyasıyla sonuçlanır.
Bu anormallik, ebeveynin normal gelişimini ve işlevini etkilemeyecektir çünkü 21. kromozomda gerekli olan tüm genetik materyal mevcuttur. Buna dengeli translokasyon denir. Dengeli translokasyonu olan biri bir çocuğa hamile kaldığında, bunun o çocuğun fazladan bir kromozom 21 olmasına ve dolayısıyla Down sendromu teşhisi konmasına neden olma ihtimali vardır.
Translokasyon nedeniyle Down sendromlu bir çocuğun ebeveynlerinin, bozukluğa sahip başka çocuklara sahip olma olasılığı artmaktadır. Translokasyonu olan bir çocuğun ebeveynlerinin, diğer çocuklarının taşıyıcı olabileceğini ve gelecekte Down sendromlu bir bebek sahibi olma riski altında olabileceklerini bilmeleri de önemlidir.
Down sendromlu bir kadın hamile kalırsa, Down sendromlu bir bebek sahibi olma riski artar, ancak aynı hastalığı olmayan bir çocuğa sahip olma olasılığı da artar.
Yayınlanan verilerin çoğu, Down sendromlu kadınların% 15 ila% 30'unun hamile kalabileceğini ve Down sendromlu çocuk sahibi olma risklerinin yaklaşık% 50 olduğunu göstermektedir.
Risk faktörleri
Down sendromuna neden olabilecek toksinler veya kanserojenler gibi çevresel faktörler veya yaşam tarzı seçimleri (alkollü içki içmek, sigara içmek veya uyuşturucu almak gibi) rol oynamaz. Down sendromlu bir çocuğa sahip olmak için bilinen tek genetik olmayan risk faktörü, bazen ileri anne yaşı (35 yaşın üzerinde).
Ancak bu, 35 yaşından önce bebek sahibi olmanın Down sendromunu önlemek için güvenilir bir strateji olduğu anlamına gelmez. Down sendromlu çocukların yaklaşık% 80'i 35 yaşın altındaki kadınlardan doğar.
Down sendromu riski anne yaşıyla birlikte şu şekilde artar:
| Yaş | Risk |
|---|---|
| 25 | 1.200'de 251 |
| 30 | 900'de 1 |
| 35 | 350'de 1 |
| 40 | 100'de 1 |
| 45 | 30'da 1 |
| 49 | 10'da 1 |
35 yaşın üzerindeki (veya diğer risk faktörlerine sahip) bazı kadınlar, Down sendromu taraması için amniyosentez gibi doğum öncesi testleri yaptırmayı seçebilir. Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji aslında tüm kadınlara bu seçeneklerin sunulmasını önermektedir.
Bunu yapıp yapmama kararı çok kişiseldir ve genetik danışma yardımı ile verilmelidir. Bu tür testler, kararınızı vermeden önce hakkında daha fazla bilgi sahibi olmaya değer önemli riskler oluşturur.