İçerik
Bir karyotip, kelimenin tam anlamıyla, bir hücrede bulunan kromozomların bir fotoğrafıdır. Bir doktor, hamilelik sırasında yaygın konjenital kusurları taramak için bir karyotip sipariş edebilir. Ayrıca bazen bir lösemi teşhisini doğrulamaya yardımcı olmak için de kullanılır. Daha az yaygın olarak, risk altında olup olmadıklarını gebe kalmadan önce ebeveynleri taramak için bir karyotip kullanılır. bebeğine genetik bir bozukluk geçirme. Testin amacına bağlı olarak, prosedür bir kan testi, kemik iliği aspirasyonu veya amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi yaygın doğum öncesi prosedürleri içerebilir.Genetik Temelleri
Kromozomlar, ebeveynlerimizden miras aldığımız ve genetik bilgimizi genler şeklinde taşıyan hücre çekirdeğindeki iplik benzeri yapılardır. Genler, vücudumuzdaki proteinlerin sentezini yönetir, bu da nasıl göründüğümüzü ve çalıştığımızı belirler.
Tüm insanlar tipik olarak, 23'ü annemizden ve babamızdan miras aldığımız 46 kromozoma sahiptir. İlk 22 çift, benzersiz biyolojik ve fizyolojik özelliklerimizi belirleyen otozomlar olarak adlandırılır. 23. çift, kadın mı erkek mi olduğumuzu belirleyen cinsiyet kromozomlarından (X veya Y olarak bilinir) oluşur.
Genetik kodlamadaki herhangi bir hata, gelişimi ve vücudumuzun çalışma şeklini etkileyebilir. Bazı durumlarda, bizi bir hastalık veya fiziksel veya entelektüel bir kusur riskinde artırabilir. Bir karyotip, doktorların bu hataları tespit etmesine izin verir.
Kromozomal kusurlar, fetal gelişim sırasında bir hücre bölündüğünde ortaya çıkar. Üreme organlarında meydana gelen herhangi bir bölünmeye mayoz denir. Üreme organlarının dışında meydana gelen herhangi bir bölünmeye mitoz denir.
Bir Karyotip Ne Gösterebilir?
Bir karyotip, hem sayısal hem de yapısal kusurları tanımlamak için kromozomları boyutlarına, şekillerine ve sayılarına göre karakterize eder. Sayısal anormallikler, çok az veya çok fazla kromozoma sahip olduğunuz durumlar olsa da, yapısal anormallikler aşağıdakiler de dahil olmak üzere çok çeşitli kromozomal kusurları kapsayabilir:
- Silmelerbir kromozomun bir kısmının eksik olduğu
- Translokasyonlarbir kromozomun olması gereken yerde olmadığı
- Tersler, bir kromozomun bir kısmının ters yönde çevrildiği
- Yinelemeler, bir kromozomun bir kısmının yanlışlıkla kopyalandığı
Sayısal Anormallikler
Bazı insanlar, fazladan veya eksik bir kromozomla doğarlar. Yalnızca iki olması gereken ikiden fazla kromozom varsa, buna trizomi denir. Eksik veya hasarlı bir kromozom varsa, bu bir monozomidir.
Bir karyotipin tespit edebileceği sayısal anormalliklerden bazıları şunlardır:
- Down sendromu (trizomi 21)Ekstra bir kromozom 21'in ayırt edici yüz özelliklerine ve zihinsel engellere neden olduğu.
- Edward sendromu (trizomi 18)Ekstra kromozom 18'in ilk doğum gününden önce yüksek bir ölüm riski anlamına geldiği.
- Patau sendromu (trizomi 13)Ekstra bir 18 kromozomunun ilk yıldan önce kalp problemi, zihinsel engellilik ve ölüm olasılığını artırdığı.
- Turner sendromu (monozomi X), kızlarda eksik veya hasar görmüş bir X kromozomunun daha kısa boy, zihinsel engellilik ve artan kalp problemleri riskine dönüştüğü.
- Klinefelter sendromu (XXY sendromu)Erkek çocuklarda fazladan bir X kromozomunun kısırlığa, öğrenme güçlüğüne ve az gelişmiş cinsel organlara neden olabileceği.
Yapısal Anormallikler
Yapısal anormallikler genellikle trizomi veya monozomiler olarak görülmez veya tanımlanmaz, ancak her parçası kadar ciddi olabilir.
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, kromozom 17'nin bir kopyasının neden olduğu, kas boyutunun azalmasına, kas güçsüzlüğüne ve motor ve denge zorluklarına yol açar.
- Kromozom 9 ters çevirme, zihinsel engellilik, yüz ve kafatası malformasyonu, kısırlık ve tekrarlayan gebelik kaybı ile ilişkili.
- Cri-du-Chat sendromukromozom 5'in silinmesinin gecikmiş gelişime, küçük kafa boyutuna, öğrenme bozukluğuna ve ayırt edici yüz özelliklerine neden olduğu.
- Philadelphia kromozomu, 9 ve 22 numaralı kromozomların karşılıklı translokasyonunun neden olduğu, kronik miyeloid lösemi riskinin yüksek olmasına neden olur.
- Williams sendromukromozom 7'nin translokasyonunun zihinsel engelliliğe, kalp problemlerine, ayırt edici yüz özelliklerine ve giden, ilgi çekici kişiliklere neden olduğu.
Yapısal kromozomal anormalliklerin ifadesi çok geniştir. Örneğin, Down sendromu vakalarının yaklaşık% 3'ü, kromozom 21 üzerindeki bir translokasyondan kaynaklanır. Bununla birlikte, tüm kromozomal anormallikler hastalığa neden olmaz. Aslında bazıları faydalı olabilir.
Böyle bir örnek, kromozom 11'deki bir kusurun neden olduğu orak hücre hastalığıdır (SCD). Bu kromozomlardan ikisini miras almak SCD'ye yol açarken, yalnızca bir tanesine sahip olmak sizi sıtmaya karşı koruyabilir. Diğer kusurların, enfekte kişilerin nadir bir alt kümesinde geniş ölçüde nötralize edici HIV antikorlarının (BnAb'ler) üretimini teşvik ederek, HIV'e karşı koruma sağladığına inanılmaktadır.
Belirteçler
Doğum öncesi tarama için kullanıldığında, karyotipler tipik olarak ilk trimesterde ve ikinci trimesterde gerçekleştirilir. Standart panel Down sendromu ve kistik fibroz dahil 19 farklı doğumsal hastalığı test eder.
Karyotipler bazen belirli koşullar altında önyargı taraması için kullanılır, yani:
- Ortak bir genetik hastalık geçmişine sahip çiftler için
- Bir partnerin genetik bir hastalığı olduğunda
- Bir partnerin otozomal resesif mutasyona sahip olduğu bilindiğinde (sadece her iki partner de aynı mutasyona katkıda bulunursa hastalığa neden olabilir)
Karyotipleme, rutin gebelik öncesi tarama için değil, riski yüksek olduğu düşünülen çiftler için kullanılır. Örnekler arasında Tay-Sachs hastalığı riski yüksek olan Ashkanzi Yahudi çiftleri veya ailesinde orak hücre hastalığı öyküsü olan Afrikalı Amerikalı çiftler sayılabilir.
Gebe kalamayan veya tekrarlayan düşük yaşayan çiftler, diğer tüm nedenler araştırılıp dışlanırsa, ebeveyn karyotiplemesine de girebilir.
Son olarak, diğer testlerle birlikte kronik miyeloid lösemiyi doğrulamak için bir karyotip kullanılabilir. (Philadelphia kromozomunun varlığı tek başına kanser teşhisini doğrulayamaz.)
Nasıl Yapılır
Bir karyotip teorik olarak herhangi bir vücut sıvısı veya dokusu üzerinde gerçekleştirilebilir, ancak klinik pratikte örnekler dört şekilde elde edilir:
- Amniyosentez rahimden az miktarda amniyotik sıvı elde etmek için bir iğnenin karın içine sokulmasını içerir; fetüse zarar vermemek için ultrason eşliğinde yapılır. İşlem gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında yapılır. Nispeten güvenli olmakla birlikte, amniyosentez, 200'de bir düşük yapma riski ile ilişkilidir.
- Koryon villus örneklemesi (CVS) ayrıca plasental dokulardan bir hücre örneği çıkarmak için bir abdominal iğne kullanır. Tipik olarak gebeliğin 10. ve 13. haftaları arasında gerçekleştirilen CVS, 100'de bir düşük yapma riski taşır.
- Flebotomi kan alımı için kullanılan tıbbi terimdir. Kan örneği genellikle kolunuzdaki bir damardan alınır ve daha sonra karyotipleme için lökositleri (beyaz kan hücreleri) izole etmek için amonyak klorüre maruz bırakılır. Enjeksiyon bölgesinde ağrı, şişme ve enfeksiyon mümkündür.
- Kemik iliği aspirasyonu kronik miyeloid lösemi teşhisine yardımcı olmak için kullanılabilir. Tipik olarak kalça kemiğinin ortasına bir iğne sokularak yapılır ve bir doktorun ofisinde lokal anestezi altında yapılır. Ağrı, kanama ve enfeksiyon olası yan etkiler arasındadır.
Örnek Değerlendirme
Numune toplandıktan sonra sitogenetikçi olarak bilinen bir uzman tarafından laboratuarda analiz edilir. Süreç, toplanan hücrelerin besin açısından zenginleştirilmiş bir ortamda büyütülmesiyle başlar. Bunu yapmak, kromozomların en çok ayırt edilebildiği mitoz aşamasını belirlemeye yardımcı olur.
Hücreler daha sonra bir slayt üzerine yerleştirilir, bir floresan boya ile boyanır ve bir elektron mikroskobunun lensinin altına yerleştirilir. Sitogenetikçi daha sonra kromozomların mikro fotoğraflarını alır ve 22 çift otozomal kromozomu ve iki çift cinsiyet kromozomunu doğru şekilde eşleştirmek için görüntüleri bir yapboz gibi yeniden düzenler.
Görüntüler doğru şekilde konumlandırıldıktan sonra, herhangi bir kromozomun eksik veya eklenmiş olup olmadığını belirlemek için değerlendirilirler. Boyama aynı zamanda yapısal anormalliklerin ortaya çıkmasına da yardımcı olabilir, çünkü kromozomlar üzerindeki bant desenleri uyumsuzdur veya eksiktir veya bir kromozom "kol" un uzunluğu diğerinden daha uzun veya daha kısadır.
Sonuçlar
Herhangi bir anormallik, ilgili kromozom ve anormalliğin özelliklerine göre bir karyotip raporunda listelenecektir. Bu bulgulara "olası", "olası" veya "kesin" yorumlar eşlik edecektir. Bazı durumlar bir karyotip ile kesin olarak teşhis edilebilir; diğerleri yapamaz.
Doğum öncesi bir karyotipin sonuçları 10 ila 14 gün sürer. Diğerleri genellikle üç ila yedi gün içinde hazır olur. Doktorunuz genellikle sonuçları sizinle birlikte gözden geçirecek olsa da, sonuçların ne anlama geldiğini ve ne anlama gelmediğini daha iyi anlamanıza yardımcı olmak için bir genetik danışman hazır olabilir. Doğuştan bir bozukluk tespit edilirse veya gebelik öncesi tarama, bebeğiniz varsa kalıtsal bir hastalık riskinin arttığını ortaya çıkardığında bu özellikle önemlidir.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta
- Metin