İçerik
Alfa talasemi, vücudun normal miktarda hemoglobin üretemediği kalıtsal bir anemidir. Hemoglobin A (yetişkinlerde ana hemoglobin) iki alfa globin zinciri ve iki beta globin zinciri içerir. Alfa talasemide, azalmış miktarda alfa küresi vardır.Türler
- Alfa talasemi minima (sessiz taşıyıcı), bir alfa globin geni kaybedildiğinde ortaya çıkar.
- Alfa talasemi minör (veya özellik), iki alfa globin geni kaybolduğunda ortaya çıkar. İki form var. Kaybedilen iki alfa globin geni aynı kromozomda olduğunda 16 adı verilir cisancak 16. kromozomun her kopyasında bir alfa globin geni eksik olduğunda buna trans.
- Hemoglobin H hastalığı (veya alfa talasemi intermedia), üç alfa globin geni çalışmadığında ortaya çıkar. Bu durumda aşırı miktarda beta globin vardır. Bunlar birleştiğinde buna Hemoglobin H denir.
- Hidrops fetalis, dört alfa globin geninin tamamı kaybolduğunda ortaya çıkar. Tarihsel olarak, bu yaşamla uyumsuz olmuştur. Risk önceden biliniyorsa, intrauterin transfüzyonlar (rahim içindeyken fetüse transfüzyonlar) başarılı bir doğum sağlayabilir. Bu çocuklar doğumdan sonra kronik transfüzyon tedavisine ve sıklıkla kemik iliği nakline ihtiyaç duyarlar.
- Hemoglobin H Sabit Yay, iki alfa globin geninin kaybolduğu ve bir alfa globin geninin mutasyona uğradığı bir alfa talasemi çeşididir.
Kimler Risk Altında
Alfa talasemi genellikle Asya, Afrika ve Akdeniz bölgesi ile ilişkilidir. ABD'de, Afrikalı-Amerikalıların yaklaşık% 30'unda alfa talasemi minimum veya minör vardır.
Alfa talasemi kalıtsal bir durumdur ve her iki ebeveynin de taşıyıcı olmasını gerektirir. Alfa talasemisi olmayan bir kişi dört alfa globin genine sahip olmalıdır. Alfa talasemi hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riski, ebeveynlerin durumuna bağlıdır. trans Afrika kökenli insanlarda minör alfa talasemi formu daha yaygındır. cis Asya veya Akdeniz bölgesindeki insanlarda daha yaygındır.
Her iki ebeveynde de varsa trans alfa talasemi minör (a- / a-), tüm çocukları trans alfa talasemi minör. Bir ebeveynde cis alfa talasemi minör (aa / -) varsa ve diğer ebeveynde trans alfa talasemi minör (a- / a-), Hemoglobin H hastalığı olan çocuk sahibi olma şansı 2'de 1'dir. Benzer şekilde, bir ebeveyn varsa cis alfa talasemi minör (aa / -) ve diğer ebeveyn talasemi minimuma (aa / a-) sahiptir, Hemoglobin H hastalığı olan bir çocuk sahibi olma şansı 4'te 1'dir. Hidrops fetalis, her iki ebeveynin de cis alfa talasemi minör.
Teşhis
Alfa talasemi minima, CBC'de laboratuvar değişikliğine neden olmaz. Bu nedenle sessiz taşıyıcı denir. Bundan genellikle bir çocuk Hemoglobin H hastalığı ile doğduktan sonra şüphelenilir. Bu sadece genetik testlerle belirlenebilir.
Bazen yenidoğan taramasında alfa talasemi minör tanımlanır, ancak her durumda değil. Test, Hemoglobin Bart'lar veya hızlı bantlar için pozitiftir. Minör alfa talasemili birçok kişi hakkında hiçbir fikrim yok. Bu genellikle rutin bir tam kan sayımı (CBC) sırasında ortaya çıkar. CBC, çok küçük kırmızı kan hücreleri ile hafif ila orta derecede anemi ortaya çıkaracaktır. Bu, demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Genel olarak demir eksikliği anemisi dışlanır ve beta talasemi özelliği dışlanırsa hastada alfa talasemi özelliği vardır. Gerekirse, bu genetik testlerle doğrulanabilir.
Hemoglobin H, yenidoğan ekranında da tanımlanabilir. Bu çocuklar yakından izlenmek üzere hematoloğa sevk edilir. Bazı hastalar, anemi tedavisi sırasında yaşamın ilerleyen dönemlerinde tanımlanır.
Hidrops fetalis spesifik bir tanı değil, neonatal ultrasonda karakteristik özelliktir. Hidrops nedeninin araştırılması sırasında dört alfa globin geninin kaybı bulunur.
Tedaviler
Alfa talasemi minima veya minör için tedaviye gerek yoktur. Alfa talasemi minörlü kişilerde ömür boyu hafif anemi görülür.
Transfüzyonlar: Hemoglobin H hastalarında genellikle iyi tolere edilen orta derecede anemi vardır. Kırmızı kan hücresi parçalanma miktarı hızlandığından, ateşli hastalıklarda ara sıra transfüzyona ihtiyaç duyulur. Yetişkinlikte daha düzenli transfüzyon gerekebilir. Hemoglobin H Constant Spring hastalarında önemli anemi olabilir ve yaşamları boyunca sık transfüzyonlar gerekebilir.
Demir şelasyon tedavisi:Hemoglobin H hastalığı olan hastalar, ince bağırsakta artan demir emilimine ikincil olarak kan transfüzyonu olmasa bile aşırı demir yükü geliştirebilir. Vücuttaki fazla demirden kurtulmaya yardımcı olmak için şelatör adı verilen ilaçlarla tedavi edilebilirler.