İçerik
Siklik nötropeni, nötrofil sayısının (bakteriyel enfeksiyonlarla savaşan beyaz kan hücresi) yaklaşık 21 günde bir döngüde ciddi şekilde düştüğü (genellikle 500 hücre / mL'den az) kalıtımsal bir durumdur. Genellikle hayatın ilk yılında ortaya çıkar. Döngüler yaşla birlikte azalır ve bazı yetişkin hastalarda kaybolabilir.Semptomlar
Nötrofil sayısı normal olduğunda hiçbir semptom görülmez. Semptomlar genellikle nötropeninin (düşük nötrofil sayısı) gerisinde kalır, yani nötrofil sayısı, semptomların gelişmesinden birkaç gün önce çok düşük olduğu anlamına gelir. Diğer konjenital nötropeni formlarının aksine (şiddetli konjenital nötropeni, Shwachman Diamond Sendromu, vb.), Doğum kusurları görülmez. Belirtiler şunları içerir:
- Aftöz ülserler (ağızda ülserler)
- Boğaz iltihabı (farenjit)
- Diş eti iltihabı (diş eti iltihabı)
- Deri enfeksiyonları
- Ateş
Kimler Risk Altında?
Siklik nötropeni, kişinin bu durumla doğduğu doğuştan bir anlamdır. Otozomal dominant bir şekilde ailelerde aktarılır, yani çocuklarına aktarmak için yalnızca bir ebeveynin etkilenmesi gerekir. Tüm aile üyeleri benzer şekilde etkilenmeyebilir ve bazılarında olabilir ancak bazılarında herhangi bir belirti olmayabilir.
Teşhis
Şiddetli nötropeni her döngüde sadece 3 ila 6 gün sürdüğü için siklik nötropeninin teşhisi zor olabilir. Bu döngüler arasında nötrofil sayıları normaldir. Her 21-28 günde bir tekrarlayan oral enfeksiyonlar ve ateş, siklik nötropeni için şüphe uyandırmalıdır. Şiddetli nötropeni döngüsünü yakalamak için, 6 ila 8 hafta boyunca haftada 2 ila 3 kez tam kan sayımı (CBC) yapılır.
Şiddetli nötropeniye ek olarak, olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerinde (retikülositopeni) ve / veya trombositlerde (trombositopeni) azalma olabilir. Monosit sayısı (başka bir tür beyaz kan hücresi) şiddetli nötropeni sırasında sıklıkla artar.
Seri kan sayımlarına göre siklik nötropeniden şüpheleniliyorsa, ELANE genindeki (kromozom 19'da) mutasyonları aramak için genetik test gönderilmelidir. Siklik nötropenili hastaların% 90-100'ü ELANE mutasyonuna sahiptir. ELANE genindeki mutasyonlar, siklik nötropeni ve ciddi konjenital nötropeni ile ilişkilendirilmiştir. Klinik görünüm ve doğrulayıcı genetik test göz önüne alındığında, kemik iliği biyopsisi gerekli değildir, ancak genellikle nötropeninin incelenmesi sırasında yapılır.
Tedaviler
Siklik nötropeni iyi huylu bir durum olarak kabul edilmekle birlikte, ciddi enfeksiyonlara ikincil ölümler meydana gelmiştir. Tedavi, enfeksiyonları önlemeye ve / veya tedavi etmeye yöneliktir.
- Granülosit Koloni Uyarıcı Faktör (G-CSF, aynı zamanda filgrastim olarak da adlandırılır): G-CSF, kemik iliğini daha fazla nötrofil üretmesi için uyarır. Nötrofil sayısının 500 hücre / mL'nin altına düşmesini önlemek için kullanılır. G-CSF'nin nötropeninin şiddetini azalttığı ve enfeksiyon sayısını azalttığı gösterilmiştir. G-CSF, 1-2 günde bir deri altından (derinin hemen altına) uygulanır. Bazı hastalar bir yetişkin olarak G-CSF'yi bırakabilir çünkü bazen nötropeni yaşla birlikte hafifler.
- Önleyici diş bakımı: Enfeksiyonların çoğu ağızda meydana geldiği için ağız hijyeninin iyi korunması önemlidir. Antibakteriyel gargaralar önerilebilir.
- Ateş için değerlendirme: Siklik nötropenili hastalar ciddi bakteriyel enfeksiyonlar geliştirebildiğinden, ateş ataklarının dikkatlice değerlendirilmesi önemlidir. Bazen, epizodlar, ciddi enfeksiyon ekarte edilene kadar intravenöz (IV) antibiyotiklerle hastaneye yatmayı gerektirecektir.