İçerik
Genetik, büyük olasılıkla her tür Parkinson hastalığında rol oynar. Bununla birlikte, belirli bir genetik kombinasyona sahip olmak, hastalık riskinizi artırabilirken, mutlaka alacağınız anlamına gelmez.Parkinson ile yaşayan insanların yaklaşık yüzde 15 ila 25'inin, acil veya ikinci derece bir ilişki olan bir aile öyküsü vardır. Bu akrabalardan birine veya daha fazlasına sahip olmak sizi Parkinson için biraz daha yüksek risk altına sokacaktır, ancak yine de hastalığı geliştireceğinizin garantisi yoktur.
Tersine, Parkinson hastalığınız varsa, bu, çocuklarınızın veya torunlarınızın da hastalığa yakalanacağı anlamına gelmemelidir. Sadece risklerinin aile öyküsü olmayanların biraz üzerinde olduğunu gösterir.
Sonunda, Parkinson vakalarının çoğunun bilinen herhangi bir nedeni yoktur (biz buna idiyopatik veya sporadik hastalık olarak adlandırıyoruz). Ailelerde koşuyor gibi görünen formlar olsa da, bunlar vakaların küçük bir yüzdesini oluşturuyor - kabaca yüzde 5-10, hepsi söylendi.
Parkinson ile İlişkili Anahtar Gen Mutasyonları
Ailelerde görülen genetik kusurlardan etkilenmiş gibi görünen Parkinson türleri vardır. Bunu, semptomların ortalama 60 yaşından çok daha erken ortaya çıktığı hastalığın erken başlangıç formlarında görme eğilimindeyiz.
Ailesel parkinsonizm ile ilişkili bir tür genetik mutasyon, sözde SNCA geni. Bu, sinir hücrelerindeki anormalliklere katkıda bulunabilen bir biyomolekül olan alfa-sinüklein proteininin üretimi ile bağlantılı gendir. Genel popülasyonda nadir olmakla birlikte, SNCA gen mutasyonu, Parkinson'dan etkilenen ailelerin yaklaşık yüzde ikisinde tanımlanmıştır.
2004 yılında bilim adamları, birden fazla üyenin etkilendiği birkaç ailede benzer bir genetik mutasyon keşfettiler. Sözde LRRK2 mutasyonu bugün, çoğunlukla Yahudi, Aşkenazi, Kuzey Afrika Arap-Berberi veya Bask kökenli insanları etkileyen tüm Parkinson vakalarının yaklaşık yüzde bir ila ikisiyle bağlantılı.
İçeren başka bir mutasyon GBA geni Gaucher hastalığına (morarma, yorgunluk, anemi ve karaciğer ve dalak büyümesi ile karakterize kalıtsal bir hastalık) neden olduğu zaten bilinmektedir. Araştırmalar, o zamandan beri GBA mutasyonunun, Parkinson hastası olan önemli sayıda insanda mevcut olduğunu gösterdi ve bu da mutasyon ve hastalık arasında nedensel bir bağlantı olduğunu düşündürdü.
Genetik ve Çevresel Faktörler
Çevresel faktörler de Parkinson'un gelişmesine önemli katkıda bulunur ve bazı durumlarda bozukluğa neden olmak için genetikle birlikte çalışabilir. 2004'te yapılan bir araştırma, mutasyon geçiren insanların CYP2D6 geni ve pestisitlere maruz kalanların Parkinson'a yakalanma olasılığı iki kat daha fazlaydı.
Kendi başlarına, pestisitler, metaller, çözücüler ve diğer toksik maddelerin her biri gevşek bir şekilde Parkinson ile ilişkilendirilmiştir. Ancak ilginç olan, CYB2D6 mutasyonuna sahip olan ve pestisitlere maruz kalmayanların, bozukluğa yakalanma riskinin daha yüksek olmadığıdır.
Verywell'den Bir Söz
Şu anda size doğrudan bir yararı olmasa da, genetik testin sonuçları, bilim insanlarının hastalığı daha iyi anlamasına ve yeni tedaviler geliştirmesine olanak tanıyarak Parkinson'un araştırmalarına daha fazla yardımcı olabilir. Test etme seçimi kişisel olsa da, birden fazla aile üyesi etkilenmişse veya etnik kökeninize bağlı olarak yüksek risk altındaysanız fayda sağlayabilir.