İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 5/16/2018
Ailesel disbetalipoproteinemi ailelerin içinden geçen bir hastalıktır. Kanda yüksek miktarda kolesterol ve trigliseritlere neden olur.
Nedenler
Genetik bir kusur bu duruma neden olur. Kusur, hem kolesterol hem de trigliseritler adı verilen bir tür yağ içeren büyük lipoprotein parçacıklarının birikmesi ile sonuçlanır. Hastalık apolipoprotein E için gendeki kusurlarla bağlantılıdır.
Hipotiroidi, obezite veya diyabet durumu daha da kötüleştirebilir. Ailesel disbetalipoproteinemi için risk faktörleri, ailede bozukluğun veya koroner arter hastalığının öyküsünü içerir.
belirtiler
Belirtiler 20 yaş ve üzeriye kadar görülmeyebilir.
Deride ksantoma adı verilen sarı renkli yağ birikintileri, göz kapaklarında, ellerin avuçlarında, ayak tabanlarında veya dizlerin ve dirseklerin üzerinde görülebilir.
Diğer semptomlar şunları içerebilir:
- Göğüs ağrısı (anjina) veya diğer koroner arter hastalığı belirtileri genç yaşta ortaya çıkabilir
- Yürürken bir veya iki baldırın kramplanması
- İyileşmeyen ayak parmaklarında yaralar
- Konuşma zorluğu, yüzün bir tarafında sarkma, bir kol veya bacağın zayıflığı ve denge kaybı gibi ani vuruş benzeri semptomlar
Sınavlar ve Testler
Bu durumu teşhis etmek için yapılabilecek testler şunları içerir:
- Apolipoprotein E için genetik test (apoE)
- Lipid paneli kan testi
- Trigliserit seviyesi
- Çok düşük yoğunluklu lipoprotein (VLDL) testi
tedavi
Tedavinin amacı obezite, hipotiroidi ve diyabet gibi durumları kontrol etmektir.
Kalorileri, doymuş yağları ve kolesterolü azaltmak için diyet değişiklikleri yapmak kan kolesterolünü düşürmeye yardımcı olabilir.
Diyet değişiklikleri yaptıktan sonra kolesterol ve trigliserit seviyeleri hala yüksekse, sağlık uzmanınız da ilaç almanıza neden olabilir. Kan trigliseritini ve kolesterol seviyesini düşüren ilaçlar şunlardır:
- Safra asit ayırıcı reçineler.
- Elyaflar (gemfibrozil, fenofibrat).
- Nikotinik asit.
- Statinler.
- Alirocumab (Praluent) ve evolocumab (Repatha) gibi PCSK9 inhibitörleri. Bunlar, kolesterolü tedavi etmek için daha yeni bir ilaç sınıfını temsil eder.
Genel Görünüm (Prognoz)
Bu hastalığı olan kişilerde koroner arter hastalığı ve periferik vasküler hastalık riski daha fazla artar.
Tedavi ile çoğu insan kolesterol ve trigliserit seviyelerini büyük ölçüde azaltabilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Kalp krizi
- inme
- Periferik vasküler hastalık
- Aralıklı topallama
- Alt ekstremite kangrenleri
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Bu hastalığa yakalandıysanız sağlayıcınızı arayın ve:
- Yeni semptomlar gelişir.
- Semptomlar tedavi ile düzelmez.
- Belirtiler daha da kötüleşiyor.
önleme
Bu durumdaki kişilerin aile üyelerini taramak erken teşhis ve tedaviye yol açabilir.
Erken tedavi edilmek ve sigara içmek gibi diğer risk faktörlerini sınırlamak, erken kalp krizi, felç ve tıkalı kan damarlarını önlemeye yardımcı olabilir.
Alternatif İsimler
Tip III hiperlipoproteinemi; Eksik veya kusurlu apolipoprotein E
Görüntüler
Koroner arter hastalığı
Referanslar
Genest J, Libby P. Lipoprotein bozuklukları ve kardiyovasküler hastalıklar. In: DP boruları, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald Kalp Hastalığı: Kardiyovasküler Tıp Ders Kitabı. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 48.
Semenkovich, CF. Lipid metabolizması bozuklukları. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Bölüm 206.
Değerlendirme Tarihi 5/16/2018
Güncelleyen: Michael A. Chen, MD, Doktora, Tıp Doçenti, Kardiyoloji Anabilim Dalı, Harborview Tıp Merkezi, Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi, Seattle, WA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi