İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 5/1/2017
Kalıtsal hemorajik telanjiektazi (HHT), aşırı kanamaya neden olabilecek kan damarlarının kalıtsal bir hastalığıdır.
Nedenler
HHT ailelerden geçiyor. Bilim adamları bu duruma dahil olan dört gen tespit etmişlerdir. Bu genlerin tümü, kan damarlarının doğru şekilde gelişmesi için önemli görünmektedir. Bu genlerdeki bir mutasyon HHT'den sorumludur.
belirtiler
HHT'li insanlar vücudun çeşitli bölgelerinde anormal kan damarları geliştirebilirler. Bu damarlara arteriyovenöz malformasyonlar (AVM'ler) denir.
Eğer cilt üzerindeyse, onlara telenjiektazi denir. En yaygın bölgeler dudakları, dili, kulakları ve parmakları içerir. Anormal kan damarları ayrıca beyinde, akciğerlerde, karaciğerde, bağırsaklarda veya diğer alanlarda da gelişebilir.
Bu sendromun belirtileri şunlardır:
- Çocuklarda sık burun kanaması
- Dışkıda kan kaybı veya koyu veya siyah dışkı dahil gastrointestinal sistemde (GI) kanama
- Nöbetler veya açıklanamayan küçük vuruşlar (beyine kanamadan)
- Nefes darlığı
- Büyümüş karaciğer
- Kalp yetmezliği
- Düşük demirin neden olduğu anemi
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak ve belirtilerinizi soracaktır. Deneyimli bir sağlayıcı, fizik muayene sırasında telenjiektazileri tespit edebilir. Bu durumun genellikle bir aile öyküsü vardır.
Testler şunları içerir:
- Kan gazı testleri
- Kan testleri
- Ekokardiyogram adı verilen kalbin görüntüleme testi
- Vücudunuzun içine bakmak için ince bir tüpe bağlı küçük bir kamera kullanan Endoskopi
- Beyindeki AVM'leri tespit etmek için MRG
- Karaciğerdeki AVM'leri saptamak için BT veya ultrason taramaları
Bu sendromla ilişkili genlerdeki değişiklikleri aramak için genetik testler yapılabilir.
tedavi
Tedaviler şunları içerebilir:
- Bazı bölgelerde kanamayı tedavi etmek için cerrahi
- Elektrokoter (elektrikle doku ısıtma) veya sık veya ağır burun kanaması tedavisi için lazer ameliyatı
- Beyindeki ve vücudun diğer kısımlarındaki anormal kan damarlarını tedavi etmek için endovasküler embolizasyon (ince bir tüpten bir maddeye enjekte edilir)
Bazı insanlar kanama olaylarını azaltabilen östrojen tedavisine cevap verir. Anemiye yol açan çok fazla kan kaybı varsa demir de verilebilir. Kan inceltici ilaçlar kullanmaktan kaçının. Kan damarı gelişimini etkileyen bazı ilaçlar gelecekteki olası tedaviler olarak incelenmektedir.
Bazı kişilerin diş işi veya ameliyattan önce antibiyotik alması gerekebilir. Akciğer AVM'leri olan kişiler, dekompresyon rahatsızlığını (virajlar) önlemek için tüplü dalıştan kaçınmalıdır. Sağlayıcınıza, başka ne gibi önlemler almanız gerektiğini sorun.
Destek grupları
Bu kaynaklar HHT hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- HHT tedavisi - curehht.org
- Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
Genel Görünüm (Prognoz)
Bu sendromlu kişiler, AVM'lerin vücutta bulunduğu yere bağlı olarak tamamen normal bir yaşam sürdürebilirler.
Muhtemel Komplikasyonlar
Bu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:
- Kalp yetmezliği
- Akciğerlerde yüksek tansiyon (pulmoner hipertansiyon)
- İç kanama
- Nefes darlığı
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Siz veya çocuğunuzda sık sık burun kanaması veya bu hastalığın başka belirtileri varsa sağlayıcınızı arayın.
önleme
Çocuk sahibi olmak isteyen ve aile HHT öyküsü olan çiftler için genetik danışmanlık önerilmektedir. Bu rahatsızlığınız varsa, tıbbi tedaviler belirli inme tiplerini ve kalp yetmezliğini önleyebilir.
Alternatif İsimler
HHT; Osler-Weber-Rendu sendromu; Osler-Weber-Rendu hastalığı; Rendu-Osler-Weber sendromu
Görüntüler
Kan dolaşım sistemi
Beynin Arterleri
Referanslar
Brandt LJ, Aroniadis OC. Gastrointestinal sistemin vasküler hastalıkları. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger ve Fordtran Gastrointestinal ve Karaciğer Hastalığı. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 37.
Cappell MS, Lebwohl O. Kalıtsal hemorajik telenjiektazi Giriş: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Deri Hastalığının Tedavisi: Kapsamlı Tedavi Stratejileri. 4. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bölüm 98.
McDonald J, Wooderchak-Donahue K, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Kalıtsal hemorajik telanjiektazi: Yeni bir dönemde genetik ve moleküler tanı. Ön Genet. 2015; 6: 1 arasındadır. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Değerlendirme Tarihi 5/1/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi