İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 27.02.2018
Kas distrofisi, zamanla kötüleşen kas zayıflığına ve kas dokusu kaybına neden olan bir kalıtsal bozukluk grubudur.
Nedenler
Kas distrofileri veya MD, kalıtsal şartlar grubudur. Bu, ailelerin içinden geçirildikleri anlamına gelir. Çocuklukta veya yetişkinlikte ortaya çıkabilir. Birçok farklı kas distrofisi vardır. İçerirler:
- Becker kas distrofisi
- Duchenne kas distrofisi
- Emery-Dreifuss kas distrofisi
- Facioscapulohumeral kas distrofisi
- Ekstremite kuşaklı kas distrofisi
- Okülofarengeal kas distrofisi
- Myotonik kas distrofisi
belirtiler
Kas distrofisi erişkinleri etkileyebilir, ancak daha şiddetli formlar erken çocukluk döneminde ortaya çıkma eğilimindedir.
Belirtiler, farklı kas distrofisi tipleri arasında farklılık gösterir. Bütün kaslar etkilenebilir. Veya, pelvis, omuz veya yüz etrafındakiler gibi sadece belirli kas grupları etkilenebilir. Kas güçsüzlüğü yavaş yavaş kötüleşir ve belirtiler arasında şunlar olabilir:
- Kas motor becerilerinin gecikmiş gelişimi
- Bir veya daha fazla kas grubu kullanma zorluğu
- drooling
- Göz kapağı sarkması (ptoz)
- Sık düşüyor
- Yetişkin olarak kas veya kas grubundaki güç kaybı
- Kas büyüklüğündeki kayıp
- Yürüme sorunları (gecikmeli yürüme)
Fikri sakatlık bazı kas distrofisinde görülür.
Sınavlar ve Testler
Fiziksel bir muayene ve tıbbi geçmişiniz, sağlık uzmanına, kas distrofisinin tipini belirleme konusunda yardımcı olacaktır. Belirli kas grupları, farklı kas distrofisi tiplerinden etkilenir.
Sınav şunları gösterebilir:
- Anormal kavisli omurga (skolyoz)
- Ortak sözleşmeler (clubfoot, clawhand veya diğerleri)
- Düşük kas tonusu (hipotoni)
Bazı kas distrofisi türleri kalp kası ile kardiyomiyopati veya anormal kalp ritmine (aritmi) neden olur.
Genellikle, kas kütlesi kaybı (boşa) vardır.Bunu görmek zor olabilir, çünkü bazı kas distrofisi türleri, kasın daha büyük görünmesini sağlayan yağ ve bağ dokusu birikmesine neden olur. Buna yalancı hipertrofi denir.
Teşhisi doğrulamak için bir kas biyopsisi kullanılabilir. Bazı durumlarda, ihtiyaç duyulan her şey bir DNA kan testi olabilir.
Diğer testler şunları içerebilir:
- Kalp testi: elektrokardiyografi (EKG)
- Sinir testi: sinir iletimi ve elektromiyografi (EMG)
- CPK düzeyi de dahil olmak üzere idrar ve kan testi
- Bazı musküler distrofi formları için genetik test
tedavi
Çeşitli kas distrofileri için bilinen bir tedavi yoktur. Tedavinin amacı semptomları kontrol etmektir.
Fizik tedavi, kas kuvveti ve işlevini sürdürmeye yardımcı olabilir. Bacak destekleri ve tekerlekli sandalye, hareket kabiliyetini ve öz bakımı artırabilir. Bazı durumlarda, omurga veya bacaklarda ameliyat fonksiyonun iyileşmesine yardımcı olabilir.
Bazen ağızdan alınan kortikosteroidler, bazı kas distrofileri olan çocuklara mümkün olduğunca uzun süre yürümelerini sağlamak için reçete edilir.
Kişi mümkün olduğu kadar aktif olmalıdır. Hiçbir aktivite (yatak örtüsü gibi) hastalığı daha da kötüleştiremez.
Solunum güçsüzlüğü olan bazı kişiler nefes almaya yardımcı olan cihazlardan yararlanabilir.
Destek grupları
Üyelerin ortak deneyimlerini ve sorunlarını paylaştığı bir destek grubuna katılarak hastalık stresini azaltabilirsiniz.
Genel Görünüm (Prognoz)
Engellilik şiddeti, kas distrofisinin tipine bağlıdır. Her tür kas distrofisi yavaş yavaş kötüleşir, ancak bunun ne kadar hızlı gerçekleştiği büyük ölçüde değişir.
Erkeklerde Duchenne kas distrofisi gibi bazı kas distrofisi türleri ölümcüldür. Diğer tipler çok az sakatlığa neden olur ve insanlar normal bir ömre sahiptir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:
- Kas distrofisi belirtileri var.
- Kişisel veya aile bir kas distrofisi geçmişiniz var ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsunuz.
önleme
Ailesinde musküler distrofi öyküsü varsa genetik danışma tavsiye edilir. Kadınların hiçbir semptomu olmayabilir, ancak hala hastalığın genini taşır. Duchenne musküler distrofisi hamilelik sırasında yapılan genetik çalışmalarla yaklaşık% 95 kesinlikte tespit edilebilir.
Alternatif İsimler
Kalıtsal miyopati; MD
Görüntüler
Yüzeysel ön kaslar
Derin ön kaslar
Tendonlar ve kaslar
Alt bacak kasları
Referanslar
Sarnat HB. Kas distrofileri. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 609.
Selcen D. Kas hastalıkları. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 421.
Değerlendirme Tarihi 27.02.2018
Güncelleyen: Joseph V. Campellone, MD, Nöroloji Anabilim Dalı, Rowan Üniversitesi, Cooper Tıp Fakültesi, Camden, NJ. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi