İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 4/14/2017
LEOPARD sendromu çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. LEOPARD sendromlu kişilerde cilt, yüz ve kalp ile ilgili sorunlar vardır.
Nedenler
LEOPARD sendromu otozomal dominant özellik olarak kalıtsaldır. Bu, kişinin hastalığı devralmak için yalnızca bir ebeveyden anormal gene ihtiyacı olduğu anlamına gelir.
belirtiler
LEOPARD, bu hastalığın farklı sorunlarına (işaret ve semptomlar) karşılık gelir:
- Lentigines - esas olarak boynu ve üst göğsü etkileyen ancak vücudun her yerinde görülebilen çok sayıda kahverengi veya siyah çil benzeri cilt izleri var
- Elektrokardiyografi iletim anormallikleri - kalbin elektrik ve pompalama fonksiyonları ile ilgili sorunlar
- Oküler hipertelorizm - birbirinden geniş aralıklı gözler
- Pulmoner kapak darlığı - pulmoner kalp kapakçığının daralması, akciğerlere daha az kan akışı sağlar ve nefes darlığına neden olur
- bircinsel organların bozuklukları - inmemiş testisler gibi
- R,büyümenin gecikmesi (gecikmiş büyüme) - göğüs ve omurganın kemik büyümesi problemleri dahil
- Deafness - işitme kaybı hafif ve şiddetli arasında değişebilir
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak ve kalbi steteskopla dinleyecektir.
Yapılabilecek testler şunları içerir:
- EKG ve ekokardiyogram kalbi kontrol etmek
- İşitme testi
- Beynin BT taraması
- Kafatası röntgeni
- Beyin fonksiyonunu kontrol etmek için EEG
- Bazı hormon seviyelerini kontrol etmek için kan testleri
- Muayene için az miktarda cilt alınması (cilt biyopsisi)
tedavi
Belirtiler uygun şekilde tedavi edilir. Bir işitme cihazına ihtiyaç duyulabilir. Normal değişikliklerin ortaya çıkması için beklenen ergenlik döneminde hormon tedavisi gerekli olabilir.
Lazer, kriyoşirurji (donma) veya beyazlatıcı kremler cilt üzerindeki kahverengi lekelerin bir kısmını hafifletmeye yardımcı olabilir.
Destek grupları
Bu kaynaklar LEOPARD sendromu hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-wult-multiple-lentigines
Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar değişkenlik gösterir ve şunları içerir:
- Sağırlık
- Gecikmeli ergenlik
- Kalp sorunları
- kısırlık
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Bu hastalığın belirtileri varsa sağlayıcınızı arayın.
Bu hastalığın aile öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, sağlayıcınızla randevu alın.
önleme
Genetik danışmanlık, çocuk sahibi olmak isteyen aile hikayesi LEOPARD sendromu olan kişiler için önerilmektedir.
Alternatif İsimler
Çoklu mercimek sendromu; Çoklu lentijinli noonan sendromu
Görüntüler
Pectus excavatum
Referanslar
Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü. LEOPARD sendromu. Güncelleme 2012. Raredisease.org Web sitesi. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Erişim tarihi: 3 Mayıs 2017
Paller A.Ş., Mancini AJ. Pigmentasyon bozuklukları In: Paller A.Ş., Mancini AJ, ed. Hurwitz Klinik Pediatrik Dermatoloji. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 11.
Değerlendirme Tarihi 4/14/2017
Güncelleyen: Kevin Berman, MD, Doktora, Atlanta Dermatolojik Hastalıklar Merkezi, Atlanta, GA. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi