İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/18/2018
Rett sendromu (RTT), sinir sistemi bozukluğudur. Bu durum çocuklarda gelişimsel sorunlara yol açmaktadır. Çoğunlukla dil becerilerini ve el kullanımını etkiler.
Nedenler
RTT hemen hemen her zaman kızlarda görülür. Otizm veya serebral palsi tanısı konabilir.
Çoğu RTT vakası MECP2 adlı gendeki bir problemden kaynaklanmaktadır. Bu gen, X kromozomundadır. Dişiler 2 X kromozomuna sahiptir. Bir kromozomun bu kusura sahip olmasına rağmen, diğer X kromozomu çocuğun hayatta kalması için yeterince normaldir.
Bu kusurlu genle doğan erkeklerde, sorunu giderecek ikinci bir X kromozomu yoktur. Bu nedenle, kusur genellikle düşük, ölü doğum veya çok erken ölüm ile sonuçlanır.
belirtiler
RTT'si olan bir bebek genellikle ilk 6 ila 18 ay boyunca normal gelişim gösterir. Belirtileri hafif ila şiddetli arasında değişir.
Belirtiler şunları içerebilir:
- Stresle daha da kötüleşebilecek solunum problemleri. Nefes alma genellikle uykuda normaldir ve uyanıkken anormaldir.
- Gelişimdeki değişim.
- Aşırı tükürük ve sarkma.
- Disketi kol ve bacakları sık sık ilk işaretidir.
- Zihinsel engelli ve öğrenme güçlüğü.
- Skolyoz.
- Sallantılı, kararsız, sert yürüyüş veya ayak yürüyüşü.
- Nöbetler.
- Yavaş kafa büyümesi 5 ila 6 aylıkken başlar.
- Normal uyku düzenlerinin kaybı.
- Amaçlı el hareketlerinin kaybı: Örneğin, küçük nesneleri almak için kullanılan kavrama, el sıkma ya da ellerin ağızda sürekli yerleştirilmesi gibi tekrarlayan el hareketleri ile değiştirilir.
- Sosyal sorumluluk kaybı.
- Devam eden, şiddetli kabızlık ve gastroözofageal reflü (GERD).
- Soğuk ve mavimsi kollara ve bacaklara neden olabilecek zayıf kan dolaşımı.
- Ciddi dil gelişimi problemleri.
NOT: Solunum paternleri ile ilgili problemler ebeveynlerin izlemesi için en üzücü ve zor semptom olabilir. Neden oldular ve onlar hakkında ne yapılması gerektiği iyi anlaşılmıyor. Uzmanların çoğu, ebeveynlerin nefes tutma gibi düzensiz nefes alma olayları sırasında sakin kalmalarını tavsiye eder. Normal solunumun her zaman geri döndüğünü ve çocuğunuzun anormal solunum düzenine alışacağını kendinize hatırlatmak yardımcı olabilir.
Sınavlar ve Testler
Gen kusurunu aramak için genetik testler yapılabilir. Ancak, kusur hastalığı olan herkesde tespit edilmediğinden, RTT tanısı semptomlara dayanır.
Birkaç farklı RTT tipi vardır:
- alışılmamış
- Klasik (tanı ölçütlerini karşılar)
- Geçici (bazı semptomlar yaşları 1 ile 3 arasında görünür)
RTT aşağıdaki durumlarda atipik olarak sınıflandırılır:
- Erken (doğumdan hemen sonra) veya geç (18 aylıktan sonra, bazen 3 veya 4 yaşında olmak üzere) başlar
- Konuşma ve el becerisi sorunları hafiftir
- Erkek çocuğunda ortaya çıkarsa (çok nadir)
tedavi
Tedavi şunları içerebilir:
- Beslenme ve bebek bezi ile ilgili yardım
- Kabızlık ve GÖRH tedavisinde yöntemler
- El problemlerini önlemeye yardımcı olmak için fizik tedavi
- Skolyozlu ağırlık taşıma egzersizleri
Ek besinler yavaş büyüme ile yardımcı olabilir. Çocuk yiyecekleri soluduğunda (aspire) besleme tüpü gerekebilir. Kalorileri ve yağları besleme tüpleriyle birleştiren bir diyet, ağırlık ve boyları yükseltmeye yardımcı olabilir. Kilo alımı uyanıklığı ve sosyal etkileşimi artırabilir.
İlaçlar nöbet tedavisinde kullanılabilir. Takviyeler, kabızlık, uyanıklık veya sert kaslar için denenebilir.
Kök hücre tedavisi, tek başına veya gen terapisi ile kombinasyon halinde, başka bir umut verici tedavidir.
Destek grupları
Aşağıdaki gruplar Rett sendromu hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Uluslararası Rett Sendromu Vakfı - www.rettsyndrome.org
- Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome
Genel Görünüm (Prognoz)
Hastalık yavaş yavaş genç yıllara kadar kötüleşiyor. Ardından belirtiler iyileşebilir. Örneğin, nöbetler veya solunum problemleri geç gençlerde azalma eğilimindedir.
Gelişimsel gecikmeler değişiklik gösterir. Genellikle, RTT'li bir çocuk düzgün oturur, ancak sürünmeyebilir. Tarama yapanlar için, çoğu, ellerini kullanmadan karnı üzerinde araştırma yaparak bunu yapar.
Benzer şekilde, bazı çocuklar bağımsız olarak normal yaş aralığında yürüyor, bazıları ise:
- Gecikti
- Hiç bağımsız olarak yürümeyi öğrenmeyin
- Geç çocukluk veya erken ergenliğe kadar yürümeyi öğrenmeyin
Normal zamanlarda yürümeyi öğrenen çocuklar için bazıları yaşamları boyunca bu yeteneği korurken, diğer çocuklar bu becerileri kaybederler.
Yaşam beklentileri iyi çalışılmamıştır, ancak en azından 20'li yılların ortalarına kadar hayatta kalma olasılığı yüksektir. Kızlar için ortalama yaşam beklentisi 40'lı yılların ortası olabilir. Ölüm genellikle nöbet, aspirasyon zatürree, yetersiz beslenme ve kazalarla ilişkilidir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Aşağıdaki durumlarda sağlık uzmanınızı arayın:
- Çocuğunuzun gelişimi ile ilgili endişeleriniz varsa
- Çocuğunuzdaki motor veya dil becerilerinde normal gelişim eksikliği olduğuna dikkat edin.
- Çocuğunuzun tedavi gerektiren bir sağlık sorunu olduğunu düşünün
Alternatif İsimler
RTT; Skolyoz - Rett sendromu; Zihinsel engelli - Rett sendromu
Referanslar
Kwon JM. Çocukluk çağı nörodejeneratif hastalıkları. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 599.
Vizon JW. Konjenital, gelişimsel ve nörokutanöz bozukluklar. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 417.
Değerlendirme Tarihi 10/18/2018
Güncelleyen: Alireza Minagar, MD, MBA, Profesör, Nöroloji Anabilim Dalı, LSU Sağlık Bilimleri Merkezi, Shreveport, LA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi