İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Cri du chat sendromu 5 numaralı kromozom parçasının eksikliğinden kaynaklanan bir semptomlar grubudur. Sendromun adı, bebeğin ağlamasına dayanır;
Nedenler
Cri du sohbet sendromu nadirdir. 5 eksik bir kromozom parçası neden olur.
Çoğu vakanın yumurta veya sperm gelişimi sırasında meydana geldiğine inanılmaktadır. Bir ebeveyn, kromozomun farklı, yeniden düzenlenmiş bir formunu çocuklarına geçtiğinde az sayıda vaka meydana gelir.
belirtiler
Belirtiler şunları içerir:
- Çok ağrılı ve kedi gibi gelebilecek bir ağlama
- Gözlere aşağı doğru eğimli
- Düşük doğum ağırlığı ve yavaş büyüme
- Düşük ayar veya anormal şekilli kulaklar
- Zihinsel engelli
- Kısmi dokuma veya parmak veya ayak parmaklarının kaynaması
- Avucunun içinde tek çizgi
- Cilt etiketleri kulağın hemen önünde
- Motor becerilerinin yavaş veya eksik gelişimi
- Küçük kafa (mikrosefali)
- Küçük çene (mikrognati)
- Geniş set gözler
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak. Bu gösterebilir:
- Kasık fıtığı
- Diastasis recti (göbek bölgesinde kasların ayrılması)
- Düşük kas tonusu
- Epicanthal kıvrımları, gözün iç köşesine fazladan bir deri katlama
- Dış kulakların katlanması ile ilgili sorunlar
Genetik testler, kromozom 5'in eksik bir kısmını gösterebilir. Kafatası röntgeni kafatasının tabanının şekli ile ilgili herhangi bir problemi ortaya çıkarabilir.
tedavi
Spesifik bir tedavi yoktur. Sağlayıcınız semptomları tedavi etmenin veya yönetmenin yollarını önerecektir.
Bu sendromlu bir çocuğun ebeveynleri, bir ebeveynin kromozom 5'te bir değişiklik olup olmadığını belirlemek için genetik danışma ve test yaptırmalıdır.
Destek grupları
5P - Toplum - www.fivepminus.org
Genel Görünüm (Prognoz)
Fikri sakatlık yaygındır. Bu sendromu olan çocukların yarısı iletişim kurmak için yeterli sözlü beceri öğrenir. Kedi benzeri ağlama zamanla daha az fark edilir hale gelir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar zihinsel engelli miktarına ve fiziksel problemlere bağlıdır. Belirtiler, kişinin kendi kendine bakma yeteneğini etkileyebilir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Bu sendrom en sık doğumda teşhis edilir. Sağlayıcınız bebeğinizin semptomlarını sizinle tartışacaktır. Hastaneyi terk ettikten sonra çocuğun sağlayıcılarıyla düzenli ziyaretler yapmak önemlidir.
Bu sendromun aile öyküsü olan tüm insanlar için genetik danışma ve test önerilmektedir.
önleme
Bilinen bir önleme yoktur. Bu sendromun aile öyküsü olan ve hamile kalmak isteyen çiftler genetik danışma düşünebilir.
Alternatif İsimler
Kromozom 5p silme sendromu; 5p eksi sendromu; Kedi ağlama sendromu
Referanslar
Bacino CA, Lee B. Sitogenetik. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik hastalıklar ve dismorfik durumlar. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, ed. Zitelli ve Davis Pediatrik Fiziksel Tanı Atlası. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 1.
Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi