İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Pierre Robin dizisi (veya sendromu), bir bebeğin normal alt çeneden daha küçük, boğaza geri dönen bir dili ve nefes almayı zorlaştırdığı bir durumdur. Doğumda mevcut.
Nedenler
Pierre Robin dizisinin kesin nedenleri bilinmemektedir. Birçok genetik sendromun bir parçası olabilir.
Alt çene doğumdan önce yavaşça gelişir, ancak yaşamın ilk birkaç yılında daha hızlı büyüyebilir.
belirtiler
Bu durumun belirtileri şunlardır:
- Yarık dudak
- Yüksek kemerli damak
- Küçük bir çene ile çok küçük bir çene
- Boğazda çok geri çene
- Tekrarlanan kulak enfeksiyonları
- Ağız çatısında küçük boğma, tıkanıklık veya sıvıların burundan geri çıkmasına neden olabilir
- Bebek doğduğunda ortaya çıkan dişler
- Çeneye göre büyük dil
Sınavlar ve Testler
Bir sağlık kuruluşu, bu durumu fizik muayene sırasında sıklıkla teşhis edebilir. Genetik bir uzmana danışmak, bu sendromla bağlantılı diğer sorunları ekarte edebilir.
tedavi
Bu durumda bebekleri sırtlarına koymayın. Bu, dillerinin hava yollarına geri düşmelerini engellemek içindir.
Orta vakalarda, çocuğun hava yolu tıkanmasını önlemek için burun içinden ve hava yoluna bir tüp yerleştirmesi gerekir. Ağır vakalarda, üst solunum yolunda tıkanmayı önlemek için ameliyat gerekir. Bazı çocukların hava yollarında bir delik açmak veya çenelerini ileri doğru hareket ettirmek için ameliyat olması gerekir.
Sıvıların boğulmasını ve solunum yollarına solumasını önlemek için besleme çok dikkatli yapılmalıdır. Boğulmayı önlemek için çocuğun bir tüpten beslenmesi gerekebilir.
Destek grupları
Aşağıdaki kaynaklar Pierre Robin dizisi hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- YÜZLER: Ulusal Kraniyofasiyal Derneği - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- Yarık Damak Vakfı - www.cleftline.org
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence
Genel Görünüm (Prognoz)
Boğulma ve beslenme sorunları, alt çenenin daha normal bir boyuta yükselmesiyle ilk birkaç yıl içinde kendi kendine kaybolabilir. Çocuğun hava yollarının tıkanmaması engellenirse, problemler için yüksek risk vardır.
Muhtemel Komplikasyonlar
Bu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:
- Özellikle çocuk uyurken nefes almada zorluklar
- Boğulma bölüm
- Konjestif kalp yetmezliği
- Ölüm
- Beslenme zorlukları
- Düşük kan oksijen ve beyin hasarı (solunum zorluğu nedeniyle)
- Pulmoner hipertansiyon adı verilen yüksek tansiyon tipi
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Bu durumla doğan bebekler genellikle doğumda teşhis edilir.
Çocuğunuz boğuluyor veya solunum sorunları yaşıyorsa sağlayıcınızı arayın. Hava yollarının tıkanması, çocuk nefes aldığında yüksek ses seviyesine neden olabilir. Ayrıca cildin maviliğine (siyanoz) yol açabilir.
Ayrıca çocuğunuzun başka solunum problemleri varsa arayın.
önleme
Bilinen bir önleme yoktur. Tedavi, solunum problemlerini ve boğulmayı azaltabilir.
Alternatif İsimler
Pierre Robin sendromu; Pierre Robin kompleksi; Pierre Robin anomalisi
Görüntüler
Bebek sert ve yumuşak damak
Referanslar
Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin dizisi. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Plastik Cerrahi: Cilt Üç: Kraniofasiyal, Baş Boyun Cerrahisi ve Pediatrik Plastik Cerrahi. 4. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 36.
Tinanoff N. Sözlü tezahür ile sendromlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 311.
Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi