İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/5/2018
Aicardi sendromu nadir görülen bir hastalıktır. Bu durumda, beynin iki tarafını (corpus callosum olarak adlandırılan) birbirine bağlayan yapı kısmen veya tamamen eksiktir. Neredeyse bilinen tüm vakalar ailelerinde düzensizlik öyküsü olmayan kişilerde ortaya çıkar (sporadik).
Nedenler
Aicardi sendromunun nedeni şu anda bilinmemektedir. Bazı durumlarda, uzmanlar bunun X kromozomu üzerindeki gen kusurunun bir sonucu olabileceğine inanmaktadır.
Bozukluk sadece kızları etkiler.
belirtiler
Belirtiler en sık, çocuk 3 ila 5 ay arasında olduğunda başlar. Durum, bir tür çocukluk nöbeti olan sarsıntıya (infantil spazmlara) neden olur.
Aicardi sendromu, diğer beyin defektlerinde ortaya çıkabilir.
Diğer semptomlar şunları içerebilir:
- Coloboma (kedinin gözü)
- Zihinsel engelli
- Normalden küçük gözler (mikroftalmi)
Sınavlar ve Testler
Çocuklara, aşağıdaki kriterleri karşılamaları durumunda Aicardi sendromu tanısı konur:
- Kısmen veya tamamen eksik olan Corpus callosum
- Kadın seks
- Nöbetler (tipik olarak çocuk spazmı olarak başlayanlar)
- Retinada (retina lezyonları) veya optik sinire bağlı yaralar
Nadir durumlarda, bu özelliklerden biri eksik olabilir (özellikle korpus kallozum gelişimi eksikliği).
Aicardi sendromu teşhisi için yapılan testler:
- Kafa BT taraması
- EEG
- Göz testi
- MRG
İnsana bağlı olarak başka prosedürler ve testler yapılabilir.
tedavi
Semptomları önlemeye yardımcı olmak için tedavi yapılır. Nöbetlerin ve diğer sağlık sorunlarının yönetilmesini içerir. Tedavi aile ve çocuğun gelişimdeki gecikmelerle başa çıkmasına yardımcı olacak programlar kullanır.
Destek grupları
Aicardi Sendromu Vakfı - ouraicardilife.org
Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD) - rarediseases.org
Genel Görünüm (Prognoz)
Görünüm belirtilerin şiddetli olduğuna ve başka hangi sağlık koşullarının mevcut olduğuna bağlıdır.
Neredeyse bu sendromlu tüm çocuklar ciddi öğrenme güçlüğü çekerler ve tamamen başkalarına bağımlı kalırlar. Ancak, bazılarının bazı dil yetenekleri vardır ve bazıları kendi başlarına veya destekle yürüyebilir. Görme normalden körlüğe değişiyor.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar semptomların ciddiyetine bağlıdır.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Çocuğunuzda Aicardi sendromu belirtileri varsa, sağlık uzmanınızı arayın. Bebek spazmı veya nöbet geçiriyorsa acil yardım isteyin.
Alternatif İsimler
Koreoretinal anomalili korpus kallozum agenezi; Corpus callosum'un infantil spazmları ve oküler anomalileri olan agenezisi; Kallosal agenez ve oküler anormallikler; ACC ile koreoretinal anomaliler
Görüntüler
Beynin Corpus kallosumu
Referanslar
Beres S. Aicardi sendromu. Amerikan Oftalmoloji Akademisi web sitesi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Erişim tarihi 19 Ağustos 2018.
Kinsman SL, Johnston MV. Santral sinir sisteminin konjenital anomalileri. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 591. bölüm
Samat HB, Flores-Samat L. Sinir sisteminin gelişimsel bozuklukları. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley'in Klinik Uygulamadaki Nörolojisi. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 89. bölüm.
ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi web sitesi. Aicardi sendromu. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. 20 Eylül 2016 tarihinde güncellenmiştir. Erişim tarihi 19 Ağustos 2018.
Değerlendirme Tarihi 8/5/2018
Güncelleştiren: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Pediatri Klinik Profesörü, Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi, Seattle, WA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi