İçerik
Otozomal dominant, bir özellik veya bozukluğun ailelerden geçebileceği birçok yoldan biridir.
Otozomal dominant bir hastalıkta, yalnızca bir ebeveyden anormal gen elde ederseniz, hastalığı alabilirsiniz. Genellikle, ebeveynlerden biri de hastalığa sahip olabilir.
Bilgi
Bir hastalığın, durumun veya özelliğin miras alınması, etkilenen kromozomun türüne bağlıdır (ekseks olmayan veya cinsiyet kromozomu). Aynı zamanda, özelliğin baskın veya resesif olmasına da bağlıdır.
Her iki ebeveyne ait ilk 22 nonseks (otozomal) kromozomun birinde bulunan tek bir anormal gen otozomal bir hastalığa neden olabilir.
Hakim kalıtım, bir ebeveyne ait anormal bir genin hastalığa neden olabileceği anlamına gelir. Bu, diğer ebeveynden eşleşen gen normal olduğunda bile olur. Anormal gen baskındır.
Bu hastalık aynı zamanda bir ebeveynde anormal gen bulunmadığında çocukta yeni bir durum olarak ortaya çıkabilir.
Otozomal dominant hastalığı olan ebeveynin, hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansı% 50'dir. Bu her hamilelik için geçerlidir.
Bu, her çocuğun hastalık için riskinin, kardeşlerinin hastalığı olup olmadığına bağlı olmadığı anlamına gelir.
Anormal geni miras almayan çocuklar hastalığa yakalanmayacak veya gelişmeyecektir.
Birine otozomal dominant bir hastalık teşhisi konulursa, ebeveynleri de anormal gen için test edilmelidir.
Otozomal dominant hastalıkların örnekleri arasında Marfan sendromu ve nörofibromatozis tip 1 bulunur.
Alternatif İsimler
Kalıtım - otozomal dominant; Genetik - otozomal dominant
Görüntüler
Otozomal dominant genler
Referanslar
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Tek gen kalıtım kalıpları. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson ve Thompson Genetik, Tıpta. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 7.
Scott DA, Lee B. Genetik geçiş kalıpları. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 80.
Değerlendirme Tarihi 1/10/2018
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi