İçerik
Cinsiyete bağlı hastalıklar, ailelerden, X veya Y kromozomlarından biri yoluyla geçmektedir. X ve Y, cinsiyet kromozomlarıdır.
Dominant kalıtım, bir ebeveynin anormal bir geninin, diğer ebeveynin eşleşme geninin normal olmasına rağmen, hastalığa neden olması durumunda meydana gelir. Anormal gen baskındır.
Ancak resesif kalıtımda, her iki eşleşme geninin hastalığa neden olması için anormal olması gerekir. Çiftte sadece bir gen anormal ise, hastalık oluşmaz veya hafiftir. Bir anormal geni olan (ancak semptom yok) birine taşıyıcı denir. Taşıyıcılar anormal genleri çocuklarına geçirebilir.
"Cinsiyete bağlı resesif" terimi en çok X'e bağlı resesifiyi ifade eder.
Bilgi
X'e bağlı resesif hastalıklar en sık erkeklerde görülür. Erkeklerde sadece bir X kromozomu vardır. X kromozomundaki tek bir resesif gen hastalığa neden olur.
Y kromozomu, erkeklerde XY gen çiftinin diğer yarısıdır. Bununla birlikte, Y kromozomu, X kromozomunun genlerinin çoğunu içermez. Bu nedenle erkeği korumaz. Hemofili ve Duchenne müsküler distrofisi gibi hastalıklar, X kromozomundaki resesif genlerden meydana gelir.
TİPİK SENARYOS
Her hamilelikte, anne belli bir hastalığın taşıyıcısıysa (yalnızca bir anormal X kromozomu varsa) ve baba, hastalığın taşıyıcısı değilse, beklenen sonuç:
- Sağlıklı bir çocuk için% 25 şans
- % 25 hastalığı olan bir çocuğun şansı
- Sağlıklı bir kızın% 25 şansı
- % 25 hastalıksız bir taşıyıcı kız şansı
Babanın hastalığı varsa ve anne taşıyıcı değilse, beklenen sonuçlar:
- Sağlıklı bir çocuk için% 100 şans
- % 100 taşıyıcı olmayan bir kız hastası olma şansı
KADINLARDA X-BAĞLI KANATLI HASTALIKLAR
Dişiler, X'e bağlı resesif bir hastalık alabilir, ancak bu çok nadirdir. Bir dişinin iki X kromozomu olduğundan, her bir ebeveynden X kromozomunda anormal bir gen gerekecektir. Bu, aşağıdaki iki senaryoda ortaya çıkabilir.
Her hamilelikte, anne taşıyıcı ise ve baba hastalığı varsa, beklenen sonuçlar şunlardır:
- Sağlıklı bir çocuk için% 25 şans
- Hastalığı olan bir çocuğun% 25 şansı
- Taşıyıcı kızın% 25 şansı
- Hastalıkta bir kızın% 25 şansı
Hem anne hem de baba hastalığa sahipse, beklenen sonuçlar:
- Erkek veya kız çocuğu olup olmadığına bakılmaksızın çocuğun% 100 şansı
Bu iki senaryodan herhangi birinin ihtimali o kadar düşüktür ki X'e bağlı resesif hastalıklar bazen sadece erkek hastalıkları olarak adlandırılır. Bununla birlikte, bu teknik olarak doğru değildir.
Dişi taşıyıcılar, anormal şekilde etkisiz hale getirilmiş normal bir X kromozomuna sahip olabilir. Buna "çarpık X inaktivasyonu" denir. Bu dişiler erkeklerinkine benzer semptomlar gösterebilir veya sadece hafif semptomları olabilir.
Alternatif İsimler
Kalıtım - cinsiyete bağlı resesif; Genetik - cinsiyete bağlı resesif; X'e bağlı resesif
Görüntüler
Genetik
Referanslar
Feero WG, Zazove P, Chen F.Klinik genomik. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Aile Hekimliği Ders Kitabı. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 43. bölüm
Groden J, Gocha AS, Croce CM. İnsanın temel genetiği ve kalıtım kalıpları. İçinde: Creasy RK, Resnik R, JD'im, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy ve Resnik Anne-Fetal Tıp: İlke ve Uygulama. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bölüm 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Cinsiyete bağlı ve geleneksel olmayan kalıtım biçimleri. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Tıbbi Genetik. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 5. bölüm
Korf BR. Genetiğin prensipleri. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 40.
Değerlendirme Tarihi 1/10/2018
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi