İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Angelman sendromu (AS), çocuğun bedeni ve beyninin gelişimi ile ilgili sorunlara neden olan genetik bir durumdur. Sendrom doğumdan itibaren mevcuttur (doğuştan). Ancak, genellikle yaklaşık 6 ila 12 aylık olana kadar teşhis edilmez. Bu, çoğu durumda geliştirme sorunlarının ilk kez fark edildiği durumdur.
Nedenler
Bu durum geni içerir UBE3A.
Çoğu gen çiftler halinde gelir. Çocuklar her bir ebeveynden bir tane alır. Çoğu durumda, her iki gen de aktiftir. Bu, her iki genden gelen bilgilerin hücreler tarafından kullanıldığı anlamına gelir. İle UBE3A Her iki ebeveyn de onu geçtikten sonra gen yalnızca anneden geçen gen aktiftir.
Angelman sendromu en sık meydana gelir çünkü UBE3A Anneden geçen kişi olması gerektiği gibi çalışmaz. Bazı durumlarda, AS iki kopyaya neden olur. UBE3A gen babadan gelir, hiçbiri anneden gelmez. Bu, hiçbir genin aktif olmadığı anlamına gelir, çünkü ikisi de babadan gelir.
belirtiler
Yenidoğanlarda ve bebeklerde:
- Kas tonusunun kaybı (gevşeklik)
- Sorun besleme
- Mide ekşimesi (asit reflü)
- Titreyen kol ve bacak hareketleri
Küçük çocuklar ve büyük çocuklarda:
- Kararsız veya sarsıntılı yürüyüş
- Az konuşma veya konuşma
- Mutlu, heyecanlı kişilik
- Gülmek ve sık sık gülümsemek
- Ailenizle karşılaştırıldığında açık saç, cilt ve göz rengi
- Gövde ile karşılaştırıldığında küçük kafa ebadı, başın arka kısmı yassı
- Ağır zihinsel engelli
- Nöbetler
- Ellerin ve uzuvların aşırı hareketi
- Uyku problemleri
- Dil sokma, sallama
- Olağandışı çiğneme ve ağız hareketleri
- Çapraz gözler
- Silahlarla yürümek kalktı ve el sallıyor
Bu bozukluğu olan çocukların çoğu, yaklaşık 6 ila 12 aya kadar semptom göstermez. Ebeveynler, çocuklarının gelişiminde sürünmemek veya konuşmaya başlamak gibi bir gecikme farkedebilirler.
2 ila 5 yaş arasındaki çocuklar, sarsıntılı yürüme, mutlu kişilik, sık sık gülme, konuşma ve entelektüel problemler gibi belirtiler göstermeye başlar.
Sınavlar ve Testler
Genetik testler Angelman sendromunu teşhis edebilir. Bu testler şunları arar:
- Eksik kromozom parçaları
- Her iki ebeveynden de genin kopyalarının etkin veya aktif durumda olup olmadığını görmek için DNA testi
- Annenin gen kopyasında gen mutasyonu
Diğer testler şunları içerebilir:
- Beyin MRI
- EEG
tedavi
Angelman sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, durumun neden olduğu sağlık ve gelişim sorunlarını yönetmeye yardımcı olur.
- Antikonvülsan ilaçlar nöbetleri kontrol altına almaya yardımcı olur
- Davranış terapisi hiperaktivite, uyku problemleri ve gelişim problemlerinin yönetilmesine yardımcı olur
- Mesleki ve konuşma terapisi konuşma problemlerini yönetir ve yaşam becerilerini öğretir
- Fiziksel terapi yürüyüş ve hareket problemlerinde yardımcı olur
Destek grupları
Angelman Sendromu Vakfı: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Genel Görünüm (Prognoz)
AS'li insanlar normal bir ömre yakın yaşarlar. Birçoğunun arkadaşlığı vardır ve sosyal olarak etkileşir. Tedavi, fonksiyonun iyileştirilmesine yardımcı olur. AS'li insanlar kendi başlarına yaşayamazlar. Ancak, belirli görevleri öğrenebilir ve denetlenen bir grup evinde başkalarıyla yaşayabilirler.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Ağır nöbetler
- Gastroözofageal reflü (mide ekşimesi)
- Skolyoz (kavisli omurga)
- Kontrolsüz hareketlerden kaynaklanan kaza sonucu yaralanma
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Çocuğunuzda bu durumun belirtileri varsa, sağlık uzmanınızı arayın.
önleme
Angelman sendromunu önlemenin bir yolu yok. AS'li bir çocuğunuz veya ailenin durumu hakkında bir geçmişiniz varsa, hamile kalmadan önce sağlayıcınızla konuşmak isteyebilirsiniz.
Referanslar
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman sendromu. Gene Reviews. Seattle, WA: Washington Üniversitesi; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Erişim tarihi 1 Ağustos 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kromozomal ve hastalığın genomik temeli: otozom bozuklukları ve cinsiyet kromozomları. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ed. Thompson ve Thompson Genetik, Tıpta. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 6.
Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi