İçerik
- Alfa talasemi nedir?
- Alfa talasemiye ne sebep olur?
- Alfa talasemi için kimler risk altındadır?
- Alfa talaseminin belirtileri nelerdir?
- Alfa talasemi nasıl teşhis edilir?
- Alfa talasemi nasıl tedavi edilir?
- Alfa talasemi ile yaşamak
- Alfa talasemi hakkında önemli noktalar
Alfa talasemi nedir?
Talasemi (thal-uh-SEE-mee-uh) kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu, bir veya iki ebeveynden genleri yoluyla aktarıldığı anlamına gelir. Talaseminiz olduğunda vücudunuz normalden daha az hemoglobin üretir. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan demir açısından zengin bir proteindir. Vücudun her yerine oksijen taşır.
2 ana talasemi türü vardır: alfa ve beta. Her tür için farklı genler etkilenir.
Talasemi, hafif veya şiddetli anemiye neden olabilir. Vücudunuzda yeterince kırmızı kan hücresi veya hemoglobin olmadığında anemi oluşur. Aneminin şiddeti ve türü, kaç genin etkilendiğine bağlıdır.
Alfa talasemiye ne sebep olur?
Alfa talasemi, hemoglobini (alfa globin genleri) oluşturan 4 genin bir kısmı veya tamamı eksik veya hasar gördüğünde ortaya çıkar.
4 tür alfa talasemi vardır:
Alfa talasemi sessiz taşıyıcı. Bir gen eksik veya hasarlı ve diğer 3'ü normal. Kan testleri genellikle normaldir. Kırmızı kan hücreleriniz normalden daha küçük olabilir. Sessiz bir taşıyıcı olmak, hastalık belirtilerinin olmadığı anlamına gelir, ancak hasarlı geni çocuğunuza aktarabilirsiniz. Bu, DNA testleri ile doğrulanır.
Alfa talasemi taşıyıcısı. İki gen eksik. Hafif aneminiz olabilir.
Hemoglobin H hastalığı. Üç gen eksik. Bu sadece 1 çalışan gen bırakır. Orta ila şiddetli aneminiz olabilir. Semptomlar ateşle kötüleşebilir. Bazı ilaçlara, kimyasallara veya bulaşıcı ajanlara maruz kalırsanız daha da kötüleşebilirler. Genellikle kan nakline ihtiyaç vardır. Alfa talasemi majörlü çocuk sahibi olma riskiniz daha yüksektir.
Alfa talasemi majör. 4 genin tümü eksik. Bu şiddetli anemiye neden olur. Çoğu durumda, bu duruma sahip bir bebek doğumdan önce ölür.
Alfa talasemi için kimler risk altındadır?
Bu, bir veya iki ebeveynden miras kalan genetik bir hastalıktır. Tek risk faktörü, hastalığın aile geçmişine sahip olmasıdır.
Alfa talaseminin belirtileri nelerdir?
Farklı insanlar, hangi alfa talaseminin kalıtsal olduğuna bağlı olarak farklı semptomlara sahip olacaktır. Her tür için ortak semptomlar şunları içerebilir:
Sessiz alfa talasemi taşıyıcısı. Bu tipin hiçbir semptomu yoktur.
Alfa talasemi taşıyıcısı. Hafif aneminiz olabilir. Hiç semptomunuz olmayabilir. Veya hafif yorgunluk veya egzersiz intoleransı gibi hafif semptomlarınız olabilir.
Hemoglobin H hastalığı. Bu tip, orta ila şiddetli semptomlara neden olur. Bunlar arasında enerji eksikliği (yorgunluk) ve egzersiz intoleransı bulunur. Ayrıca genişlemiş bir karaciğer veya dalak, sarımsı deri ve bacak ülserleriniz olabilir. En şiddetli tip olan alfa talasemi majörlü bir çocuğa sahip olma riskiniz daha yüksektir.
Alfa talasemi majör. Bu tipteki bebekler genellikle doğmadan ölürler.
Alfa talasemi nasıl teşhis edilir?
Alfa talasemi en yaygın olarak dünyanın bu bölgelerinde bulunur:
Afrika
Orta Doğu
Hindistan
Güneydoğu Asya
Güney Çin
Akdeniz bölgesi
Aşağıdaki testler, taşıyıcı olup olmadığınızı anlamanıza yardımcı olabilir ve bozukluğu çocuklarınıza aktarabilir:
Tam kan sayımı (CBC). Bu test, belirli bir hacimdeki kandaki farklı kan hücrelerinin boyutunu, sayısını ve olgunluğunu kontrol eder.
A2 ve F kantitasyonu ile hemoglobin elektroforezi. Ne tür hemoglobinin mevcut olduğunu gösteren bir laboratuvar testi.
FEP (serbest eritrosit protoporfirin) ve ferritin. Bu test, demir eksikliği anemisini dışlamak için yapılır.
Tüm bu testler tek bir kan örneği kullanılarak yapılabilir. Hamile bir kadında, bebeğe CVS (koryon villus örneklemesi) veya amniyosentez kullanılarak teşhis konur. Alfa talasemi teşhisi için bir DNA testi gereklidir.
Alfa talasemi nasıl tedavi edilir?
Sağlık uzmanınız, aşağıdakilere dayanarak sizin için en iyi tedaviyi belirleyecektir:
Yaşınız, genel sağlığınız ve tıbbi geçmişiniz
Ne kadar hastasın
Belirli ilaçları, prosedürleri veya tedavileri ne kadar iyi idare edebilirsiniz?
Durumun ne kadar sürmesi bekleniyor?
Fikriniz veya tercihiniz
Tedavi şunları içerebilir:
Günlük folik asit dozları
Kan transfüzyonları (gerektiği kadar)
Dalağınızı çıkarmak için ameliyat
Vücudunuzdaki ekstra demiri azaltan ilaçlar (demir şelasyon tedavisi olarak adlandırılır)
Hemoglobin H hastalığında belirli oksidan ilaçlardan kaçınma
Alfa talasemi ile yaşamak
Alfa talasemili kişilerde hiçbir belirti olmayabilir. Veya birçok semptomları olabilir. Semptomlarınız yoksa, yine de bir uzmanla görüşmek isteyebilirsiniz. Hastalığı çocuklarınıza geçirmenin risklerini anlamanıza yardımcı olabilir.
Belirtileriniz varsa, sağlık uzmanınızla birlikte çalışın. Anemi semptomlarını azaltmak için en iyi tedaviyi bulmanıza yardımcı olabilir.
Alfa talasemi hakkında önemli noktalar
Talasemi, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Vücudun normalden daha az hemoglobin üretmesine neden olur.
4 farklı alfa talasemi türü vardır.
Bu durum, kalıtsal alfa talasemi türüne bağlı olarak hafif ila şiddetli anemiye neden olur.
Bu rahatsızlığı olan kişiler hastalığı çocuklarına geçirebilirler.
Tedavisi yoktur. Tedavi semptomları azaltabilir.