Alport Sendromuna Genel Bakış

İçerik

• Semptomlar
• Nedenleri
• Teşhis
• Tedavi
• Verywell'den Bir Söz

Alport sendromu, böbrek hastalığı, işitme kaybı ve görme sorunları ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Alport sendromu, böbreğinizdeki kanınızı filtrelemekle görevli küçük filtreler olan glomerüllere zarar vererek böbrek hastalığına neden olur. Alport sendromunda, glomerüllerinizde, iç kulağınızda ve gözlerde bulunan tip IV kolajen etkilenir, bu da onların işlevlerini düzgün bir şekilde yapamamasına neden olur. Buna karşılık böbrekleriniz zayıflar ve kanınızdan gittikçe daha az atık süzülür. Bu bazen son dönem böbrek hastalığına (SDBY) yol açar.

Hastalık kulakları etkileyerek erken ergenlik veya geç çocuklukta işitme kaybına neden olur. Alport sendromlu kişilerde bazen katarakt ve / veya miyopiye yol açabilen anormal şekilli lens gibi göz problemleri de gelişir. Ayrıca bazen retinanın etrafına dağılmış nokta ve benek retinopati adı verilen beyaz benekler de mevcuttur. Ancak genel olarak bu göz lekeleri körlüğe yol açmaz.

Alport sendromunun komplikasyonları erkeklerde kadınlardan daha yaygın ve daha şiddetlidir. Alport sendromunun 5.000 kişiden 1'inde teşhis edildiği söyleniyor.

Semptomlar

Alport sendromunun başlıca semptomları, böbrek hastalığı, göz anormallikleri ve işitme kaybı / sorunları olan başlıca komplikasyonlarıdır. Bu semptomlar, Alport sendromunun resmi bir teşhisi öncesinde, yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkma eğilimindedir.

Alport Sendromunun Belirtileri

• İdrarda kan (hematüri). Bu, Alport sendromlu bir kişinin sahip olacağı ilk semptomdur.
• İdrarda protein (proteinüri)
• Yüksek tansiyon
• Ayaklarda, ayak bileklerinde ve göz bölgesinde şişlik. Şişliğe ödem de denir.
• Düz kas tümörleri (leiomyomatoz)
• Ara sıra anevrizmalar

Nedenleri

Alport sendromuna COL4A3, COL4A4 ve COL4A5 genlerindeki mutasyonlar neden olur. Bu genler, tip IV kollajenin bir kısmının oluşumundan sorumludur. Kolajen, vücudunuzdaki bağ dokularınıza güç ve destek vermekten sorumlu olan ana proteindir.

Bu tip IV kollajen, glomerülünüzün çalışması için gerçekten çok önemlidir ve bu genlerdeki mutasyonlar, glomerülde bulunan kollajenin anormal olmasını sağlar. Bu da böbreklerinize zarar verir ve kanınızı düzgün bir şekilde temizleyememelerine neden olur.

Bu kolajen iç kulaklarınızda bulunur ve içindeki anormallikler sensörinöral işitme kaybına neden olabilir. Tip IV kollajen ayrıca göz merceğinizin şeklini ve retinanızın normal rengini korumada önemlidir ve Alport sendromuyla ilişkili göz komplikasyonlarına neden olan anormalliklerdir.

Alport sendromu üç farklı şekilde kalıtılır:

X Bağlantılı Desen

Bu, Alport sendromunun kalıtsal olmasının en yaygın yoludur ve bu hastalığa sahip kişilerin yaklaşık yüzde 80'i bu forma sahiptir. COL4A5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. "X'e bağlı model" ile kalıtımın anlamı, genin X kromozomu üzerinde yer almasıdır. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu olduğundan, bu kromozomdaki genin bir mutasyonu böbrek hastalığına ve diğer şiddetli semptomlara neden olmak için yeterlidir. içlerinde durum.

Öte yandan, dişiler iki X kromozomuna ve buna göre genin iki kopyasına sahiptir, bu nedenle genin kromozomlardan sadece birindeki mutasyonu genellikle Alport sendromunun ciddi komplikasyonlarına neden olamaz. Bu nedenle, X'e bağlı Alport sendromuna sahip kadınlar genellikle sadece idrarlarında kan görürler ve bazen sadece taşıyıcılar olarak adlandırılırlar. Hastalığın diğer ciddi komplikasyonlarını geliştirmeleri nadirdir ve bunu yaptıklarında bile erkek muadillerine göre daha hafiftir.

X'e bağlı kalıtım modeliyle babalar durumu oğullarına aktaramazlar çünkü biyolojik olarak erkekler X kromozomlarını erkek çocuklarına aktarmazlar. Öte yandan, annenin X kromozomlarından birinde kusurlu gen varsa, her çocuğun geni miras alma şansı yüzde 50'dir. Kusurlu geni miras alan çocuklar, tipik olarak yaşamları boyunca Alport sendromu geliştirirler.

Otozomal Dominant Patern

Bu nadir görülen bir kalıtım biçimidir ve Alport sendromu vakalarının yalnızca yaklaşık% 5'inde bulunur. Bu forma sahip kişiler, COL4A3 veya COL4A4 genlerinde bir mutasyona sahiptir, yani yalnızca bir ebeveynin anormal geni vardır ve onu aktarır. Bu Alport sendromu formu ile erkekler ve kadınlar benzer semptomları benzer şiddet seviyelerinde yaşarlar.

Otozomal Resesif Patern

Bu kalıtım şekli, Alport sendromu vakalarının yaklaşık% 15'inde bulunur. Bir çocuk, her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda ve her biri anormal COL4A3 veya COL4A4 geninin bir kopyasına sahip olduğunda bu şekilde miras alır. Bununla da erkekler ve dişiler benzer şekilde etkilenir.

Genetik Bozuklukların Nasıl Kalıtımsal Olduğunu Anlamak

Teşhis

Doktorunuz ilk önce aile geçmişinize bağlı olarak Alport sendromunuz olduğundan şüphelenebilir. Bildirdiğiniz belirtiler, bu hastalığa yakalanma olasılığınızı da gösterecektir. Doğrulamak için doktorunuz bu iki tür teşhis testini kullanabilir:

• Böbrek veya deri biyopsisi: Bu testte böbreğinizin veya cildinizin çok küçük bir parçası çıkarılacak ve mikroskopla incelenecektir. Numunenin dikkatli mikroskobik değerlendirmesi, Alport'un karakteristik bulgularını gösterebilir.
• Genetik test: Bu test, Alport sendromuna yol açabilecek gene sahip olup olmadığınızı doğrulamak için kullanılır. Ayrıca, geni kalıtım yoluyla aldığınız belirli yolu belirlemek için de kullanılır.

Alport sendromunun erken teşhisi zorunludur. Bunun nedeni, Alport sendromunun komplikasyonlarının genellikle çocuklukta / erken yetişkinlikte ortaya çıkması ve tedaviye zamanında başlanmaması nedeniyle böbrek hastalığının erken yetişkinlikte ölümcül olabilmesidir.

Ayırıcı tanı listesindeki diğer hastalıkları dışlamak, hastanın durumunu değerlendirmek veya Alport'tan ilk şüphe uyandırmak için diğer test türleri önemli olabilir - ancak bunlar tanısal testler değildir. Bunlar şunları içerir:

• İdrar tahlili: İdrarınızın içeriğini kırmızı kan hücreleri veya protein varlığı açısından kontrol etmek için bir idrar tahlili testi kullanılacaktır.
• eGFR testi: Bu böbrek fonksiyon testidir ve glomerüllerinizin atıkları filtreleme oranını tahmin eder. Bu oran, böbrek hastalığınız olup olmadığının güçlü bir göstergesidir. Kan üre nitrojen (BUN) testi gibi kan testleri ve kreatinin seviyeleriniz böbreklerinizin durumunu belirlemeye yardımcı olur.
• İşitme testi: Bu test, işitme duyunuzun herhangi bir şekilde etkilenip etkilenmediğini belirlemek için kullanılacaktır.
• Görme ve göz testleri: Bu, görüşünüzün etkilenip etkilenmediğini veya kataraktınız olup olmadığını görmek için kullanılacaktır. Ayrıca, Alport sendromunun gözdeki beyaz benekler ve noktalar ve benek sendromunu gösterebilecek anormal şekilli mercek gibi herhangi bir belirti belirtisini kontrol etmek için de kullanılacaktır.

Tedavi

Alport sendromunun tek bir evrensel tedavisi yoktur, çünkü semptomların ve komplikasyonların her biri ayrı ayrı tedavi edilir.

Böbrek hastalığı

Böbrek hastalığının ilerlemesini yönetmek ve yavaşlatmak, Alport sendromunun tedavisinde ilk ve birincil düşüncedir. Bunu yapmak için doktorunuz şunları reçete edebilir:

• Kan basıncınızı düşürmek ve potansiyel olarak idrarınızdaki proteini düşürmek ve böbrek hastalığınızın ilerlemesini yavaşlatmak için anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri veya anjiyotensin reseptör blokerleri
• Sınırlı tuz alım diyeti
• Diüretik olarak da bilinen su hapları
• Düşük proteinli diyet

Doktorunuz, sağlıklı bir diyet sürdürürken yeni sınırlamalarınıza bağlı kalmanıza yardımcı olacak bir diyetisyen görmenizi tavsiye edecektir.

Yine de çoğu zaman böbrek hastalığı, son dönem böbrek hastalığına ilerleyecektir, bunun için ya diyalize girmeniz gerekecek ya da alternatif olarak böbrek nakli yaptıracaksınız.

• Diyaliz, bir makine kullanarak atıkları vücuttan atmanın ve filtrelemenin yapay bir işlemidir. Diyaliz makinesi temelde böbreklerinizin yerine geçer.
• Böbrek nakli, kusurlu böbreğin cerrahi olarak bir donörden alınan sağlıklı bir böbrekle değiştirilmesini içerir.

Böbrek nakli yaptırmadan önce mutlaka diyalize girmek zorunda değilsiniz ve nihayetinde doktorunuz sizin için hangi seçeneğin daha iyi olacağına karar vermenize yardımcı olacaktır.

Böbrek Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir

Yüksek tansiyon

Doktorunuz, tansiyonunuzu kontrol altında tutmanıza yardımcı olacak uygun hapları / ilaçları yazacaktır. Bu ilaçlardan bazıları ACE inhibitörleri, beta blokerleri ve kalsiyum kanal blokerleri. Bunlar, kalp hastalığı geliştirme şansınızı azaltmaya ve ayrıca böbrek hastalığınızın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olur.

Yüksek Tansiyon Tedavisinde Yaygın Olarak Kullanılan İlaçlar

Göz problemleri

Doktorunuz, lens şeklinizdeki anormalliğin neden olduğu görme problemlerini çözmenize yardımcı olması için sizi bir göz doktoruna yönlendirecektir. Bu, gözlüğünüzün reçetesini değiştirmek veya katarakt ameliyatı olmak şeklinde olabilir. Gözlerdeki beyaz lekeler görmeyi hiçbir şekilde etkilemez, bu nedenle genellikle tedavi edilmesine dikkat edilmez.

İşitme kaybı

Alport sendromunuz nedeniyle işitme kaybı geliştirirseniz, kalıcı olma ihtimali yüksektir. Neyse ki, bu konuda çok etkili işitme cihazları alabilirsiniz.

Genel olarak, aktif kalmak, iyi beslenmek ve sağlıklı kiloyu korumak gibi yaşam tarzı değişikliklerinden de yararlanabilirsiniz.

Verywell'den Bir Söz

Alport sendromu teşhisi konduysa, her bir vaka ciddiyeti ve hangi organların etkilendiği açısından farklı olduğundan tedavi seçeneklerinizi bir doktorla kapsamlı bir şekilde tartışmalısınız. Bu olağandışı hastalığın tedavisinde deneyimli uzman bir doktordan uzman bakımı almak çok önemlidir. Ayrıca, başka kimlerin risk altında olabileceğini belirlemek için ailenizi genetik danışmanlık ile değerlendirmeye çalışmalısınız. Alternatif olarak, eğer hastalığınız yoksa, ancak bir taşıyıcıysanız (veya bir aile geçmişiniz varsa), bir aile kurmadan önce genetik danışmanlık almalısınız. Bu, genetik mutasyonu geçirmeyi planlıyorsanız gelecekteki çocuklarınıza geçirme şansınızı azaltmanın en iyi yollarını bilmenizi sağlayacaktır.