İçerik
- Semptomlar
- Fiziksel özellikler
- Gelişimsel Özellikler
- Davranışsal Özellikler
- Nörolojik Özellikler
- Nedenleri
- Teşhis
- Tedavi
Angelman sendromlu çocukların kendine özgü özellikleri ve semptomları olsa da, durum genellikle yalnızca çocuk altı ila 12 aylıkken fark edilir. Durum çok nadir olduğu için, Angelman sendromu sıklıkla otizm veya serebral palsi olarak yanlış teşhis edilir.
Angelman sendromunun tedavisi olmasa da antikonvülsan ilaçlar, fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma ve dil terapisi yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Etkilenenler normal bir ömür yaşayabilir, ancak her zaman ömür boyu bakıma ihtiyaç duyacaktır.
Semptomlar
Angelman sendromu, 1965'te durumu karakteristik semptomlarına göre tanımlayan İngiliz çocuk doktoru Harry Angelman'ın adını almıştır. Bu özellikler genel olarak fiziksel, gelişimsel, davranışsal ve nörolojik olarak sınıflandırılabilir.
Fiziksel özellikler
Down sendromunun belirli baş ve yüz anormallikleriyle tanınabildiği gibi, Angelman sendromu da orantısız şekilde küçük bir baş çevresi ile karakterize edilir.Semptom genellikle doğum sırasında görülmez, sadece bebek geliştikçe hangi zamanda baş vücudun geri kalanıyla birlikte büyümekte başarısız olur.
Bu, beynin anormal derecede küçük olduğu bir durum olan mikrosefali ile sonuçlanır. Doğumda görülen bazı mikrosefali formlarından farklı olarak (doğuştan Zika virüsü ile enfekte olmuş yenidoğanlar gibi), Angelman sendromunun neden olduğu mikrosefali yalnızca bir ile iki yaşları arasında tanınır.
Baş büyüklüğüne ek olarak, diğer karakteristik semptomlar şunları içerebilir:
- Brachycephaly (başın arkası düz)
- Telecanthus (geniş gözler)
- İkili epikantik kıvrımlar (üst ve alt göz kapaklarında belirgin deri kıvrımları)
- Şaşılık (şaşılık)
- Makrostomi (geniş ağız)
- Geniş aralıklı dişler
- Geniş başparmaklara sahip konik parmaklar
- Anormal kırışıklıkları olan pürüzsüz avuç içi
- Deri, saç veya göz hipopigmentasyonu (renk yokluğu)
Angelman sendromu, anormal bir boy, uzuv büyüklüğü veya cinsel gelişim ile ilişkili değildir. Hem erkeklerde hem de kadınlarda ergenlik ve doğurganlık etkilenmez. Menstruasyon ve spermatogenez (ergenlik döneminde sperm gelişimi) diğer çocuklarla aşağı yukarı aynı zamanda ortaya çıkar.
Angelman sendromlu çocuklar büyüdükçe, omurganın progresif yanal eğriliği (skolyoz) ortaya çıkabilir. Bazı yetişkinler ayrıca makrognati (çenenin anormal büyümesi) ve keratokonus (korneanın şişkinliği) geliştirir.
Özellikle yetişkin kadınlarda obezite de yaygındır.
Gelişimsel Özellikler
Angelman sendromu, ciddi gelişimsel ve zihinsel engellilik ile karakterizedir. Bozukluğun fiziksel semptomlarında olduğu gibi, gelişimsel belirtiler bebek altı ila 12 aylık olana ve emekleme, gevezelik veya soğuma gibi belirli kilometre taşları olana kadar fark edilmeyebilir. görünmüyor.
Çocuk büyüdükçe, bozukluk daha belirgin hale gelecektir. Bozukluğun kapsamı değişebilse de, Angelman sendromlu çocuklar ve yetişkinler, neredeyse her zaman ciddi ila şiddetli zihinsel engellere sahip olacaktır.
Bunun için tanısal değerler tartışmalı kalırken, Angelman sendromlu yetişkinlerin IQ'su bilişsel yetenek için genellikle 70'in çok altındadır (yani kavrama ve akıl yürütme kapasitesi). Genel olarak konuşursak, 70'in altındaki puanlar bir dereceye kadar öğrenme veya gelişimsel yetersizliği temsil eder.
Bu sınırlamaları daha da artıran şey, konuşma ve kelimelerin neredeyse tamamen yokluğudur. Aslında, Angelman sendromlu çoğu insan, kelime dağarcığında beş ila 10 kelimeden fazla geliştirecektir (paradoksal olarak, sözlü olmayan iletişim biçimlerine aşırı derecede açık olacaklardır).
Diğer gelişimsel ve entelektüel eksiklikler şunları içerir:
- Kısmen, zayıf hafıza tutma ve kısa dikkat süreleri nedeniyle şiddetli öğrenme güçlüğü
- Büyük ölçüde hastalığın nörolojik semptomları nedeniyle bozulmuş ince ve kaba motor beceriler
Bu sınırlamalara rağmen Angelman sendromu ilerleyici bir hastalık değildir. Bu nedenle, devam eden fiziksel, mesleki ve iletişim terapisiyle, bozukluğu olan bireyler giyinmeyi, bıçak ve çatalla yemek yemeyi, temel talimatlara cevap vermeyi ve ev işlerini yapmayı öğrenebilir.
Davranışsal Özellikler
Angelman sendromunun belki de en çarpıcı özelliği mutluluktur.Bu, etkilenen yetişkinin veya çocuğun yüksek bir neşe ve heyecan durumunu korurken (genellikle el çırpma veya sallama hareketleriyle tipik olarak) sık sık gülüp gülümsediği benzersiz bir davranışsal özelliktir. ).
Angelman sendromlu çocuklar genellikle hiperaktif olacak ve son derece kısa dikkat süreleri olacaktır. Kahkaha veya gülümseme genellikle uzar, kışkırtılmaz ve bazen uygunsuz olur. Fiziksel ve entelektüel sınırlamalarına rağmen, etkilenen çocuklar sınırsız merak eğilimindedir ve sürekli hareket halinde görünebilirler.
Düzensiz uyku da yaygındır ve genellikle bir seferde dört ila beş saatten fazla uykuya neden olmaz. Kronik uyku eksikliği, altta yatan hiperaktiviteyi daha da artırabilir.
Diğer davranışsal işaretler şunları içerir:
- Dil itme veya çıkıntılı bir dil
- Salya akıntısı
- Aşırı çiğneme veya ağız hareketleri
- Suyla ilgili anormal bir hayranlık
Çocuk büyüdükçe, bu davranışlardan bazıları ılımlı olmaya başlayacaktır. Yetişkinlik yaklaşırken, hiperaktivite ve zayıf uyku düzenleri genellikle azalabilir veya tamamen ortadan kalkabilir.
Nörolojik Özellikler
Angelman sendromu, nöro-genetik bir bozukluk olarak sınıflandırılır, yani altta yatan genetik neden, merkezi ve periferik sinir sistemi işlevlerinin bozulmasını tetikler. Bu, hareketi ve diğer fizyolojik işlevleri doğrudan ve dolaylı olarak etkileyen bir dizi belirtiye yol açabilir.
Angelman sendromunun erken belirtileri tipik olarak ataksi (kas hareketlerini koordine edememe) ile ilişkili denge ve motor problemlerini içerir. Sonuç olarak, hareketler genellikle sarsıntılıdır ve kollarda ve bacaklarda ince titreme eşlik eder. Çocuklar genellikle sert bir yürüyüşe sahip olurlar ve dirsekleri kaldırılmış ve bilekleri bükülmüş olarak yürürler. Vakaların yaklaşık yüzde 10'unda, bir çocuk yardımsız yürüyemeyecektir.
Zamanla, gövdede azalmış kas tonusu ile birlikte kollarda ve bacaklarda artan kas tonusu, hiperrefleksi (abartılı veya tekrarlayan refleks yanıtları) ile sonuçlanacaktır.
Diğer bir karakteristik nörolojik semptom nöbetlerdir. Bunlar ilk olarak çocuk iki ila üç yaşlarında ortaya çıkma eğilimindedir. Diğer epilepsi türlerinden farklı olarak, nöbet türleri etkilenen bir kişide büyük ölçüde değişebilir ve tonik-klonik, miyoklonik ve absans nöbetleri içerebilir.
Angelman ile ilişkili nöbetleri olan çocuklar, elektriksel beyin aktivitesini ölçen bir cihaz olan elektroensefalogramda (EEG) her zaman anormal okumalara sahip olacaklardır.
Angelman sendromunun dolaylı semptomları arasında, yutmak veya emmek için gereken kasları koordine edememeleri nedeniyle bebeklerde zayıf beslenme yaygındır. Sorun yetişkinliğe kadar devam edebilir, bu da yiyecek olarak gastroözofageal reflü bozukluğu (GERD) semptomlarına ve mideden yemek borusuna asitlerin geri akışına (reflü) yol açar.
Nedenleri
Angelman sendromuna, ubikitin protein ligaz E3A (UBE3A) geni olarak bilinen kromozom 15'te bulunan bir gendeki bir hata neden olur.
Her insan hücresinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan hücrelerinde normalde 22 çift (1'den 22'ye kadar numaralandırılmış) ve iki ek cinsiyet kromozomu (X ve Y olarak belirtilen) dahil 46 kromozom bulunur. Bir çocuk hamile kaldığında, her ebeveyn, kromozomların yarısına (veya 23'e) katkıda bulunacak ve bunların kombinasyonu çocuğun benzersiz özelliklerini belirleyecektir.
Angelman sendromunda, UBE3A geni benzersizdir, çünkü beyinde sadece annenin katkısı aktiftir; babalar değil. Bu nedenle, maternal gen eksik veya hasar görmüşse, beyinde UBE3A geninin çalışan bir kopyası olmayacaktır. Bu olursa, Angelman sendromu her zaman ortaya çıkacaktır.
Vakaların yaklaşık yüzde 70'inde, bir kromozom hatası, UBE3A geni de dahil olmak üzere 15. kromozomun tamamen silinmesine neden olacaktır. Bu hata rastgele görünür ve Angelman sendromu geçmişi olsun ya da olmasın herhangi bir hamileliği etkileyebilir.
Vakaların geri kalanı ya UBE3A geninin bir mutasyonunu, UBE3A'nın translokasyonunu (konum değiştirme) ve başka bir genin ya da iki baba UBE3A'nın kalıtımını içerir. UBE3A mutasyonu vakalarında, Angelman sendromlu annelerin mutasyonu bebeğine geçirme şansı yüzde 50'dir.
Bununla birlikte, vakaların yüzde 10 kadarının bilinen bir nedeni yoktur.
Teşhis
Angelman sendromu, öncelikle hastalıkla uyumlu semptomların klinik görünümü ile teşhis edilir. Bir klinisyenin arayacağı özellikler arasında:
- Karakteristik baş veya yüz anormallikleri
- Sık sık gülme veya gülümsemeyle mutlu bir eğilim
- Eksik veya gecikmiş gelişimsel dönüm noktaları, özellikle konuşmanın olmaması
- Ataksi, ince titreme, el çırpma ve sert yürüyüş dahil olmak üzere motor işlev bozukluğu
- Nöbet öyküsü ve anormal EEG okumaları
Bir UBE3A mutasyonunu ve / veya kromozom 15'in silinmesini veya hareketsizliğini doğrulamak için bir genetik test kullanılabilirken, vakaların yüzde 20'si genetik bir nedene dair hiçbir kanıta sahip olmayacaktır.
Angelman sendromunu benzer özelliklere sahip bozukluklardan ayırmak için ek araştırmalara ihtiyaç duyulabilir. Bu, otizm, serebral palsi veya Prader-Willi sendromunu (kromozom 15 delesyonunun babadan miras kaldığı genetik bir bozukluk) içerir.
İstisnasız erken teşhis, hemen başlanırsa çocuğunuzun yaşamını ve uzun vadeli gelişimini iyileştirebilecek tedavi seçeneklerini takip etmenize olanak tanır.
Tedavi
Angelman sendromunun tedavisi yoktur ve genetik kusuru tersine çevirmenin bir yolu yoktur. Tedavi tamamen semptomların yönetimine ve etkilenen çocuğun veya yetişkinin sağlığını ve iyiliğini desteklemeye odaklanır.
Antikonvülsan ilaçlar, nöbetleri kontrol etmede yardımcı olabilir, ancak bir kişinin yaşayabileceği çok çeşitli nöbetler nedeniyle durumu tedavi etmek zor olabilir. Tek bir antikonvülsanın tüm nöbet tiplerinin tedavisinde etkili olduğu kanıtlanmamıştır. Genellikle uyku hormonu melatonin kullanımıyla uyku düzenindeki gelişmeler de nöbetlerin azalmasına katkıda bulunabilir.
Destekleyici ayak bileği telleri ile birlikte fizik tedavi, bir çocuğun fonksiyonel hareketliliğe ulaşmasına yardımcı olabilir. Aynı zamanda eklem esnekliğini korumaya ve sertliği önlemeye yardımcı olur. Mesleki terapi, kendini giydirme (genellikle fermuar, düğme veya bağcıksız giysilerle), dişlerini fırçalama veya kendi başına tuvalete gitme gibi öz bakımı öğretmek için kullanılabilir.
Sözlü iletişim, yetişkinlikte bile önemli ve uzun vadeli bir zorluk olarak kalabilir. Konuşma ve dil terapisi, kelime tanımayı vurguladığı ölçüde yardımcı olabilir ve sözlü ve sözlü olmayan etkileşimlerin kalitesini artırabilir.
GERD genellikle diyet, antasitler ve proton pompası inhibitörleri (PPI'ler) ile kontrol edilebilir. Şiddetli vakalar, fundoplikasyon olarak bilinen ve yemek borusu sfinkterini sıkılaştıran, yiyecek ve asidin reflü yapabileceği bir ameliyat gerektirebilir.
Bazı farmasötik ajanların Angelman sendromunun ve diğer genetik olarak uyarılan zihinsel engellerin arkasında olduğuna inanılan sinir reseptörlerini aktive edip edemeyeceğini görmek için araştırma çalışmaları devam ediyor. OV101 (gaboxadol) olarak bilinen bu tür bir ilaç, Aralık 2017'de ABD Gıda ve İlaç Dairesi tarafından araştırma için hızlı bir şekilde izlendi.
Verywell'den Bir Söz
Çocuğunuzun Angelman sendromuna sahip olduğunu öğrenmek travmatik bir olay olabilir, özellikle de bozukluğu olan çocuklar her zaman ömür boyu bakıma ihtiyaç duyacaklar. Bununla birlikte, bozukluğa kesin bir yol yoktur. Bazı insanlar ciddi düzeyde bozukluk yaşarken, diğerleri işlevsel sosyal ve iletişim becerilerini geliştirebilir.
Angelman sendromlu tüm çocukların özelliği, genel bir mutluluk ve memnuniyet halidir. Oyun ve insan temasından zevk alırlar ve kişisel etkileşim ve şefkat için derin bir istek gösterirler.
Daha şiddetli semptomların bazıları çok şiddetli olabilirken, bunların çoğu zamanla azalır veya tamamen ortadan kalkabilir. Bu amaçla, sizin gibi Angelman sendromlu bir çocuk yetiştiren veya büyüten ebeveynlerden destek bulmak önemlidir. Bunu yapmak, size mevcut ve gelecekteki ihtiyaçlarınız hakkında herhangi bir kitabın yapabileceğinden daha fazla fikir verebilir.
Belki de başlamanın en iyi yolu, Angelman Sendromu Vakfı'ndaki Aile Kaynakları Ekibi ile iletişime geçmektir ve bu ekip size destek, mali yardım, sigorta ve eğitim için yönlendirmeler sağlayabilir. Illinois merkezli yardım kuruluşu, hastalıkla yaşayan aileleri ve bakıcıları desteklemek için iki yılda bir aile konferansları düzenlemektedir.