İçerik
1997'de bir Johns Hopkins araştırma ekibi, APC I1307K adlı kalıtsal bir genetik mutasyon buldu. Adenomatöz polipoz koli (APC), tümör büyümesini baskılayan bir gendir. APC geni kusurluysa, geni kararsız hale getirir ve kolon ve rektum kanserlerine yol açabilecek ek değişikliklere daha duyarlı hale getirir.
APC I1307K mutasyonu esas olarak Aşkenaz Yahudi mirasının (Doğu Avrupalı Yahudiler veya Rus soyundan gelen Yahudiler) insanlarında bulunur. Araştırmacılar, Aşkenazi Yahudilerinin yüzde 6'sının bu gen mutasyonunu taşıdığına ve bu da onları kolon ve rektum kanserleri geliştirme riskinin önemli ölçüde daha yüksek hale getirdiğine inanıyor.
APC I1307K Belirtileri
Kolon kanseri ve rektum kanseri olan birçok hasta erken evrelerde hiçbir belirti yaşamaz. Aslında, hastalık ileri bir aşamaya gelene kadar semptomlar görünmeyebilir. Rutin kolon ve rektum kanseri taraması çok önemlidir. Ailede kolon ve rektal kanser öyküsü varsa 11 yaşından küçük çocuklar bile taranmalıdır.
Kolon ve rektum kanserinin birçok semptomu, diğer kolon hastalıklarının da semptomlarıdır. Bu nedenle, gerekli testleri yapıp doğru tanı koyabilecek deneyimli bir gastroenterolog görmek önemlidir.
Belirtiler şunları içerebilir:
- Dışkıda kan
- Açıklanamayan ishal
- Uzun süreli kabızlık
- Karın krampları
- Dışkı boyutunda azalma
- Karında şişkinlik hissi (gaz ağrısı, şişkinlik, dolgunluk ve kramplar)
- Açıklanamayan kilo kaybı
- Kusma ve uyuşukluk
APC I1307K Tanı
Aşkenazi Yahudi kökenli iseniz, doktorunuz bu gen mutasyonunu aramak için genetik bir test önerebilir.
APC I1307K'yı teşhis etme hakkında daha fazla bilgi edinin:
Genetik test
Genetik test, basit bir kan testini içerir. APC I1307K testi yalnızca o belirli gen mutasyonunu tarar. Diğer kolon ve rektal kanser türlerine neden olan gen mutasyonlarını aramaz.
Genetik test yaptırmadan önce, genetik danışmanlık almalısınız. Bu randevu, genetik testle ilgili birçok sorunu göz önünde bulundurmanıza ve testin sizi nasıl etkileyeceğini anlamanıza yardımcı olacaktır.
APC I1307K Mutasyonunun Test Edilmesi: Bir Aday mısınız?
Aşkenazi Yahudi mirasına sahipseniz ve ailenizde kolon ve rektum kanseri veya polip öyküsü varsa, genetik testi düşünmelisiniz. Aile öyküsü, kanser veya polipli en az bir yakın aile üyesine sahip olmak olarak tanımlanır. Ailesinde kolon veya rektum kanseri olmayan Aşkenazi Yahudileri yine de test edilmek isteyebilir.
APC I1307K için Pozitif Test Sonucu
Testiniz genetik mutasyon için pozitifse, uzmanlar şunları önermektedir:
- Halihazırda kolon kanseri veya polipiniz yoksa: Her üç yılda bir, 35 yaşından başlayarak veya ailenizde kanser veya poliplerin meydana geldiği en erken yaştan 5-10 yıl önce rutin bir kolonoskopi yaptırmalısınız.
- Kişisel kolon kanseri veya polip geçmişiniz varsa: İki yılda bir veya doktorunuzun önerdiği sıklıkta rutin kolonoskopi yaptırmalısınız.
- Gen mutasyonu testi pozitif çıkan birinin akrabasıysanız: Ayrıca danışmanlık ve test etmeyi de düşünmelisiniz.
Polipleri veya kanseri erken teşhis etmek önemlidir. Kanser erken dönemde yakalandığında tedavi daha başarılıdır.
Aile Öyküsü ve Fiziksel Muayene
Ekibimiz, kişisel ve aile geçmişinizi içeren tıbbi geçmişinizin ayrıntılı bir kaydını tutacaktır.
Kapsamlı bir fiziksel muayene yapılacaktır. (Ayrıca laboratuvar testleri istenebilir.) Fizik muayeneniz dijital rektal muayene içerebilir. Bu ağrısız prosedür sırasında, doktorunuz herhangi bir anormalliği nazikçe hissetmek için eldivenli, kaygan bir parmağı rektuma sokacaktır.
Dışkıda Gizli Kan Testi
Bu test dışkıda gizli (gizli) kan arar. Bu test için:
- Üç küçük kart alacaksınız. Her karta arka arkaya üç bağırsak hareketinden bir dışkı örneği yerleştirin.
- Küçük bir miktar dışkı özel bir test şeridine yerleştirilir.
- Dışkı, kan izleri için analiz edilir.
Esnek Sigmoidoskopi
Rektum ve alt kolonu incelemek için esnek bir sigmoidoskopi kullanılır. Esnek bir sigmoidoskopi öncesinde, iyi görünürlük sağlamak için kolonunuzda dışkı bulunmamalıdır. Hazırlıklar sıvı diyet, lavman ve müshiller içerebilir.
Prosedür sırasında:
- Doktorunuz sigmoidoskobu rektumdan anüs ve kalın bağırsağa yerleştirir. Bu alan, kanser veya polip olup olmadığını görmek için kontrol edilir.
- Doktorunuz, daha fazla analiz için küçük bir doku örneğini çıkarmak için skop aracılığıyla biyopsi forsepsleri yerleştirebilir. Prosedür bazı kramplara veya rahatsızlığa neden olabilir.
Kolonoskopi
Kolonoskopi, sigmoidoskopiden daha bağırsağa ulaştığı için polipleri veya kanseri saptamanın en iyi yoludur. Doktorunuzun iyi bir görüşe sahip olması için kolonunuzda dışkı bulunmamalıdır. Hazırlıklar sıvı diyet, lavman ve müshiller içerebilir. İşlemden önce sakinleşirsiniz.
Kolonoskopi sırasında:
- Doktorunuz kanser ve polipleri kontrol etmek için kolonoskopu rektumdan anüs ve kalın bağırsağa yerleştirir.
- Biyopsi forsepsi, daha fazla analiz için küçük bir doku örneğini çıkarmak için kapsamdan sokulabilir.
- Bir polip bulunursa, kolonoskopla çıkarılabilir.
- Biraz kramp veya rahatsızlık hissedebilirsiniz.
Baryum Lavmanı
Rektum ve kolonun röntgenini oluşturmak için bir baryum lavmanı (daha düşük GI serisi olarak da adlandırılır) kullanılır. İşlemden önce, kolonunuzu herhangi bir dışkıdan temizlemeniz gerekecektir. Hazırlıklar sıvı diyet, lavman veya müshiller içerebilir.
Bir baryum lavmanı sırasında:
- Bir rektal tüp içinden bir baryum preparatı (kontrast madde) yerleştirilir.
- Baryum, herhangi bir anormalliği vurgulayarak kolonun ana hatlarını çizer.
- Bir röntgen çekilir.
- Polipler veya kanser varsa, bunlar görselleştirilebilir.
APC I1307K Tedavisi
APC I1307K tedavisi değişiklik gösterir. Doktorunuz muayene sırasında kanser bulursa, ameliyatı önerecektir.