İçerik
Artrogripozis veya artrogripozis multipleks konjenita (AMC), vücutta çoklu eklem kontraktürlerinin gelişmesiyle karakterize edilen bir grup bozukluğa verilen addır. Kontraktür, eklemin sertleşip bükülmüş veya düz bir pozisyonda sabitlendiği ve bu eklemin hareketinde kısıtlamalara neden olduğu bir durumdur.Durum doğumdan önce gelişir (doğuştan bir kusurdur) ve ABD'de, her 3,000 ila 5,000 canlı doğumda bir meydana gelir ve tüm etnik kökenden hem erkek hem de kadınları etkiler.
Bozukluğun artrogripoz olarak adlandırılabilmesi için birden fazla vücut parçasının etkilenmesi gerekir. Doğuştan bir kontraktür vücudun sadece bir bölgesinde meydana gelirse (ayaklar, çarpık ayak denilen bir durum gibi) o zaman bu artrogripoz değil izole bir konjenital kontraktürdür.
Vücudun iki veya daha fazla farklı bölgesi artrogripozdan etkilendiğinde, durum artrogripozis multipleks konjenita (AMC) olarak adlandırılabilir ve bazen her iki isim de birbirinin yerine kullanılır. En yaygın olanı ve tüm AMC vakalarının% 40'ından fazlasını oluşturan 150'den fazla AMC türü vardır.
Yaygın sebepler
Artrogripozis genellikle rahimdeki azalmış fetal hareketlerden kaynaklanır. Fetüsün kas ve eklemleri geliştirmek için kol ve bacaklarda harekete ihtiyacı vardır. Eklemler hareket etmezse eklem çevresinde fazladan bağ dokusu gelişir ve yerine sabitlenir. Azalmış fetal hareketlerin bazı nedenleri şunlardır:
- Spina bifida, beyin malformasyonları veya spinal musküler atrofi gibi merkezi sinir sistemi malformasyonları veya arızaları (en yaygın neden)
- Miyotonik distrofi, miyastenia gravis veya multipl skleroz gibi kalıtsal bir nöromüsküler bozukluk
- Hamilelik sırasında kızamıkçık (kızamıkçık) veya kızamıkçık gibi maternal enfeksiyonlar
- Uzun süre 39C'nin (102.2F) üzerinde anne ateşi veya sıcak küvetlerde uzun süre bekletilmesinin neden olduğu artmış anne vücut sıcaklığı
- Uyuşturucu, alkol veya fenitoin (Dilantin) adı verilen bir anti-nöbet ilacı gibi fetüse zarar verebilecek maddelere annenin maruz kalması
- Çok az amniyotik sıvı veya kronik amniyotik sıvı sızıntısı, fetüsün hareket etmesi için daha az yer olmasına neden olabilir.
Semptomlar
Artrogripozlu bir bebekte bulunan belirli eklem kontraktürleri çocuktan çocuğa değişir, ancak birkaç ortak özellik vardır:
- Bacaklar ve kollar etkilenir, en çok deforme olan bilekler ve ayak bilekleri (fetüsün rahim içinde katlanıp o pozisyonda kilitlendiğini düşünün)
- Bacaklardaki ve kollardaki eklemler hiç hareket etmeyebilir
- Bacaklardaki ve kollardaki kaslar ince ve zayıftır ve hatta yoktur
- Kalçalar yerinden çıkabilir
Artrogripozlu bazı bebeklerde yüz deformiteleri, omurga eğriliği, genital deformiteler, kalp ve solunum problemleri ve cilt kusurları vardır.
Tedavi
Artrogripozun tedavisi yoktur ve tedavi, bir bireyin yaşayabileceği spesifik semptomlara yöneliktir. Örneğin, erken şiddetli fizik tedavi, kasılmış eklemleri germeye ve zayıf kasları geliştirmeye yardımcı olabilir. Ateller ayrıca özellikle geceleri eklemlerin gerilmesine yardımcı olabilir. Ortopedik cerrahi de eklem sorunlarını hafifletebilir veya düzeltebilir.
Ultrason veya bilgisayarlı tomografi (BT) taraması, herhangi bir merkezi sinir sistemi anormalliğini tanımlayabilir. Bunların tedavisi için ameliyat gerekebilir veya gerekmeyebilir. Doğuştan kalp kusurlarının onarılması gerekebilir.
Prognoz
Artrogripozlu bir bireyin ömrü genellikle normaldir, ancak kalp kusurları veya merkezi sinir sistemi problemleri ile değişebilir. Genel olarak, amilazili çocuklar için prognoz iyidir, ancak çoğu çocuk yıllarca yoğun tedaviye ihtiyaç duyar. Neredeyse üçte ikisi sonunda (diş telli veya telsiz) yürüyebilir ve okula gidebilir.