Connexin 26 ile İşitme Kaybı Arasındaki Bağlantı

İçerik

• Connexin 26 Mutasyonları Açısından Risk Altındaki Popülasyonlar
• Mutasyonların Test Edilmesi
• Diğer İlişkili Sağlık Sorunları
• Tedavi

Connexin 26 mutasyonları, konjenital sensörinöral işitme kayıplarının en yaygın nedenidir. Connexin 26, aslında boşluk kavşağı beta 2 (GJB2) geninde bulunan bir proteindir. Bu proteine, hücrelerin birbirleriyle iletişim kurmasına izin vermek için ihtiyaç vardır. Yeterli Connexin 26 proteini yoksa, iç kulaktaki potasyum seviyeleri çok yükselir ve işitmeye zarar verir.

Herkesin bu genin iki kopyası vardır, ancak her ebeveynde GJB2 / Connexin 26 geninin kusurlu bir kopyası varsa, bebek işitme kaybıyla doğabilir. Başka bir deyişle, bu otozomal resesif bir mutasyondur.

Connexin 26 Mutasyonları Açısından Risk Altındaki Popülasyonlar

Connexin 26 mutasyonları en çok Kafkasyalı ve Aşkenaz Yahudi popülasyonlarında görülür. Kafkasyalılar için 30'da 1, Aşkenazi Yahudi asıllı olanlar için 20'de 1 taşıyıcı oranı vardır.

Mutasyonların Test Edilmesi

İnsanlar, genin kusurlu versiyonunun taşıyıcıları olup olmadıklarını görmek için test edilebilir. Başka bir gen olan CX 30 da tanımlanmıştır ve bazı işitme kayıplarından sorumludur.Genel olarak doğmuş bir çocuğun işitme kaybının Connexin 26 ile ilişkili olup olmadığını belirlemek için benzer testler yapılabilir. Test, bir kan örneğiyle veya yanak çubuğu. Şu anda, test sonuçlarının geri alınması yaklaşık 28 gün sürmektedir.

Genetik bir danışman veya genetikçi, aile öyküsü, fiziksel muayene ve işitme kaybı türüne göre hangi testin en uygun olduğu konusunda size en iyi şekilde rehberlik edebilir.

Diğer İlişkili Sağlık Sorunları

Connexin 26 mutasyonları, işitme kaybının sendromik olmayan bir nedeni olarak kabul edilir. Bu, başka hiçbir tıbbi sorunun bu özel mutasyonla ilişkili olmadığı anlamına gelir.

Tedavi

Connexin 26 mutasyonlarına bağlı işitme kaybı, genellikle orta ila derin aralıktadır, ancak bazı değişkenlikler olabilir. Erken müdahale, gelişmekte olan beyne ses sağlamak için gereklidir ve işitme cihazları veya koklear implantlar kullanılarak sağlanır.

Connexin 26 mutasyonlarının neden olduğu işitme kaybı miktarını azaltmak veya ortadan kaldırmak için gen terapisi olasılığına bakan güncel araştırmalar var. Bu test esas olarak farelerde gerçekleştirilmiştir ve pratik insan denemelerinden uzun yıllar uzaktadır.