CHARGE Sendromuna Genel Bakış

İçerik

• CHARGE Sendromunun Genetiği
• İnsidans
• Semptomlar
• Teşhis
• Tedavi
• CHARGE Sendromlu Kişiler İçin Yaşam Kalitesi

1981'de CHARGE terimi, çocuklarda fark edilen doğum kusurları kümelerini tanımlamak için yaratıldı. CHARGE şu anlama gelir:

• Koloboma (göz)
• Her türden kalp kusuru
• Atrezi (koanal)
• Gecikme (büyüme ve / veya gelişme)
• Genital anomali
• Kulak anomalisi

CHARGE sendromunun kesin bir klinik teşhisi, kısaltmayı oluşturan koşullarla tamamen aynı olmayan dört kriter gerektirir. Bu kriterler oküler kolobom, koanal atrezi, kraniyal sinir anormallikleri ve karakteristik bir CHARGE sendromu kulağıdır.

CHARGE Sendromunun Genetiği

CHARGE sendromu ile ilişkili bir gen, kromozom 8'de tanımlanmıştır ve CHD7 geninin mutasyonlarını içermektedir (CHD7 geni, şu anda sendromla ilgili olduğu bilinen tek gendir.) CHARGE sendromunun karmaşık bir tıbbi sendrom olduğu artık bilinmesine rağmen genetik bir kusurun neden olduğu isim değişmedi. CHD7 gen mutasyonları otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olsa da, çoğu vaka yeni bir mutasyondan kaynaklanır ve bebek genellikle ailede sendromlu tek çocuktur.

İnsidans

CHARGE sendromu dünya çapında 8500 ila 10.000 doğumda yaklaşık 1'de görülür.

Semptomlar

CHARGE sendromlu bir çocuğun fiziksel özellikleri normale yakın ila şiddetli arasında değişir. Sendromla doğan her çocuğun farklı fiziksel sorunları olabilir, ancak en yaygın özelliklerden bazıları şunlardır:

"C", gözün kolobomunu temsil eder:

• Bu rahatsızlık, CHARGE sendromu teşhisi konan kişilerin yaklaşık yüzde 70 ila 90'ını etkiler.
• Bir kolobom, genellikle gözün arkasındaki bir çatlaktan (çatlak) oluşur.
• Gözlerden biri veya her ikisi de çok küçük (mikroftalmi) veya eksik (anoftalmi) olabilir.

"C" aynı zamanda bir kraniyal sinir anormalliğine de işaret edebilir:

• CHARGE sendromlu kişilerin yüzde 90 ila 100'ü koku alma duyularında azalma veya tamamen kaybolur (anosmi).
• İnsanların yüzde 60 ila 80'i yutma güçlüğü çekiyor.
• Sendromlu kişilerin yüzde 50 ila 90'ında bir veya her iki tarafta yüz felci (felç) görülür.
• Az gelişmiş bir kraniyal sinirin bir sonucu olarak, CHARGE sendromlu çocukların yüzde 97'sinde işitme kaybı da mevcuttur.

"H", "kalp kusurunu" temsil eder:

• Bireylerin yüzde 75'i farklı kalp kusurlarından etkileniyor.
• En sık görülen kalp kusuru, kalpte bir deliktir (atriyal septal kusur).

"A", koananın atrezisini temsil eder:

• Atrezi, vücutta bir geçişin daralmaması anlamına gelir. CHARGE sendromlu kişilerde, burun sinüslerinin arkası bir veya iki tarafta daralır (stenoz) veya boğazın arkasına bağlanmaz (atrezi).
• Bu atrezi, CHARGE sendromlu bireylerin yüzde 43'ünde mevcuttur.

"R" gecikmeyi temsil eder (engellenmiş fiziksel veya entelektüel gelişim)

• CHARGE'dan etkilenen bireylerin yüzde 70'i, neredeyse normalden şiddetli zihinsel engelliliğe kadar değişebilen IQ'ları azaltmıştır.
• Bireylerin yüzde 80'i, genellikle yaşamın ilk altı ayında tespit edilen engellenmiş fiziksel gelişimden etkilenir. Çocuğun büyümesi bebeklikten sonra yetişme eğilimindedir.
• Engellenen fiziksel gelişim, büyüme hormonu eksikliklerine ve / veya beslenme güçlüğüne bağlıdır.

"G" genital az gelişmişliği temsil eder: 

• Az gelişmiş cinsel organlar, erkeklerde CHARGE sendromunun belirleyici bir işaretidir, ancak kadınlarda çok fazla değildir.
• Erkeklerin yüzde 80 ila 90'ı genital az gelişmişlikten etkilenir, ancak sendromlu kadınların yalnızca yüzde 15 ila 25'i etkilenir.

"E" kulak anormalliklerini temsil eder:

• Kulak anormallikleri, bireylerin yüzde 86'sında görselleştirilebilen dış kulak deformitelerine sahiptir.
• İnsanların yüzde 60 ila 90'ı, anormal yarım daire biçimli kanallar veya sinir kusurları gibi iç kulakta sağırlığa neden olabilecek sorunlar yaşıyor.

Yukarıda listelenen daha yaygın semptomlara ek olarak CHARGE sendromlu bir çocuğun sahip olabileceği birçok başka fiziksel sorun vardır. Bu, VATER sendromundan veya daha fazla doğum kusurunu içeren şimdi daha yaygın olan VACTERL sendromundan farklı değildir.

Teşhis

CHARGE sendromunun teşhisi, her çocuk tarafından sergilenen fiziksel semptomlar ve özellikler kümesine dayanır. En belirgin üç semptom 3 C'dir: Koloboma, Koanal atrezi ve kulaklarda anormal yarım daire şeklindeki Kanallar.

CHARGE sendromlu hastalarda yaygın olan ancak diğer durumlarda daha az yaygın olan kulakların anormal görünümü gibi başka önemli semptomlar da vardır. Kalp kusuru gibi bazı semptomlar başka sendromlarda veya koşullarda da ortaya çıkabilir ve bu nedenle bir teşhisi doğrulamada daha az yardımcı olabilir.

CHARGE sendromuna sahip olduğundan şüphelenilen bir bebek, sendroma aşina olan bir tıbbi genetikçi tarafından değerlendirilmelidir. Genetik test yapılabilir, ancak pahalıdır ve yalnızca belirli laboratuvarlar tarafından yapılır.

Tedavi

CHARGE sendromuyla doğan bebeklerin, bazıları kalp kusuru gibi yaşamı tehdit edebilen birçok tıbbi ve fiziksel sorunu vardır. Böyle bir kusuru tedavi etmek için bir dizi farklı tipte tıbbi ve / veya cerrahi tedaviye ihtiyaç duyulabilir.

Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi, bir çocuğun gelişim potansiyeline ulaşmasına yardımcı olabilir. CHARGE sendromlu çocukların çoğu, işitme ve görme kaybının neden olduğu gelişimsel ve iletişim gecikmeleri nedeniyle özel eğitime ihtiyaç duyacaktır.

CHARGE Sendromlu Kişiler İçin Yaşam Kalitesi

CHARGE sendromlu herhangi bir kişinin semptomları büyük ölçüde değişebileceğinden, sendromlu "tipik" bir kişi için hayatın nasıl olduğu hakkında konuşmak zordur. Bir çalışma, 13 ile 39 yaşları arasında bu hastalıkla yaşayan 50'den fazla insanı inceledi. Genel olarak, bu insanlar arasındaki ortalama entelektüel seviye 4. sınıf akademik seviyedeydi.

En sık karşılaşılan sorunlar arasında kemik sağlığı sorunları, uyku apnesi, retina dekolmanı, anksiyete ve saldırganlık vardı. Ne yazık ki, duyusal sorunlar aile dışındaki arkadaşlarla ilişkileri etkileyebilir, ancak konuşma, fiziksel veya mesleki terapi çok yardımcı olabilir. İşitme sorunları yüzyıllardır zihinsel engellilik olarak karıştırıldığından, özellikle bu duyusal sorunların farkında olmak aile ve arkadaşlar için yararlıdır.