İçerik
Esansiyel trombositemi (ET), kemik iliğinin çok fazla trombosit ürettiği nadir bir hastalıktır. ET, miyeloproliferatif bozukluklar olarak bilinen bir hastalık kategorisinin bir parçasıdır, belirli bir kan hücresi tipinin artan üretimi ile karakterize edilen bir grup bozukluktur.Trombositler, kanamayı durdurmak için bir yırtılma veya yaralanma yerinde tam anlamıyla birbirine yapışan kanın pıhtılaşmasından sorumlu hücrelerdir. ET'li kişilerde aşırı trombosit varlığı sorunlu olabilir ve bir kan damarı içinde anormal pıhtı oluşumuna neden olabilir (tromboz olarak bilinen bir durum).
ET'nin spesifik nedeni bilinmemekle birlikte, bozukluğu olan kişilerin yaklaşık yüzde 40 ila 50'si JAK2 kinaz olarak bilinen genetik bir mutasyona sahiptir. Bazen görülen diğer klonal mutasyonlar, kalretikülin ve MPL genlerini içerir. ET, her yıl 100.000 kişiden üçünden azını etkileyen son derece nadir bir hastalıktır. Tüm etnik kökenlerden kadın ve erkekleri etkiler ancak 60 yaşın üzerindeki yetişkinlerde daha fazla görülme eğilimindedir.
Semptomlar
Esansiyel trombositemili kişiler, genellikle venöz veya arteriyel olabilen bir kan pıhtısı ile ilgili spesifik semptomlar geliştirdikten sonra teşhis edilir. Pıhtının bulunduğu yere bağlı olarak semptomlar şunları içerebilir:
- Baş ağrısı
- Baş dönmesi veya baş dönmesi
- Zayıflık
- Livedo retikülaris (karakteristik bir deri döküntüsü)
- Bayılma
- Gögüs ağrıları
- Vizyondaki değişiklikler
- Ellerde ve ayaklarda uyuşma, kızarıklık, karıncalanma veya yanma hissi
- Daha yüksek kanama riski
Daha az yaygın olarak, ET'nin bir sonucu olarak anormal kanama gelişebilir. Düşük trombosit sayısı, pıhtılaşma eksikliğinden dolayı kanamaya neden olabilirken, aşırı trombositler, onları birbirine yapıştırmak için gereken proteinlerle aynı etkiye sahip olabilir (von Willebrand faktörü olarak adlandırılır), etkili olamayacak kadar ince yayılabilir. Bu olduğunda anormal morarma, burun kanaması, ağızdan veya diş etinden kanamalar veya dışkıda kan olabilir.
Kan pıhtılarının oluşumu bazen ciddi olabilir ve potansiyel olarak kalp krizi, felç, geçici iskemik atak (bir "mini felç") veya dijital iskemiye (bir parmak veya ayak parmağına kan akışı kaybı) yol açabilir. Kan dolaşımının engellenmesi nedeniyle vakaların yaklaşık% 28 ila 48'inde genişlemiş bir dalak da görülür.
Ek komplikasyonlar, ET'li kişilerde artmış gebelik kaybı riski ve diğer gebelik komplikasyonlarıdır. ET'li kişilerde ayrıca miyelodisplastik sendromlar (MDS) veya akut miyeloid lösemi (AML) geliştirme riski daha yüksektir.
Teşhis
Temel trombositemi, semptomu olmayan veya belirsiz, spesifik olmayan semptomları (yorgunluk veya baş ağrısı gibi) olan kişilerde rutin bir kan muayenesi sırasında sıklıkla görülür. Mikrolitre başına 450.000 trombositten fazla kan sayımı kırmızı bayrak olarak kabul edilir. Mikrolitre başına bir milyonun üzerinde olanlar, daha yüksek anormal morarma veya kanama riski ile ilişkilidir.
Fiziksel bir muayene, sol üst karın bölgesinde sol omuza yayılabilen ağrı veya dolgunluk ile karakterize bir dalak genişlemesini ortaya çıkarabilir. JAK2, kalretikülin ve MPL mutasyonlarını tespit etmek için genetik testler de yapılabilir.
ET teşhisi büyük ölçüde dışlayıcıdır, yani kesin bir tanı koymak için yüksek trombosit sayısının diğer herhangi bir nedeni öncelikle dışlanmalıdır. Yüksek trombosit sayısı ile ilişkili diğer durumlar arasında polisitemi vera, kronik miyeloid lösemi ve miyelofibroz yer alır.
Tedaviler
Esansiyel trombositeminin tedavisi, büyük ölçüde trombosit sayısının ne kadar yüksek olduğuna ve komplikasyon olasılığına bağlıdır. ET'li herkesin tedaviye ihtiyacı yoktur. Durumun kötüleşmediğinden emin olmak için bazılarının izlenmesi gerekiyor.
Gerekirse tedavi, kanama için daha yüksek risk altında olduğu düşünülen kişiler için (ileri yaş, tıbbi geçmiş veya sigara veya obezite gibi yaşam tarzı faktörlerine dayalı olarak) veya vazomotor hastaları olan düşük riskli hastalar için günlük düşük doz aspirin içerebilir. semptomlar (kan damarı genişlemesi ve daralması belirtileri).
Hidroksiüre gibi ilaçlar genellikle trombosit seviyelerini düşürmeye yardımcı olmak için 1 milyonun üzerindeki trombosit sayımları için kullanılır. Reçete edilebilecek diğer ilaçlar arasında anagrelid ve interferon-alfa bulunur.
Acil bir durumda, trombosit sayısını hızlı bir şekilde azaltmak için trombositferez (kanın kendi bileşenlerine ayrıldığı bir işlem) gerçekleştirilebilir. Bununla birlikte, bu kısa vadeli bir çözümdür ve tipik olarak trombositleri 400.000'in altına düşürmek için ilaç kullanımı takip eder.