İçerik
- Huntington Hastalığı Nedir?
- Huntington Hastalığının Kalıtımı
- Huntington Hastalığının Genetiği
- Huntington Hastalığı Genetik Test Lojistiği
- HD Geni Huntington Hastalığına Nasıl Neden Olur?
Huntington Hastalığı Nedir?
Huntington hastalığı, şiddetli hareket bozukluğu ve ilerleyen demansla kendini gösteren kalıtsal bir durumdur. Huntington hastalığı ortalama olarak 40 yaş civarında başlar ve daha seyrek olarak ergenlik yıllarında başlar. Huntington hastalığından muzdarip olanlar, semptomların başlamasından sonra yaklaşık 10-20 yıllık bir yaşam beklentisine sahiptir.
Durum, ilerledikçe önemli ölçüde sakatlığa ve bakıcılara artan bağımlılığa neden olur. Huntington hastalığı, dünya çapında her 10.000-20.000 kişiden yaklaşık 1'ini etkileyen nispeten nadir bir durumdur ve Avrupa kökenli insanlar arasında biraz daha yüksek bir prevalansa sahiptir.
Ne yazık ki, Huntington hastalığı şu anda tedavi edilemez ve hastalık teşhisi konanların, yaralanmayı önleme ve yetersiz beslenme ve enfeksiyonlar gibi komplikasyonlardan kaçınmaya odaklanan destekleyici bakım dışında hiçbir tedavi seçeneği yoktur.
Huntington hastalığından sorumlu gen 1993 yılında keşfedildi ve geni taşıyıp taşımadığınızı belirlemek için bir kan testi yapıldı.
Hastalığın sonucu ve tedavi eksikliği, ailede Huntington hastalığını bilen kişilerin genetik test arayışının nedenleri arasındadır. Hastalığın genetik testlerle belirlenmesi, ailelerin yaklaşan zorluklara hazırlanmalarına yardımcı olabilir ve aile planlaması hakkında karar vermede yardımcı olabilir.
Huntington Hastalığının Kalıtımı
Huntington hastalığı için genetik testin bu kadar yararlı olmasının nedenlerinden biri, durumun otozomal dominant olmasıdır. Bu, bir kişi Huntington hastalığı için yalnızca bir kusurlu geni miras alırsa, o kişinin hastalığı geliştirme olasılığının çok yüksek olduğu anlamına gelir.
Huntington geni kromozom 4'te bulunur. Tüm insanlar, her bir genin iki kopyasını miras alır; bu nedenle tüm insanlar iki kromozom 4 kopyasına sahiptir. Bu hastalığın baskın olarak nitelendirilmesinin nedeni, bir kişi başka bir normal kromozoma sahip olsa bile, yalnızca bir kusurlu gene sahip olmanın duruma neden olmak için yeterli olmasıdır. Hastalığı olan bir ebeveyniniz varsa, ebeveyninizin kusurlu bir kromozomu ve kusuru olmayan bir kromozomu vardır. Siz ve kardeşlerinizden her birinin, hastalıktan etkilenen ebeveyninizin hastalığına yakalanma şansı yüzde 50'dir.
Huntington Hastalığının Genetiği
Gen kodlaması, vücudumuzun normal işlev için ihtiyaç duyduğu proteinleri kodlayan DNA'mızdaki moleküller olan bir nükleik asit dizisinden yapılır. Huntington hastalığında spesifik kodlama eksikliği, ilk ekson bölgesinde üç nükleik asit, sitozin, adenin ve guaninin tekrar sayısındaki artıştır. HD gen. Bu bir CAG tekrarı olarak tanımlanır.
Normalde, bu belirli konumda yaklaşık 20 CAG tekrarına sahip olmamız gerekir. 26'dan az tekrarınız varsa, Huntington hastalığını geliştirmeniz beklenmez. 27 ila 35 CAG tekrarınız varsa, durumu geliştirme olasılığınız düşüktür, ancak hastalığı çocuğunuza geçirme riskiniz vardır. 36 ila 40 arasında tekrarınız varsa, durumu kendiniz geliştirebilirsiniz. 40'tan fazla CAG tekrarına sahip kişilerin hastalığı geliştirmesi beklenir.
Bu genetik kusurla ilgili bir başka gözlem de, beklenti olarak bilinen bir fenomen olan tekrarların sayısının genellikle her nesilde artmasıdır. Örneğin, Huntington hastalığından sorumlu bölgede 27 CAG tekrarı olan bir ebeveyniniz varsa, 31 tekrarlı bir kardeşiniz olabilir ve kardeşinizin daha fazla tekrarı olan bir çocuğu olabilir. Huntington hastalığının genetiğinde beklentinin önemi, daha fazla CAG tekrarına sahip bir kişinin, daha az tekrar eden bir kişiden daha önce hastalığın semptomlarını geliştirmesinin beklenmesidir.
Huntington Hastalığı Genetik Test Lojistiği
Huntington hastalığı için test yaptırmanın yolu kan testinden geçer. Testin doğruluğu çok yüksektir. Normalde, Huntington hastalığı çok ciddi bir durum olduğundan, genetik test sonuçlarınızdan önce ve sonra danışmanlık önerilir.
Doktorunuzun test sonuçlarınızı daha iyi yorumlamak için kullanabileceği bazı stratejiler vardır. Örneğin, Huntington hastalığı olan bir ebeveyniniz olduğunu biliyorsanız, doktorunuz diğer ebeveyninizi de test ederek her bir kromozomunuzdaki CAG tekrarlarının ebeveynlerinizin kromozomlarının her birinin tekrarlarının sayısına kıyasla nasıl olduğunu görebilir. . Kardeşlerin test edilmesi de sonuçları bir perspektife oturtmaya yardımcı olabilir.
HD Geni Huntington Hastalığına Nasıl Neden Olur?
Huntington hastalığının genetik problemi, CAG tekrar eder, Huntingtin proteini adı verilen bir proteinin üretiminde anormalliğe neden olur. Huntington hastalığı olmayan kişilerde bu proteinin ne yaptığı tam olarak net değildir. Bununla birlikte, Huntington hastalığında, Huntingtin proteininin normalden daha uzun olduğu ve fragmantasyona (daha küçük bölümlere ayrılma) yatkın hale geldiği bilinmektedir. Bu uzamanın veya sonuçta ortaya çıkan parçalanmanın beyindeki sinir hücreleri için toksik olabileceğine inanılmaktadır.
Huntington hastalığından etkilenen belirli beyin bölgesi, beynin derinliklerinde Parkinson hastalığından da sorumlu olduğu bilinen bir bölge olan bazal gangliyondur. Parkinson hastalığı gibi, Huntington hastalığı da hareket sorunları ile karakterizedir, ancak Huntington hastalığı daha hızlı ilerlemektedir, ölümcüldür ve demans, hastalığın en belirgin semptomudur.
Verywell'den Bir Söz
Huntington hastalığı, erken orta yaştaki insanları etkileyen ve 20 yıl içinde ölüme yol açan yıkıcı bir durumdur. Hastalığın bilimsel olarak anlaşılmasına rağmen, maalesef hastalığın ilerlemesini yavaşlatacak bir tedavi ve hastalığın tedavisi yoktur.
Huntington hastalığı için genetik testler, karar vermede yardımcı olabilecek büyük bir ilerlemedir. Genetik testin sonuçları, aile planlaması ve sakatlık ve erken ölüm için hazırlıklara yardımcı olabilir.
Sizde veya tanıdığınız birisinde Huntington hastalığı varsa veya hastalığın önümüzdeki yıllarda ortaya çıkacağı söylendiyse, nasıl başa çıkılacağını anlamanın ve benzer deneyime sahip olanlara dayanmanın bir yolu olarak destek gruplarıyla bağlantı kurmak faydalı olacaktır.
Ek olarak, şu anda herhangi bir tedavi bulunmamakla birlikte, araştırmalar ilerlemektedir ve seçenekleriniz hakkında bilgi edinmenin ve en son gelişen ve ortaya çıkan tedavi seçeneklerine erişim sağlamanın bir yolu olarak bir araştırma çalışmasına katılmayı düşünebilirsiniz.