Glikojen Depolama Hastalığı

İçerik

• Çocuklarda glikojen depo hastalığı nedir?
• Bir çocukta glikojen depo hastalığına ne sebep olur?
• Hangi çocuklar glikojen depo hastalığı açısından risk altındadır?
• Bir çocukta glikojen depo hastalığının belirtileri nelerdir?
• Bir çocukta glikojen depo hastalığı nasıl teşhis edilir?
• Bir çocukta glikojen depo hastalığı nasıl tedavi edilir?
• Bir çocukta glikojen depo hastalığının olası komplikasyonları nelerdir?
• Çocuğumda glikojen depo hastalığını önlemek için ne yapabilirim?
• Çocuğumun glikojen depo hastalığı ile yaşamasına nasıl yardımcı olabilirim?
• Çocuğumun sağlık hizmeti sağlayıcısını ne zaman aramalıyım?
• Çocuklarda glikojen depo hastalığı hakkında önemli noktalar
• Sonraki adımlar

Çocuklarda glikojen depo hastalığı nedir?

Glikojen depolama hastalığı (GSD), vücudun bir şeker veya glikoz biçimi olan glikojeni kullanma ve saklama şeklini değiştiren nadir bir durumdur.

Glikojen, vücut için ana enerji kaynağıdır. Glikojen karaciğerde depolanır. Vücut daha fazla enerjiye ihtiyaç duyduğunda, enzimler adı verilen bazı proteinler glikojeni glikoza dönüştürür. Glikozu vücuda gönderirler.

Birisi GSD'ye sahip olduğunda, glikojeni parçalayan enzimlerden biri eksiktir. Bir enzim eksik olduğunda, karaciğerde glikojen birikebilir. Veya glikojen düzgün şekilde oluşmayabilir. Bu, karaciğerde veya kaslarda veya vücudun diğer kısımlarında sorunlara neden olabilir.

GSD ebeveynlerden çocuklara aktarılır (kalıtsaldır). En sık bebeklerde veya küçük çocuklarda görülür. Ancak bazı GSD biçimleri yetişkinlerde görünebilir.

GSD Türleri

GSD türleri, her birinde eksik olan enzime göre gruplandırılır. Her GSD'nin kendi semptomları vardır ve farklı tedaviye ihtiyaç duyar.

Çeşitli GSD türleri vardır, ancak en yaygın türleri I, III ve IV türleridir. Bu türler başka isimlerle de bilinir:

• I yazın veya von Gierke hastalığı. Bu, GSD'nin en yaygın şeklidir. Tipim olan insanlar, karaciğerde glikojeni glikoza dönüştürmek için gereken enzime sahip değiller. Karaciğerde glikojen birikir. Belirtiler genellikle 3 ila 4 aylık bebeklerde görülür. Düşük kan şekeri (hipoglisemi) ve genişlemiş bir karaciğer nedeniyle şişmiş bir karın içerebilirler.
• Tip III, Cori hastalığı veya Forbes hastalığı. Tip III'e sahip kişilerde, glikojeni parçalamaya yardımcı olan dallanma önleyici enzim adı verilen bir enzim yeterli değildir. Glikojen tam olarak parçalanamaz. Karaciğerde ve kas dokularında toplanır. Semptomlar şişmiş bir karın, gecikmiş büyüme ve zayıf kasları içerir.
• Tip IV veya Andersen hastalığı. Tip IV olan kişiler anormal glikojen oluşturur. Uzmanlar, anormal glikojenin vücudun enfeksiyonla mücadele sistemini (bağışıklık sistemini) tetiklediğini düşünüyor. Bu, karaciğerde ve kas ve kalp gibi diğer organlarda yara izi (siroz) oluşturur.

Bir çocukta glikojen depo hastalığına ne sebep olur?

Glikojen depo hastalığı ebeveynlerden çocuklara geçer (kalıtsal).

Bunun nedeni, her iki ebeveynin de glikojenin depolanması veya kullanılması için belirli bir yolu etkileyen anormal bir gene (gen mutasyonu) sahip olmasıdır. Çoğu GSD, her iki ebeveynin de çocuklarına aynı anormal geni geçirmesi nedeniyle ortaya çıkar.

Çoğu durumda, ebeveynler hastalığın herhangi bir belirtisini göstermez.

Hangi çocuklar glikojen depo hastalığı açısından risk altındadır?

Glikojen depo hastalığı ebeveynlerden çocuklara geçer (kalıtsal). Hastalığa sahip bir aile üyesi varsa, birisi GSD için daha fazla risk altındadır.

Bir çocukta glikojen depo hastalığının belirtileri nelerdir?

Pek çok GSD türü ile semptomlar ilk olarak bebeklerde veya çok küçük çocuklarda görülür. Semptomlar, bir çocuğun sahip olduğu GSD türüne ve hangi enzimin eksik olduğuna bağlı olarak değişecektir.

GSD en çok kasları ve karaciğeri etkilediğinden, bu alanlar en çok semptomu gösterir.

GSD'nin genel semptomları şunları içerebilir:

• Yeterince hızlı büyümemek
• Sıcak havalarda rahat hissetmeme (ısı intoleransı)
• Çok kolay morarma
• Düşük kan şekeri (hipoglisemi)
• Büyümüş bir karaciğer
• Şişmiş bir göbek
• Zayıf kaslar (düşük kas tonusu)
• Egzersiz sırasında kas ağrısı ve krampları

Bebekler için semptomlar şunları içerebilir:

• Kanda çok fazla asit (asidoz)
• Yüksek kan kolesterol seviyeleri (hiperlipidemi)

GSD'nin semptomları diğer sağlık sorunları gibi görünebilir. Emin olmak için daima çocuğunuzun sağlık uzmanına görünün.

Bazı GSD türleri yetişkinlerde görünebilir. GSD'niz olabileceğini düşünüyorsanız, sağlık uzmanınızla görüşün.

Bir çocukta glikojen depo hastalığı nasıl teşhis edilir?

Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısı, çocuğunuzun semptomları ve geçmiş sağlığı hakkında sorular soracaktır. Sağlayıcı, genişlemiş karaciğer veya zayıf kaslar gibi semptomları kontrol etmek için fiziksel bir muayene yapacaktır.

Çocuğunuzun doktoru birkaç kan testi yapabilir. Çocuğunuzun karaciğeri veya kasından küçük bir doku örneği (biyopsi) de alabilir. Numune bir laboratuvara alınacaktır. Vücudun o bölümünde belirli bir enzimin ne kadarının bulunduğunu görmek için test edilecektir.

Hamileyseniz ve GSD konusunda endişeleriniz varsa, sağlık uzmanınız bebeğiniz doğmadan önce GSD'yi kontrol etmek için bazı testler (doğum öncesi testler) yapabilir.

Bir çocukta glikojen depo hastalığı nasıl tedavi edilir?

Tedavi, çocuğunuzun sahip olduğu GSD türüne bağlı olarak değişecektir.

Tip I, III ve IV için, çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısı semptomları kontrol etmeye yardımcı olmak için özel bir diyet önerebilir. Çocuğunuzun da bazı ilaçları alması gerekebilir.

Diğer GSD türleri için, çocuğunuzun kas kramplarından kaçınmak için egzersizi sınırlaması gerekebilir. Eksik olan enzimi değiştirmek için tıbbi bir tedavi görmesi gerekebilir (enzim replasman tedavisi).

Bir çocukta glikojen depo hastalığının olası komplikasyonları nelerdir?

Glikojen birikimi karaciğere ve kaslara zarar verebilir. Çocuğunuzun aşağıdaki gibi belirli GSD türleri varsa, bu başka sorunlar yaratabilir:

• Tip III. Bu, karaciğerde zararsız (iyi huylu) tümörlere neden olabilir.
• IV yazın. Zamanla bu, karaciğerde yara izine (siroz) neden olabilir. Bu hastalık karaciğer yetmezliğine yol açar.

Çocuğumda glikojen depo hastalığını önlemek için ne yapabilirim?

Glikojen depo hastalığını önlemenin bir yolu yoktur. Ancak erken tedavi, bir çocuk GSD'ye sahip olduğunda semptomları kontrol etmeye yardımcı olabilir.

Sizde veya eşinizde GSD varsa veya bu hastalığın aile öyküsü varsa, hamile kalmadan önce bir genetik danışmanla görüşün. GSD'li bir çocuk sahibi olma şansınızı öğrenebilir.

Çocuğumun glikojen depo hastalığı ile yaşamasına nasıl yardımcı olabilirim?

GSD'li bir çocuğun özel ihtiyaçları olabilir. Çocuğunuzun düzenli tıbbi bakım aldığından emin olun. Doktorunun çocuğunuzun durumunu kontrol etmesi önemlidir. Düzenli tıbbi ziyaretler de yeni tedavi seçeneklerine ayak uydurmanıza yardımcı olacaktır.

Çevrimiçi veya yüz yüze destek grupları da siz ve aileniz için yardımcı olabilir.

Çocuğumun sağlık hizmeti sağlayıcısını ne zaman aramalıyım?

Bebeklerde ve küçük çocuklarda birçok glikojen depo hastalığı formu görülür.

Gece beslenmeyi bıraktıktan sonra bebeğinizin davranışı değişirse sağlık uzmanınızı arayın.

Çocuğunuz aşağıdaki durumlarda doktorunuzla konuşun:

• Yeterince hızlı büyümüyor
• Sürekli (kronik) açlık çekiyor
• Karnı şişmiş

Gençler ve yetişkinler egzersiz yaparken aşağıdaki semptomlara dikkat etmelidir:

• Kas Güçsüzlüğü
• Ağrı
• Kramplar

Çocuklarda glikojen depo hastalığı hakkında önemli noktalar

• Glikojen depolama hastalığı (GSD), vücudun bir şeker türü olan glikojeni kullanma ve saklama şeklini değiştiren nadir bir durumdur.
• Ebeveynlerden çocuklara geçer (kalıtsal). Çoğu GSD için, her ebeveyn aynı genin bir anormal kopyasını iletmelidir.
• Çoğu ebeveyn herhangi bir GSD belirtisi göstermez.
• Birkaç tür GSD vardır, ancak tip I, III ve IV en yaygın olanıdır. Her GSD'nin kendi semptomları vardır ve farklı tedaviye ihtiyaç duyar.
• Belirtiler genellikle ilk olarak bebeklerde veya küçük çocuklarda görülür. Bazı durumlarda GSD yetişkinlerde görünebilir.

Sonraki adımlar

Çocuğunuzun sağlık kurumunu ziyaretinizden en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacak ipuçları:

• Ziyaretin nedenini ve ne olmasını istediğinizi bilin.
• Ziyaretinizden önce cevaplanmasını istediğiniz soruları yazın.
• Ziyarette yeni bir teşhisin adını ve varsa yeni ilaçları, tedavileri veya testleri yazın. Ayrıca sağlayıcınızın çocuğunuz için verdiği yeni talimatları da not edin.
• Neden yeni bir ilaç veya tedavinin reçete edildiğini ve çocuğunuza nasıl yardımcı olacağını öğrenin. Ayrıca yan etkilerin ne olduğunu da bilin.
• Çocuğunuzun durumunun başka şekillerde tedavi edilip edilemeyeceğini sorun.
• Bir test veya prosedürün neden önerildiğini ve sonuçların ne anlama geldiğini öğrenin.
• Çocuğunuz ilacı almazsa veya testi veya prosedürü yaptırmazsa ne bekleyeceğinizi bilin.
• Çocuğunuzun bir takip randevusu varsa, o ziyaretin tarihini, saatini ve amacını yazın.
• Mesai saatlerinden sonra çocuğunuzun sağlayıcısıyla nasıl iletişime geçebileceğinizi öğrenin. Çocuğunuz hastalanırsa ve sorularınız varsa veya tavsiyeye ihtiyacınız varsa bu önemlidir.