İçerik
- Kalıtsal çoklu ekzostoz nedir?
- Kalıtsal çoklu ekzostozun semptomları nelerdir?
- Kalıtsal Çoklu Ekzostoz Teşhisi
- Kalıtsal Çoklu Ekzostoz Tedavisi
Kalıtsal çoklu ekzostoz nedir?
Diaphyseal aclasis olarak da bilinen kalıtsal çoklu ekzostoz, genellikle bir ebeveyn tarafından bir çocuğa geçen genetik bir durumdur, ancak genetik bir mutasyondan da kaynaklanabilir, yani bir değişiklikle kendi başına meydana gelebilir. Kalıtsal çoklu ekzostoz geni, kemik büyümesini ve gelişimini etkileyen ve ekzostoz adı verilen kemikli büyümelere neden olan bir protein üretir.
Ekzostozlar iki şekilde kategorize edilir: sapsız veya saplı. Sapsız ekzostozlar kalıcı olarak tutturulmuş veya sabit ve geniştir, saplı ekzostozlar dar bir gövde ile bağlanmıştır.
Kalıtsal çoklu ekzostoz genellikle ilk ekzostoz meydana geldiğinde 3 veya 4 yaş civarında teşhis edilir. Ekzostozlar, çocuk büyüdükçe daha belirgin hale gelir, ancak çocuk olgunluğa ulaştığında gelişimi durur.
Kalıtsal çoklu ekzostozun semptomları nelerdir?
Büyümeler, tendonların altında veya kolayca çarpılan alanlarda ortaya çıktığında ağrıya neden olabilir.
Kalıtsal çoklu ekzostoz nedeniyle ortaya çıkabilecek diğer sorunlar şunlardır:
- Tendonlar, sinirler ve damarlar üzerindeki baskı
- Kol ve bacaklarda büyümelere bağlı olarak oluşan açısal şekil bozuklukları
- Bir uzvun büyümelerle diğerinden daha fazla ilgisi varsa, uzuv farklılıkları uzatır.
- Büyüme ayrıca hastaların küçük bir yüzdesinde, kabaca yüzde 5 oranında kötü huylu (kanserli) hale gelebilir.
Kalıtsal Çoklu Ekzostoz Teşhisi
Büyüme alanlarını ve dahil olan kemik sayısını belirlemeye yardımcı olmak için önce fiziksel bir muayene yapılacaktır. Daha sonra rahatsızlığın olduğu herhangi bir alandan röntgen çekilecektir. Kemik büyümelerini daha fazla değerlendirmek için bir BT taraması kullanılabilir ve herhangi bir intraspinal büyümeyi dışlamak için bir MRI taraması istenebilir.
Kalıtsal Çoklu Ekzostoz Tedavisi
Kalıtsal çoklu ekzostozun tedavisi, ağrıya veya rahatsızlığa neden olan veya çocuğun hareketini bozan herhangi bir büyümenin cerrahi olarak çıkarılmasıdır.
Büyüme plakalarını etkileyen cerrahi bir prosedür olan hemiepifizyodez, gelecekteki büyüme sırasında kemiklerdeki herhangi bir yanlış hizalamayı düzeltmek için alt ekstremitelerde ve bilekte yapılabilir.