Hermansky-Pudlak Sendromuna Genel Bir Bakış

İçerik

• Semptomlar
• Nedenleri
• Teşhis
• Tedavi
• Başa Çıkma

Hermansky-Pudlak sendromu, ciltte, saçta ve gözlerde anormal derecede hafif pigmentasyona (okülokütanöz albinizm) neden olan nadir bir genetik durumdur.

Bu duruma sahip kişilerde ayrıca kanama bozuklukları, akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen durumlar olabilir ve güneşe maruz kalmanın zarar görme riski artar.

Dokuz tip Hermansky-Pudlak sendromu vardır.Her tipin şiddeti değişir ve diğer tıbbi durumlarla ilişkilendirilebilir.

Doğum öncesi genetik testler genellikle Hermansky-Pudlak sendromunu teşhis edebilir. Erken teşhis, durumun uygun şekilde tedavi edilmesini sağlamak ve potansiyel olarak ciddi tıbbi komplikasyonları önlemek için idealdir.

Semptomlar

Hermansky-Pudlak sendromunun karakteristik görünümü anormal derecede açık ten, saç ve gözlerdir (kısmi albinizm olarak da bilinir).

Bununla birlikte, Hermansky-Pudlak sendromunu okülokütanöz albinizmden iki semptom ayırır: trombosit disfonksiyonu ve kanama bozuklukları.

Farklı Albinizm Türleri

Durumu olan bireylerin% 80-99'u tıbbi komplikasyonlara yol açabilecek semptomlara sahiptir. Olası sağlık sorunları şunları içerir:

• Düşük beyaz kan hücresi sayısı ve azalmış bağışıklık fonksiyonu. Bozulmuş bir bağışıklık sistemine sahip olmak, bir kişiyi hastalık ve yaralanmaya daha duyarlı hale getirir ve iyileşmesini zorlaştırır.
• Aşırı kanama ve / veya morarma. Hermansky-Pudlak sendromlu kişiler aşırı ve yoğun adet akışı yaşayabilir.
• Görüş problemleri. İnsanlar iyi göremeyebilir veya görüşlerini etkileyen anormal göz hareketlerine sahip olabilirler.

Görmeyi özellikle etkileyen Hermansky-Pudlak sendromunun semptomları şunları içerir:

• Çapraz gözler (şaşılık)
• Uzağı görememe (miyopi)
• Gözlerde pigmentasyon eksikliği (oküler albinizm)
• Işığa aşırı hassasiyet (fotofobi)

Bazı türlerde Hermansky-Pudlak sendromu olan kişiler akciğer dokusunda yara izi (pulmoner fibroz) geliştirebilir Hasar nefes darlığına yol açar ve tedavi edilmezse ciddi tıbbi sonuçlar doğurabilir.

Bazı Hermansky-Pudlack sendromu türleri, hücrelerin, bir kişinin böbrek hastalığı, enflamatuar bağırsak hastalığı ve cilt kanseri riskini artırabilen seryod adı verilen mumsu bir madde biriktirmesine neden olur.

Nedenleri

Durum genellikle nadir olmakla birlikte, belirli popülasyonlarda sıklıkla belirli tipler görülür. Örneğin, tip 1 ve 3, görülme sıklığının yaklaşık 1.800'de 1 olduğu Porto Riko'da daha yaygındır.

Hermansky-Pudlak sendromu, otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bir kişi, durumun semptomları olmadan mutasyona uğramış genin bir kopyasına sahip olabilir. Geni taşırlarsa, onu bir çocuğa aktarabilirler.

Etkilenen genin bir kopyasını taşıyan iki kişinin birlikte bir çocuğu varsa, çocuk mutasyona uğramış genin iki kopyasını (her ebeveynden bir tane) miras alırsa Hermansky-Pudlak sendromu geliştirir.

Genetik Koşullar Nasıl Devralınır?

Gen mutasyonları, proteinleri oluşturan hücrelerde meydana gelir.Bu proteinler kısmen pigment, kan pıhtılaşma hücreleri ve akciğer hücrelerinin üretilmesinden sorumludur. Bu proteinlerdeki eksiklikler, düşük kan sayımına, anormal pigmentasyona ve akciğer dokusunda yara izine neden olabilir.

Hermansky-Pudlak sendromu ile ilişkili en az 10 gen vardır, ancak HPS1 genindeki değişiklikler vakaların yaklaşık% 75'ini oluşturur.

Yaygın olmasa da, insanlar durumla ilişkili olduğu bilinen bir genetik mutasyona sahip olmadan Hermansky-Pudlak sendromu geliştirebilirler. Bu bireylerde neden bilinmemektedir.

Hermansky-Pudlak sendromu, dünya çapında yaklaşık 500.000 ila 1.000.000 kişide 1'i etkileyen nadir bir durumdur.

Teşhis

Hermansky-Pudlak sendromunu teşhis etmek için kapsamlı bir tıbbi ve aile öyküsü, fizik muayene ve laboratuvar testleri kullanılabilir. Pigmentasyon değişikliklerini ve kan hücrelerini analiz etmek için bir mikroskop kullanmak tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir.

Hamilelik öncesinde ve sırasında Hermansky-Pudlak sendromu, genetik testlerle de tanımlanabilir.

Bir çift, bir çocuğa geçebilecek olan durumla ilişkili genleri taşıyıp taşımadıklarını bulmaya çalışmadan önce test edilebilir.

Doğum öncesi testler, fetüsün genleri miras alıp almadığını belirlemek için kullanılabilir.Doğumdan sonra ve yaşam boyunca, genetik testler, birinin Hermansky-Pudlak sendromu semptomları varsa teşhisi doğrulamak için kullanılabilir.

Tedavi

Hermansky-Pudlak sendromunun doğrudan semptomlarının çoğu (görme ile ilgili bu tür sorunlar) terapiler ve telafi edici stratejilerle etkili bir şekilde yönetilebilir.

Bununla birlikte, durumun olası tıbbi sonuçlarından bazıları, tedavi edilmezse yaşamı tehdit edebilir. Bu nedenle, Hermansky-Pudlak sendromu tedavisi öncelikle durumun tıbbi sonuçlarına yöneliktir.

Göz rahatsızlıklarının tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (oftalmolog), Hermansky-Pudlak sendromlu kişilerin görme ihtiyaçlarını karşılayabilir.

Bir kişi, durumun bir sonucu olarak aşırı kanamaya, morarmaya veya dalgalanan kan sayımlarına eğilimli ise, kan transfüzyonu gerekli olabilir. Ağır adet dönemleri bazen doğum kontrol ilaçları ile etkili bir şekilde yönetilebilir.

Hermansky-Pudlak sendromlu kişilerde cilt sorunları yaygındır ve ayrıca cilt kanseri için yüksek risk altındadır. Dermatologlar cilt koruması için tarama, tedavi ve rehberlik sağlayabilir.

Şiddetli pulmoner fibroz gelişen Hermansky-Pudlak sendromlu bireyler akciğer nakli gerektirebilir Solunum ve akciğer tıbbı uzmanları tedavi konusunda rehberlik edebilir.

Akciğer Tıpta Ne Demektir?

Granülomatöz kolit gibi sindirim bozukluklarının Hermansky-Pudlak sendromu ile birlikte ortaya çıktığı gözlenmiştir.Gastroenterologlar ve diyetisyenler semptomları yönetmeye ve kanama gibi komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Tıp camiası, Hermansky-Pudlak sendromunun erken teşhisi ve tedavisinde adımlar atarken, nadir görülen durumların yönetilmesi zor olmaya devam etmektedir.

Erken müdahale ve kaynaklara erişim, Hermansky-Pudlak sendromlu kişilerin ihtiyaç duydukları bakım ve desteği almalarını sağlamada önemli bir rol oynar.

Başa Çıkma

Görme sorunları ve benzersiz bir fiziksel görünüm gibi belirtiler, Hermansky-Pudlak sendromlu kişiler için baş etmek zor olabilir.

Hermansky-Pudlak sendromlu kişiler, durumu anlayan tıbbi bir ekibin yanı sıra bir sosyal destek ağının yardımına ihtiyaç duyar.

Terapi ve destek grupları gibi ruh sağlığı hizmetleri, insanların Hermansky-Pudlak sendromu ile yaşamanın duygusal yönleri üzerinde çalışmasına ve başa çıkma stratejileri geliştirmesine yardımcı olabilir.

Verywell'den Bir Söz

Erken teşhis, Hermansky-Pudlak sendromu gibi nadir görülen genetik durumları yönetmek ve tıbbi komplikasyonları önlemek için çok önemlidir.

Doktorlar, terapistler, genetik danışmanlar ve diğer tıp uzmanları, Hermansky-Pudlak sendromlu kişilerin durumla yaşamın fiziksel ve duygusal yönlerini ele alan kişiselleştirilmiş tedavi yoluyla durumla başa çıkmayı öğrenmelerine yardımcı olabilir.

Hermansky-Pudlak sendromlu çocukların bireyleri ve aileleri, bu durumla yaşama deneyimini tartışabilecekleri destek gruplarına katılmanın yanı sıra kaynaklara ve savunuculuğa erişmekten de yararlanabilir.

Nadir Hastalıkların Teşhisi