İçerik
Doğumsal durumlar ve hastalıklar bebeğin doğumunda veya doğumundan önce mevcuttur. ABD'deki bebeklerin yaklaşık% 3 ila% 4'üFiziksel görünüşlerini, gelişimlerini veya işlevlerini etkileyebilecek doğuştan bir durumla doğarlar. Tedavi gerektirmeyen küçük durumlardan tıbbi bakım veya ameliyat gerektiren ciddi koşullara kadar 4.000'den fazla doğumsal durum vardır.Nedenleri
Çoğu durumda, doğuştan bir durumun nedeni bilinmemektedir. Nedeni belirlendiğinde çevresel, genetik veya her ikisinin bir kombinasyonu olabilir.
Genetik
Gebe kalma sırasında, bir çocuk toplam 46 kromozom alır - 23'ü anneden ve 23'ü babadan. Bu kromozomlar, benzersiz özelliklerinizi belirleyen genleri içerir - neye benzediğinizi, nasıl büyüyeceğinizi ve vücudunuzun nasıl çalıştığını.
Bu işlem sırasında bir hata oluşursa, çocuğunuzda yanlış sayıda kromozom veya hasarlı bir kromozom olabilir ve bu da doğuştan bir duruma neden olabilir. Down sendromu, fazladan bir kromozomun neden olduğu doğuştan bir duruma bir örnektir.
Bazen doğru sayıda kromozomla bile, kromozom üzerindeki bir gen anormaldir. Kistik fibroz gibi bazı durumlar için, bir çocuk her iki ebeveynden de aynı kusurlu geni alır. Marfan sendromu gibi diğer durumlarda, yalnızca bir ebeveyn anormal bir geni aktarır.
Çevresel
Çevresel bir sebeple bebek, hamilelik sırasında doğuştan bir duruma neden olan bir şeye maruz kalır. Bu, kritik bir gelişim aşamasında bebeği etkileyen bir enfeksiyon veya kimyasalları içerebilir.
Maternal enfeksiyonlar, özellikle hamileliğin ilk dokuz haftasında, doğmamış bir bebekte ciddi doğumsal durumlara neden olabilir. Bu enfeksiyonlar arasında toksoplazmoz, sitomegalovirüs, su çiçeği ve kızamıkçık yer alır. Sivrisinekler tarafından yayılan Zika virüsü bazı ülkelerde salgınlara neden olmuş ve mikrosefali denilen doğum kusuruna neden olabilmektedir.
Hamilelik sırasında alkol almak fetal alkol sendromuna neden olabilir, bu da beyin hasarına ve büyüme sorunlarına neden olabilir. Bazı ilaçlar annenin hamileliği sırasında da doğum kusurlarına neden olabilir. Hamileyken ilaçlarınızın güvenli olduğundan emin olmak için daima doktorunuza danışın.
Teşhis
Doğuştan hastalıklar bazen bebek doğmadan önce teşhis edilebilir. Bir bebeğin doğuştan bir rahatsızlığı olup olmadığını veya risk altında olup olmadığını bilmek ebeveynlerin ve doktorların doğumdan sonra tıbbi bakım planlamasına yardımcı olabilir.
Doğum öncesi testler ultrason, amniyosentez veya kronik villus örneklemesini içerebilir. Down sendromu ve spina bifida gibi herhangi bir spesifik doğum kusuru riskini taramak için kan testleri de yapılabilir. Bazı durumlarda, bebeğinizin herhangi bir koşul için risk altında olup olmadığını belirlemeye yardımcı olmak için doğumdan önce bir genetik test istenebilir. Örneğin, annede kistik fibroz geni varsa, bebeğin risk altında olması için her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerektiği için baba da test edilebilir. Annenin fetüse zarar verebilecek bir enfeksiyonu veya başka bir tıbbi durumu olup olmadığını belirlemek için testler de istenebilir.
Doğumdan sonra doğuştan rahatsızlıklar fizik muayene veya kan testleri ile teşhis edilebilir. ABD'de, bu taramalar eyaletten eyalete değişebilir, ancak tüm eyaletler yenidoğanlarda fenilketonüri (PKU), orak hücre hastalığı, konjenital hipotiroidizm ve yaklaşık 30 başka durum için test yapar.
Tedavi
Doğuştan rahatsızlıkların tedavisi, tanıya bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemek için ilaç içerebilir veya yapısal bir sorunu düzeltmek için ameliyatı içerebilir. Bebeğinizin durumuna yönelik tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşun.
Önleme
Pek çok doğuştan rahatsızlık önlenemese de, bebeğinizin riskini azaltmaya yardımcı olmak için atabileceğiniz adımlar vardır. Bunlar şunları içerir:
- Beyin ve omurganın doğum kusurlarını önlemeye yardımcı olabilecek günlük önerilen miktarda vitamin ve mineralleri, özellikle de folik asidi hamilelik öncesinde ve sırasında almak.
- Aşılar konusunda güncel olduğunuzdan emin olmak. Bu, doğuştan bir duruma neden olabilecek kızamıkçık gibi bazı enfeksiyonların önlenmesine yardımcı olabilir.
- Doğum kusurlarına neden olabilecek gereksiz ilaçlardan kaçınmak. Hamileyken almanın güvenli olduğundan emin olmak için aldığınız ilaçlar hakkında doktorunuzla konuşun.
- Hamilelikte tütün ve alkol gibi zararlı maddelerden uzak durmak.
- Zika virüsü gibi enfeksiyon salgınları yaşayan bölgelere seyahat etmekten kaçınmak.
Verywell'den Bir Söz
Bekleyen bir ebeveynseniz, doktorunuzla bebeğinizin doğuştan gelen hastalıklara ilişkin riskleri hakkında konuşun. Tarama ve tedavi seçeneklerini anlamanıza yardımcı olabilir ve gelecekteki bakım için rehberlik sağlayabilirler.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta
- Metin