İçerik
Kartagener sendromu, genlerdeki kusurlardan kaynaklanan çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal resesiftir, yani sadece her iki ebeveyn de geni taşıyorsa meydana gelir. Kartagener sendromu, tüm cinsiyetler dahil yaklaşık 30.000 kişiyi etkiler. Primer siliyer diskinezi ve situs inversus olmak üzere iki ana anormalliği ile bilinir.Siliyer Diskinezi
İnsan solunum yolu burnu, sinüsleri, orta kulağı, östaki tüplerini, boğazı ve solunum tüplerini (trakea, bronşlar ve bronşiyoller) içerir. Tüm kanal, üzerlerinde kirpikler adı verilen tüy benzeri çıkıntılara sahip özel hücrelerle kaplıdır. Kirpikler, solunan toz, duman ve bakteri moleküllerini solunum yolundan yukarı ve dışarı süpürür.
Kartagener Sendromu ile ilişkili birincil siliyer diskinezi durumunda, kirpikler kusurludur ve düzgün çalışmaz. Bu, akciğerlerdeki mukus ve bakterilerin atılamayacağı anlamına gelir ve sonuç olarak, zatürree gibi sık akciğer enfeksiyonları gelişir.
Kirpikler ayrıca beynin ventriküllerinde ve üreme sisteminde de bulunur. Kartagener sendromlu kişilerde baş ağrısı ve doğurganlıkla ilgili sorunlar olabilir.
Situs Inversus
Situs Inversus, fetus rahim içindeyken oluşur. Organların vücudun yanlış tarafında gelişmesine ve normal pozisyona geçmesine neden olur. Bazı durumlarda, tüm organlar olağan konumlandırmanın ayna görüntüsü olabilirken, diğer durumlarda sadece belirli organlar değiştirilir.
Semptomlar
Kartagener Sendromu semptomlarının çoğu, solunum kirpiklerinin doğru şekilde çalışamamasından kaynaklanır, örneğin:
- Kronik sinüs enfeksiyonu
- Zatürree ve bronşit gibi sık görülen akciğer enfeksiyonları
- Bronşektazi - sık enfeksiyonlardan akciğer hasarı
- Sık kulak enfeksiyonları
Kartagener sendromunu diğer primer siliyer diskinezi türlerinden ayıran önemli semptom, iç organların normalin tersi tarafına (situs inversus adı verilir) yerleştirilmesidir. Örneğin kalp, göğsün sol yerine sağ tarafındadır.
Teşhis
Kartagener sendromu, kronik sinüzit, bronşektazi ve situs inversusun üç ana semptomu ile tanınır. Göğüs röntgeni veya bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları, sendromun karakteristik akciğer değişikliklerini tespit edebilir. Soluk borusu, akciğer veya sinüslerin iç yüzeyinden bir biyopsi almak, solunum yollarını çevreleyen hücrelerin mikroskobik incelemesine izin vererek kusurlu kirpikleri tanımlayabilir.
Tedavi
Kartagener sendromlu bir kişinin tıbbi bakımı, solunum yolu enfeksiyonlarının önlenmesine ve meydana gelebilecek herhangi bir şeyin derhal tedavisine odaklanır. Kronik akciğer hastalığı gelişirse antibiyotikler sinüziti rahatlatabilir ve solunan ilaçlar ve solunum tedavisi yardımcı olabilir. Enfeksiyonların ve sıvının orta kulaktan dışarı akmasına izin vermek için kulak zarlarına küçük tüpler yerleştirilebilir. Yetişkinler, özellikle erkekler, doğurganlık konusunda zorluk yaşayabilir ve bir doğurganlık uzmanına danışmaktan fayda görebilir. Ağır vakalarda, bazı kişiler tam bir akciğer nakli gerektirebilir.
Pek çok kişide solunum yolu enfeksiyonlarının sayısı 20 yaş civarında azalmaya başlar ve bunun sonucunda Kartagener sendromlu pek çok kişi normale yakın yetişkin yaşamına sahiptir.