İçerik
Spinal bulber musküler atrofi veya SBMA olarak da bilinen Kennedy hastalığı, kalıtsal bir nörolojik bozukluktur. Kennedy hastalığı, birçok kol ve bacak kasının hareketinden sorumlu olan kas hareketini kontrol eden özelleşmiş sinir hücrelerini (özellikle alt motor nöronları) etkiler. Aynı zamanda nefes almayı, yutmayı ve konuşmayı kontrol eden bulbar kaslarını kontrol eden sinirleri de etkiler. Kennedy hastalığı ayrıca erkeklerde göğüslerin büyümesine, doğurganlığın azalmasına ve testis atrofisine neden olan androjen (erkek hormonları) duyarsızlığına yol açabilir.Kennedy Hastalığının Belirtileri
Ortalama olarak, semptomlar 40-60 yaşlarındaki bireylerde başlar. Belirtiler yavaş yavaş ortaya çıkar ve şunları içerebilir:
- Kollarda ve bacaklarda güçsüzlük ve kas krampları
- Yüz, ağız ve dil kaslarının zayıflığı. Çene seğirebilir veya titreyebilir ve ses daha nazal hale gelebilir.
- Deri altında görülebilen küçük kasların seğirmesi.
- Belirli pozisyonlarda titreme veya titreme. Bir şeyi kaldırmaya veya tutmaya çalışırken eller titreyebilir.
- Vücudun belirli bölgelerinde uyuşma veya his kaybı.
Kennedy hastalığının vücut üzerinde başka etkileri olabilir, örneğin:
- Erkeklerde meme dokusunun büyümesi anlamına gelen jinekomasti
- Erkek üreme organlarının küçüldüğü ve işlevini yitirdiği testis atrofisi.
Nedenleri
Kennedy hastalığına, X (dişi) kromozomundaki genetik bir kusur neden olur. Erkekler yalnızca bir X kromozomuna sahip olduklarından, hastalıktan en ciddi şekilde etkilenirler. İki X kromozomuna sahip olan dişiler, kusurlu geni bir X kromozomunda taşıyabilir, ancak diğer normal X kromozomu, bozukluğun semptomlarını azaltır veya gizler. Her iki X kromozomundaki kusurlar nedeniyle bir dişinin semptomatik olduğu sadece nadir bir vaka kaydedilmiştir.
Etkilenen gen, erkek cinsiyet hormonlarını bağlayan ve iskelet kasları ve merkezi sinir sistemi motor nöronları da dahil olmak üzere vücudun birçok bölgesinde protein üretimini yönlendiren androjen reseptörlerini kodlar.
Kennedy hastalığı nadirdir. Kennedy Hastalıkları Derneği dünya çapında 40.000 kişide 1 olduğunu tahmin etse de, diğer kaynaklar bunu çok daha nadir olarak listeliyor. Örneğin, GeneReviews ve Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 300.000 erkekte 1'den daha az görüldüğünü ve şu ana kadar sadece Avrupa ve Asya popülasyonlarında bulunmuş, Afrika veya Aborijin popülasyonlarında bulunmadığını belirtmektedir.
Durumun Teşhisi
Kennedy hastalığına benzer semptomları olan bir dizi nöromüsküler bozukluk vardır, bu nedenle yanlış tanı veya yetersiz tanı yaygın olabilir.
Genellikle, Kennedy hastalığı olan bireylerin yanlışlıkla amiyotrofik lateral skleroz (ALS veya Lou Gehrig hastalığı) olduğu düşünülmektedir. Bununla birlikte, ALS ve diğer benzer bozukluklar, endokrin bozuklukları veya duyu kaybını içermez.
Genetik bir test, Kennedy hastalığı kusurunun X kromozomunda mevcut olup olmadığını doğrulayabilir. Genetik test pozitif ise sadece genetik testten tanı konulabileceği için başka bir test yapılmasına gerek yoktur.
SBMA tedavisi
Kennedy hastalığı veya SBMA yaşam beklentisini etkilemez, bu nedenle tedavi, aşağıdaki terapi türlerinden bazıları aracılığıyla bireyin hayatı boyunca optimum kas işlevini sürdürmeye odaklanır:
- Fizik Tedavi
- İş terapisi
- Konuşma terapisi
Bu tür terapiler, bir bireyin yeteneklerini korumak ve hastalığın ilerlemesine uyum sağlamak için önemlidir. Baston veya motorlu tekerlekli sandalye kullanımı gibi uyarlanabilir ekipman, hareketliliği ve bağımsızlığı korumaya yardımcı olabilir.
Genetik Danışmanlık
Kennedy hastalığı X (dişi) kromozomuyla bağlantılıdır, bu nedenle bir kadın kusurlu genin taşıyıcısıysa, oğullarının hastalığa yakalanma şansı% 50 ve kızlarının taşıyıcı olma şansı% 50'dir. Babalar Kennedy hastalığını oğullarına aktaramazlar. Ancak kızları, kusurlu genin taşıyıcıları olacaktır.